Поєднання пірамідного та екстрапірамідного синдромів

Деякі захворювання центральної нервової системи проявляються як поєднання пірамідного та екстрапірамідного синдромів. Ці провідні клінічні синдроми можуть супроводжуватися іншими проявами (деменція, атаксія, апраксія та інші), але часто зазначене поєднання синдромів становить основне клінічне ядро захворювання.

Основні причини:

1. Атрофічні процеси в мозку
2. Прогресуючий над'ядерний параліч
3. Кортикобазальна дегенерація
4. Множинна системна атрофія (стріонігральна дегенерація, синдром Шай-Дрейгера, ОПКА)
5. Черепно-мозкова травма
6. Паркінсонізм - БАС - комплекс деменції
7. Хвороба Крейтцфельдта-Якоба
8. Судинний паркінсонізм
9. Хвороба Бінсвангера
10. Дофа-чутлива дистонія (хвороба Сегави)
11. Енцефаліт (включаючи ВІЛ-інфекцію)
12. Хвороби накопичення
13. Метаболічні енцефалопатії
14. Хорея Хантінгтона
15. Об'ємні утворення в мозку

Атрофічні процеси в мозку

Окрім класичної хвороби Альцгеймера або хвороби Піка (яка може спричиняти пірамідні та екстрапірамідні симптоми), у клінічній практиці іноді зустрічаються асиметричні синдроми кортикальної дегенерації, нозологічну незалежність та природу яких дуже важко визначити. Залежно від топографії ураження кори спостерігаються характерні неврологічні та когнітивні профілі розладів. Вони проявляються або як повільно прогресуюча афазія, або як зорово-моторні розлади; також може спостерігатися синдром лобової або фронтотемпоральної дисфункції, або двосторонні скроневі (бітемпоральні) розлади. Зазвичай вони супроводжують більшість атипових коркових деменцій. Залишається неясним, чи є кожен із цих синдромів окремим дегенеративним захворюванням, чи відображає лише один із варіантів одного захворювання. Прикладом є захворювання рухових нейронів, яке іноді може супроводжуватися кількома типами асиметричної кортикальної дегенерації, включаючи синдроми лобової частки та прогресуючу афазію (синдром розгальмування-деменції-паркінсонізму-аміотрофії).

Неспецифічні часткові атрофії та хвороба Піка мають багато спільних проявів. Кожна з них може спричинити вогнищеву дегенерацію лобової та/або скроневої часток, і кожна може призвести до «первинно прогресуючої афазії» або лобно-часткової деменції. На цій підставі деякі автори припускають, що первинно-прогресуюча афазія та лобова деменція є різними проявами однієї «Пік-часткової атрофії», яку також позначають як «фронтотемпоральна деменція» або «фронтотемпоральна часткова дегенерація». Але первинно-прогресуюча афазія також зустрічається при кортикобазальній дегенерації.

У статті описано пацієнтів із прогресуючим порушенням зору (дефект нижнього поля зору, що відображає кіркову дисфункцію над черепною щілиною) при хворобі Альцгеймера, яку досі пов'язували з проявами різних захворювань. У літературі є посилання на випадки, коли гістопатологічна картина в мозку перетиналася з кортикобазальною дегенерацією, хворобою Піка та хворобою Альцгеймера. Також містяться описи хвороби Альцгеймера з прогресуючою спастичністю (первинний бічний склероз) або випадків первинного бічного склерозу з фронтальними нейропсихологічними порушеннями. Окремі описи присвячені спостереженням, в яких гістопатологічна картина включала прояви кортикобазальної дегенерації та хвороби Піка; хвороби Піка та дифузної хвороби тілець Леві; хвороби Альцгеймера, паркінсонізму та БАС; кортикобазальної дегенерації, прогресуючого над'ядерного паралічу та множинної системної атрофії; хвороби Паркінсона та хвороби рухових нейронів.

У всіх цих випадках на МРТ спостерігається асиметрична відносно вогнищева кортикальна атрофія (на додаток до розширення шлуночків у деяких випадках).

Подальші дослідження, включаючи молекулярно-генетичні, проллють світло на природу цих рідкісних атрофічно-дегенеративних змішаних синдромів.

Прогресуючий над'ядерний параліч

Захворювання зазвичай починається на 5-6-му десятилітті життя, має прогресуючий перебіг і важко піддається лікуванню. Клінічні прояви характеризуються переважно тріадою синдромів:

1. розлади супрануклеарного погляду
2. псевдобульбарний синдром (переважно дизартрія)
3. аксіальна ригідність та дистонія м’язів-розгиначів (переважно м’язів шиї).

