Пароксизмальні дискінезії: причини, симптоми, діагностика

Пароксизмальні дискінезії - це поліетіологічне захворювання, що виявляється нападами дистонічних (а також хореїчних, міоклонічних та балістичних) рухів і патологічних поз без втрати свідомості. До сих пір не створено уніфікованої класифікації цих нападів. В якості класифікаційних критеріїв використовують: час доби, в яке спостерігаються напади (денні - нічні), провокуючі фактори (кинезиогенная - некінезіогенние), тривалість нападу (короткі - тривалі), спадковість (сімейні - придбані або первинні - вторинні).

Основні клінічні форми пароксизмальних дискінезії:

1. Пароксизмальная кинезиогенная дискинезия.
2. Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия.
3. Пароксизмальна дискінезія, індукована фізичним навантаженням.
4. Пароксизмальная гипногенная дискинезия.
5. Доброякісний пароксизмальної тортіколліс у немовлят.
6. Пароксизмальні дискінезії в картині альтернирующей гемиплегии у дітей.
7. Психогенні гіперкінези пароксизмального характеру.

Пароксизмальная кинезиогенная дискинезия

Первинна (спадкова і спорадична) кинезиогенная дискінезія починається в 80% випадків у віці від 8 до 17 років (можливі варіації від 1 року до 30 років і старше), частіше зустрічається у чоловіків і проявляється короткими нападами (в більшості випадків менше 1 хвилини) насильницьких рухів. Характерна висока частота нападів: майже всі хворі страждають від щоденних одиничних нападів; у багатьох вони виникають кілька разів на день, а в період загострення - до 100 в день і частіше. Одна з відмінних рис пароксизмальної кинезиогенная дискінезії - провокація нападів рухом. Зазвичай це раптове непідготовлене автоматично здійснюється рух. Переляк і здригання також можуть провокувати приступ. Пароксизм розвивається на тій стороні тіла, на якій відбувалося рух (зазвичай рукою або ногою). Приступ, розпочавшись в руці (або нозі) може поширюватися по гемитипу або (рідше) обмежується одним регіоном тіла або навіть його частиною. У одного і того ж пацієнта можуть від нападу до нападу чергуватися лівосторонні, правосторонні і двосторонні напади. У моторному малюнку нападу домінують тонічні і дистонічні, рідше інші, руху і пози.

Безпосередньо перед нападом більшість хворих відчувають сенсорну ауру у вигляді відчуття стягування, поколювання, оніміння, скутості, мурашок в тій кінцівки, яка буде залучена в пароксизм. У разі білатеральних нападів аура частіше двостороння. Деякі хворі повідомляють про можливість певного контролю над нападами: відчуваючи наближення нападу деякі пацієнти можуть запобігти його, повністю припинивши всі рухи або утримуючи уражену кінцівку іншою рукою. Іноді напад вдається запобігти повільним виконанням руху, перетворюючи його з автоматичної у високо контрольоване. Практично всі хворі повідомляють про рефрактерном періоді, коли протягом короткого часу після нападу (як правило 5-20 хвилин) ніякі провокують стимули не здатні викликати напад. Типова збереження свідомості в нападі і відсутність постпріступном сплутаності. Неврологічний статус під час нападу і в період між нападами без відхилень від норми.

Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия

Первинна (спадкова і спорадична) некінезіогенная дискінезія починається майже виключно в дитинстві (в двох третинах випадків дебют захворювання припадає на вік раніше 5 років), серед захворілих переважають лиця чоловічої статі. Ця форма характеризується більш рідкісними нападами (1 раз в тиждень або 2-3 рази на місяць). Самі напади більш тривалі: від 5 хвилин до 4-5 годин і більше. У дорослому житті відзначається тенденція до спонтанного поліпшення. Напади розвиваються або спонтанно, або провокуються алкоголем, кавою, анальгетиками, стресом, менструаціями і іншими факторами. Тут також характерна сенсорна аура і частковий контроль над нападами (найчастіше за допомогою релаксації). Руховий малюнок нападу практично такий же як при кинезиогенная дискінезії.

