Періодичний синдром, пов'язаний з рецепторами TNF (ФНП)
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Сімейна ірландська лихоманка (періодичний синдром, асоційований з рецепторами чинника некрозу пухлин (ФНП)), - це спадкове захворювання, що виявляється рецидивуючими епізодами лихоманки і мігруючої миалгией з хворобливою еритемою розташованої над нею шкіри. Рівень рецепторів ФНП I типу низький. Лікування проводять глюкокортикостероидами і етанерсептом.
Періодичний синдром, асоційований з рецепторами ФНО, був описаний у сім'ї вихідців з Ірландії і Шотландії, проте є також повідомлення про те, що він зустрічається у представників багатьох інших етнічних груп. Причиною є мутації гена, що кодує рецептор ФНП. Припускають, що дефекти цього рецептора ведуть до надлишкової неперевіреною його активації з розвитком внаслідок цього запалення.
Атаки цього рідкісного захворювання зазвичай починаються у віці до 20 років. Вони можуть тривати від 1-2 днів до тижня і більше. Найбільш яскравими ознаками є м'язові болі і набряки кінцівок. Інші симптоми періодичного синдрому, пов'язаного з рецепторами TNF можуть включати головний біль, біль в животі, діарею або запори, нудоту, болючий кон'юнктивіт, суглобові болі, висип і тестикулярні болю. У пацієнтів чоловічої статі відзначається схильність до розвитку пахових гриж. Є повідомлення про розвиток у незначної кількості сімей амілоїдозу нирок.
Діагноз грунтується на анамнезі, обстеженні та низькому рівні рецептора ФНП I типу при вимірюванні в міжнападу. Неспецифічні ознаки включають нейтрофіли, підвищення гострофазових показників і поліклональних гаммапатія під час атаки. У пацієнтів слід регулярно контролювати аналізи сечі для раннього виявлення протеїнурії.
Періодичний синдром, пов'язаний з рецепторами TNF має Хорошоя прогноз, за умови лікування, однак повинен робитися більш обережно в разі розвитку амілоїдозу нирок. Атаки можна ефективно лікувати преднізолоном в дозах як мінімум 20 мг всередину один раз в день. Згодом може знадобитися підвищення дози. Перші результати застосування етанерсепту, що зв'язує і інактивує ФНП, багатообіцяючі. Рекомендовані дози становлять 0,4 мг / кг підшкірно у дітей і 25 мг підшкірно у дорослих, вводиться препарат два рази в тиждень.
[Использованная литература