Найбільш характерними ознаками є порушення погляду при погляді вниз, постуральна нестабільність з дисбазією та незрозумілими падіннями, «пряма» постава (ригідна шия в положенні розгинання), помірна гіпокінезія. Прогресуючий над'ядерний параліч лише нагадує паркінсонізм через наявність гіпокінезії, постуральної нестабільності та дизартрії; навряд чи можна говорити про справжній паркінсонізм при цьому захворюванні. У деяких випадках можливі легкі пірамідні ознаки. Розроблено діагностичні критерії та критерії виключення прогресуючого над'ядерного паралічу.

Кортикобазальна дегенерація

Це спорадичне, повільно прогресуюче дегенеративне захворювання дорослого віку, що проявляється асиметричним акінетико-ригідним синдромом, що супроводжується іншими («паркінсонізм плюс») мимовільними рухами (міоклонус, дистонія, тремор) та латералізованою кірковою дисфункцією (апраксія кінцівки, синдром чужої руки, сенсорні порушення у вигляді астереогнозу, порушення дискримінативного чуття, відчуття локалізації). Когнітивний дефект розвивається на пізніх стадіях захворювання. Якщо уражається домінантна півкуля, може з'явитися афазія, яка зазвичай не дуже виражена. Пірамідні знаки також поширені, але зазвичай виражені помірно, проявляючись лише гіперрефлексією різного ступеня тяжкості.

Характерними ознаками є прогресуюча уповільненість рухів, маскоподібне обличчя, ригідність м'язів, постава згиначів, дисбазія (порушення постави та падіння), незграбність в одній з кінцівок (найчастіше в руці) та кортикальний міоклонус. Можливі лобові ознаки у вигляді хапального рефлексу та паратонії. Макроскопічно кортикобазальна дегенерація виявляє асиметричну атрофію у лобовій та тім'яній корі, особливо в області, що оточує роландову та сильвієву щілини. Не менш характерна депігментація чорної субстанції. На запущених стадіях захворювання асиметрична фронтопарієтальна атрофія підтверджується даними КТ або МРТ. На початкових стадіях захворювання легко сплутати з проявами хвороби Паркінсона. Для правильної діагностики велике значення надається виявленню асиметричних апрактичних розладів. Нагадаємо, що інша назва цього захворювання - прогресуюча апрактична ригідність. Препарати, що містять дофу, зазвичай неефективні.

Множинні системні атрофії

Клінічно всі форми множинної системної атрофії (стріонігральна дегенерація, синдром Шай-Дрейгера, ОПСА) проявляються екстрапірамідними та пірамідними ознаками, а також симптомами прогресуючої вегетативної недостатності. Залежно від особливостей поширення дегенеративного процесу в мозку при МСА та клінічних проявів, він може бути представлений або у формі ОПСА (домінують мозочкові ознаки), або у формі стріонігральної дегенерації (переважає картина паркінсонізму), або відповідати опису варіанта Шай-Дрейгера (симптоми ПВН виступають на першому місці). У випадках, коли клінічні прояви менш специфічні, правомірно використовувати «мультисистемну атрофію» як діагностичний термін. Загалом, серед основних рухових проявів паркінсонізм займає перше місце (близько 90% усіх випадків), далі йдуть мозочкові ознаки (близько 55%) та пірамідні симптоми (близько 50%-60%). У більшості пацієнтів виявляється певний ступінь ПВН (74%). Як правило, пацієнти не реагують на лікування L-ДОФА (за деякими винятками).

Паркінсонізм при МСА, на відміну від хвороби Паркінсона, проявляється симетричним акінетико-ригідним синдромом без тремору. Лише як виняток може спостерігатися асиметричний паркінсонізм з тремором спокою, але мозочкові та пірамідні знаки не характерні для хвороби Паркінсона. Мозочкова атаксія в картині МСА, як правило, проявляється під час ходьби (дисбазія) та мовлення. Як дисбазія, так і дизартрія при МСА мають змішаний характер, оскільки зумовлені переважно екстрапірамідними та мозочковими порушеннями. М'язовий тонус у кінцівках має змішаний пірамідально-екстрапірамідний тип, при якому часто важко виділити та виміряти елементи спастичності та ригідності.

У більшості випадків симптоми ПВН передують руховим порушенням і проявляються ортостатичною гіпотензією, ангідрозом, розладами сечового міхура (так званий нейрогенний сечовий міхур) та імпотенцією. Також можуть з'являтися інші симптоми ПВН (фіксований пульс, розлади зіниць, апное сну тощо).

Черепно-мозкова травма

Черепно-мозкова травма, особливо важка, може призвести до будь-яких варіантів пірамідного синдрому (моно-, гемі-, пара-, три- та тетрапарез) та їх поєднання з різними екстрапірамідними розладами (зазвичай у формі акінетико-ригідного синдрому, рідше – інших гіперкінетичних синдромів).

Паркінсонізм - аміотрофічний бічний склероз - комплекс деменції

Ця форма зустрічається в ендемічних районах, переважно на острові Гуам.