Пароксизмальна дискінезія, індукована фізичним навантаженням

Пароксизмальна дискінезія, індукована фізичним навантаженням виділена в окрему форму, так як напади дискінезії при даній формі провокуються тільки тривалої фізичним навантаженням, в пароксизм частіше залучаються ноги (дистонический спазм), а сам напад триває протягом 5-30 хвилин. Подібний напад ніколи не провокується раптовим рухом. Частота нападів вариирует від 1 в день до 2 на місяць. Така тривалість і частота нападів послужили підставою того, щоб назвати цю форму «проміжної».

Пароксизмальная гипногенная дискинезия

Пароксизмальна гіпногенной дискінезія характеризується нічними нападами, які феноменологически багато в чому схожі на денні пароксизмальні дискінезії. Напади частіше з'являються в 3-4 стадії повільного сну і проявляються хореїчних, дистонічні, миоклоническими і балістичними рухами без порушення свідомості. Помічено, що іноді напади провокуються рухом тіла уві сні. Тут також виділяють короткі (15-45 сек) і тривалі напади (від 2 хвилин до 2 годин). На думку більшості дослідників короткі нічні напади «дискінезії» є різновидом епілептичних припадків. Тривалі напади відносять до парасомніі. Напади можуть спостерігатися щоночі і іноді багаторазово за ніч (більше 10). Найчастіше спостерігаються двосторонні генералізовані напади. Описано спорадичні і сімейні форми гіпногенной пароксизмальної дискінезії. При частих нападах можлива депривація сну через нападів і компенсаторна денна сонливість.

Всі вищевказані варіанти пароксизмальних дискінезії відносяться до первинних (спадкових або спорадичним) формам. ЕЕГ і неврологічний статус в міжнападу зазвичай не виявляють відхилень від норми. ЕЕГ під час нападу зареєструвати важко через артефактів, пов'язаних з рухами (дискинезиями). Вторинні (симптоматичні) форми вищезазначених дискінезії описані при багатьох захворюваннях. До них відносяться: дитячий церебральний параліч, розсіяний склероз, гіпопаратиреоз, псевдогіпопаратиреоз, гіпоглікемія, тиреотоксикоз, інфаркт мозку (в тому числі при системний червоний вовчак), транзиторні ішемічні атаки, крововилив в довгастий мозок, артеріо-венозна мальформація, черепно-мозкова травма, енцефаліт (у тому числі при ВІЛ-інфекції), ятрогенні (церукал, метилфенидат) і токсичні (кокаїн, алкоголь) форми. Тут можливі більш різноманітні зміни ЕЕГ і неврологічного статусу. При всіх вищезгаданих формах пароксизмальних дискинезий відзначається лікувальний ефект антиконвульсантів.

Доброякісний пароксизмальної тортіколліс у немовлят

Доброякісний пароксизмальної тортіколліс у немовлят зустрічається ще рідше і розвивається, як видно з назви, тільки у немовлят грудного віку. Захворювання виникає в перші місяці життя і проявляється повторюваними епізодами посмикувань головою і кривошиї тривалістю від 15 хвилин до декількох годин. Ці епізоди іноді супроводжуються нудотою, блювотою і атаксією. Атаки повторюються щомісяця і спонтанно припиняються в найближчі роки. Характерна генетична предиспозицию до мігрені. У багатьох хворих з доброякісним пароксизмальних тортіколліс надалі розвивається мігрень. ЕЕГ і калорическая проба під час нападу тортіколліс зазвичай показують нормальну картину.

Пароксизмальні дискинезий в картінеальтернірующей гемиплегии у дітей

Альтенірующая геміплегія у дітей потрапило до рідкісних захворювань і характеризується: дебютом хвороби у віці до 3-х років (іноді у віці 3 місяців); повторними атаками гемиплегии (з чергуванням ураженої сторони тіла) тривалістю від декількох хвилин до декількох днів; наявністю інших пароксизмальних феноменів (дистонії, хореї, ністагму, вегетативних порушень у вигляді тахікардії, мідріазу і гіпергідрозу під час гемиплегии або незалежно від неї); епізодами билатеральной гемиплегии; поліпшенням під час сну і прогресуючим погіршенням неврологічних і психічних функцій.