Хвороба Крейтцфельдта-Якоба

Захворювання належить до групи пріонних захворювань, які спричиняються дуже особливою інфекційною частинкою, що називається пріоном. У типових випадках захворювання починається у віці 50-60 років і має субхронічний перебіг (зазвичай 1-2 роки) з летальним результатом. Хвороба Крейтцфельдта-Якоба характеризується, окрім деменції, акінетико-ригідним синдромом та іншими екстрапірамідними розладами (міоклонус, дистонія, тремор), пірамідальними, мозочковими та передньорогівковими симптомами. Епілептичні напади розвиваються приблизно в третині випадків.

У діагностиці хвороби Крейтцфельдта-Якоба велике значення надається поєднанню таких проявів, як підгостра прогресуюча деменція, міоклонус, типові періодичні комплекси на ЕЕГ (трифазна та поліфазна активність гострої форми з амплітудою до 200 мкВ, що виникає з частотою 1,5-2 за секунду), та нормальний склад спинномозкової рідини.

Синдром паркінсонізму при хворобі Крейтцфельдта-Якоба спостерігається на тлі масивних неврологічних (включаючи пірамідні) симптомів, які виходять далеко за межі семіології акінетико-ригідних синдромів.

Судинний паркінсонізм

Діагноз судинного паркінсонізму може бути поставлений лише з урахуванням параклінічного обстеження та наявності відповідної клінічної картини.

На жаль, не завжди вдається виявити клінічні ознаки дисциркуляторної енцефалопатії в неврологічному статусі цих пацієнтів у вигляді мікросимптомів або досить тяжких неврологічних синдромів, що свідчать про ураження одного або кількох судинних басейнів мозку. Лише в типових випадках спостерігається пірамідна недостатність, псевдобульбарний синдром різного ступеня тяжкості, різні залишкові прояви порушень мозочкового кровообігу у вигляді мозочкових знаків, сенсорних порушень, мнемічних та інтелектуальних розладів. Якщо такі ознаки виявляються, вони можуть супроводжуватися симптомами судинної мієлопатії, що свідчить про дифузну судинну недостатність як на мозковому, так і на спинному рівнях. Часто можна виявити ознаки судинного ураження внутрішніх органів (серця, нирок, очей) та судин кінцівок.

Вкрай важливо звертати увагу на особливості неврологічних проявів самого паркінсонізму. У типових випадках початок судинного паркінсонізму є гострим або підгострим (але може бути й хронічним) з подальшим спонтанним покращенням або стаціонарним перебігом. У діагностично складних випадках перебіг може бути прогресуючим, але навіть у таких випадках, як правило, спостерігається ступінчасте прогресування, що відображає коливання та відносну оборотність симптомів.

Неврологічні прояви судинного паркінсонізму також своєрідні. Нагадаємо, що він характеризується відсутністю тремору та, як правило, нереакцією на препарати, що містять дофу, часто переважно уражаючи нижні кінцівки з обох боків (так званий «паркінсонізм нижньої половини тіла») з вираженою дисбазією. Водночас описаний також судинний геміпаркінсонізм (як досить рідкісний синдром).

Сьогодні загальновизнано, що діагностика судинного паркінсонізму вимагає обов'язкового проведення нейровізуалізації (бажано з МРТ), яка в таких випадках виявляє множинні інфаркти головного мозку (зазвичай) або поодинокі лакунарні інфаркти чи крововиливи (рідко). Відсутність змін на МРТ повинна служити приводом для подальшого обстеження та уточнення можливої природи захворювання.

Хвороба Бінсвангера

Хвороба Бінсвангера або підкіркова артеріосклеротична енцефалопатія – це варіант судинної деменції, пов’язаний переважно з гіпертензією та проявляється деменцією, псевдобульбарним синдромом, високими сухожильними рефлексами, гіпокінезією, паркінсоноподібною дисбазією та характерними змінами на МРТ-картині (лейкоареоз). Картина хвороби Бінсвангера також описує справжній синдром судинного паркінсонізму. Таким чином, при цьому захворюванні може спостерігатися поєднання пірамідного та екстрапірамідного синдромів.

Дофа-чутлива дистонія

Дистонія, чутлива до леводопи (хвороба Сегави), є самостійною формою спадкової первинної дистонії. Вона характеризується початком у перше десятиліття життя, першими симптомами в ногах, вираженим добовим коливанням симптомів (інша назва захворювання: дистонія з вираженими добовими коливаннями), наявністю симптомів паркінсонізму та різким ефектом від малих доз леводопи. Добові коливання симптомів іноді настільки виражені, що пацієнт, нормально рухаючись вранці, вже не може ходити без сторонньої допомоги протягом дня. Іноді важка дистонія симулює параплегію. Хода виглядає спастичною зі зігнутими колінами, схрещеними, з волочінням ніг. Сухожильні рефлекси жваві або високі. Іноді виявляються елементи паркінсонізму: ригідність з феноменом "зубчастого колеса", гіпомімія, гіпокінезія, рідко - тремор спокою. Таким пацієнтам часто неправильно ставлять діагноз церебрального паралічу або хвороби Штрумпеля, або ювенільного паркінсонізму.

Енцефаліт

Енцефаліт (менінгоенцефаліт та енцефаломієліт) вірусний (включаючи ВІЛ-інфекцію) або пост- та параінфекційний, іноді може включати у свої рухові прояви різні гіперкінетичні та інші екстрапірамідні, а також пірамідні синдроми. У типових випадках характерні супутні або попередні загальноінфекційні симптоми, зміни свідомості та інші можливі синдроми (цефалгічний, епілептичний, лікворний).

Хвороби накопичення

Хвороби накопичення (ліпідози, лейкодистрофії, мукополісахаридози) є спадковими, найчастіше починають проявлятися в дитинстві та в більшості випадків характеризуються полісистемними неврологічними проявами, включаючи порушення психічного розвитку, пірамідні, екстрапірамідні, мозочкові розлади, епілептичні напади. Часто спостерігаються зміни з боку очей (ретиніт) та внутрішніх органів.

Метаболічні енцефалопатії

Метаболічні енцефалопатії, які можуть розвиватися при захворюваннях печінки, нирок, підшлункової залози, ендокринних та інших соматичних захворюваннях, проявляються гострими або повільно прогресуючими загальномозковими розладами (включаючи порушення свідомості), астериксисом, іноді епілептичними нападами, психічними розладами (сплутаність свідомості, когнітивні порушення), уповільненням електричної активності на ЕЕГ. Крім того, в неврологічному статусі іноді виявляються метаболічний тремор, міоклонус, сухожильна гіперрефлексія, патологічні стопні знаки. Велике значення в діагностиці мають соматичне обстеження пацієнта та скринінг на метаболічні порушення.

Хорея Хантінгтона

Деякі форми хореї Хантінгтона, зокрема так звана форма Вестфаля (акінетико-ригідна на початку захворювання) або пізні стадії класичної хореї Хантінгтона, проявляються, крім хореїчного та акінетико-ригідного синдромів, також пірамідальними знаками.

Об'ємні утворення в мозку

Об'ємно-займаючі ураження в головному мозку найчастіше починають проявлятися як прогресуючий пірамідний синдром або ураження черепних нервів на тлі наростаючих загальномозкових розладів; проте може виникати комбінований пірамідально-екстрапірамідний синдром (наприклад, синдром геміпаркінсонізму з пірамідальними ознаками). Симптоми паркінсонізму часто домінують у клінічній картині. Фактично, будь-який геміпаркінсонізм вимагає на певному етапі діагностичних процедур виключення процесу, що займає об'єм, особливо при поєднанні з іншими (пірамідними та/або загальномозковими) проявами. Діагностика найчастіше забезпечується за допомогою КТ або МРТ. Кожен пацієнт з паркінсонізмом потребує обстеження з використанням методів нейровізуалізації.

Гіпомімія може спостерігатися:

• При синдромі Паркінсона
• У разі депресії (зміни настрою, поведінки, дані анамнезу)
• Як один із проявів псевдобульбарного паралічу при двосторонніх ураженнях кортикобульбарного тракту
• Як ізольоване порушення довільної рухової активності, зі збереженням автоматичної рухової активності рота та ковтальних м'язів внаслідок двостороннього ураження передньої частини тегментума, стовбура мозку, так званий синдром Фокса-Кавані-Марі.

Поєднання психогенного та органічного гіперкінезів (характерні клінічні ознаки)

• Психогенні дискінезії зазвичай ускладнюють попереднє органічне захворювання, яке протікає з дискінетичним синдромом, тобто психогенні рухові розлади (ПМР) у вигляді психогенного гіперкінезу як би «накладаються» на вже існуючий органічний гіперкінез.
• Новий (психогенний) тип дискінезії феноменологічно відрізняється від вихідної (органічної) дискінезії, але може бути й подібним (тремор, паркінсонізм, дистонія тощо).
• Психогенна дискінезія зазвичай вражає ту саму частину тіла, що й органічна гіперкінезія. Психогенна дискінезія зазвичай є основною причиною дезадаптації пацієнта: вона викликає більш виражену дезадаптацію, ніж супутня органічна гіперкінезія.
• Навіювання або плацебо зменшують або зупиняють ПДР, «нашаровуючись» на органічну дискінезію. Моторні патерни ПДР не відповідають органічним типам гіперкінезії.
• Наявність інших ВДР (множинних рухових розладів). Множинна соматизація та очевидні психічні розлади.