Перші напади можуть бути Геміплегічна, дистонічну або одночасно включати і ті і інші симптоми. Короткі епізоди нистагма тривалістю 1-3 хвилини часто супроводжують як дистонічні (гемідістонія або опістотонус), так і Геміплегічна напади. Геміплегія зазвичай носить млявий характер незалежно від того, накладається чи на неї перегортання чи ні. Напади починаються раптово, що часто є приводом для помилкової діагностики епілепсії або інсульту з геміплегією. Генералізовані тоніко-клонічні напади можуть іноді з'являтися у дітей з цим захворюванням в більш старшому віці. Під час тривалих нападів геміплегія може «зрушуватися» від однієї сторони тіла до іншого або залучати обидві половини тіла. Руки зазвичай уражаються сильніше, ніж ноги. Ходьба може порушуватися не надто грубо. Геміплегія зникає під час сну і повертається при пробудженні, але зазвичай не відразу. Іноді відзначаються головні болі на початку нападу. Флунаризин у деяких дітей зменшує частоту нападів.

Характерна затримка психічного розвитку. Неврологічний статус характеризується ступенеобразно погіршенням, так як відновлення функцій після окремих нападів може бути неповним. Найчастішими симптомами є дистонія, спастичність, псевдобульбарний параліч і атаксія. МРТ виявляє прогресуючу атрофію хробака мозочка. Більшість випадків (крім однієї сім'ї) відносяться до спорадичним.

Диференціальний діагноз проводять з пароксизмальними дискинезиями, геміплегіческой мігренню, епілепсію, інсультом, допареспонсівной дистонією (дистонією, чутливої до дофаміну).

Психогенні гіперкінези пароксизмального характеру

Психогенні гіперкінези приблизно в 50% випадків протікають пароксизмально. Пароксизмальні прояви взагалі надзвичайно характерні для психогенних розладів. Тремор становить приблизно 50% всіх психогенних гіперкінезів, дистонія - 18%, міоклонус - 14%, «паркінсонізм» - 7%, інші типи психогенних дискінезій займають близько 11% від загального їх числа. Для всіх психогенних гіперкінезів дуже характерні: раптовий початок з явним провокуючим подією (емоціогенний дебют); множинні рухові розлади (псевдопарез, дисфонія, псевдозаіканіе, спазм конвергенції, псевдопріпадкамі, дісбазія, мутизм і т.д.); варіабельні і проітворечівие рухові розлади, флюктуирующие протягом одного огляду або від огляду до огляду; рухові прояви не відповідають відомої органічної синдромологією; гиперкинез наростає, коли огляд сфокусований на ураженій частині тіла, і зменшується при відверненні уваги пацієнта; часто зустрічається гіперекплексія або надмірні стартл-реакції; гиперкинез часто відгукується на плацебо або суггестию; є характерне синдромального оточення (різноманітні функціонально-неврологічні «стигми») і типові психічні порушення; гиперкинез усувається психотерапією або припиняється, коли хворий не підозрює, що за ним спостерігають.

В цілому будь-який психогенний гиперкинез відрізняється від органічного по чотирьом факторам: руховим малюнком, динамікою гіперкінезу, синдромальним оточенням і перебігом захворювання. Для обгрунтованого діагнозу важлива позитивна діагностика психогенного ( "невротичного") розлади і виключення класичних форм органічних гіперкінезів. В даний час розроблені критерії діагностики психогенного тремору, психогенного міоклонусу, психогенного паркінсонізму, психогенної дистонії, а також критерії діагностики поєднання психогенних і органічних гіперкінезів; сформульовані критерії доведених (документованих), достовірних, ймовірних і можливих психогенних рухових розладів. Однак їх виклад виходить за рамки цього розділу книги.

[1]