Поліневропатія: діагностика

Діагностика поліневропатії

[1], [2], [3]

Анамнез

При виявленні повільно прогресуючої сенсомоторної поліневропатії, що дебютувала з Перонеальная групи м'язів, необхідно уточнити спадковий анамнез, особливо наявність у родичів стомлюваності і слабкості м'язів ніг, змін ходи, деформацій стоп (високий підйом).

При розвитку симетричною слабкості розгиначів кисті необхідно виключити інтоксикацію свинцем. Як правило, токсичні поліневропатії характеризуються, крім неврологічних симптомів, загальною слабкістю, підвищеною стомлюваністю, іноді абдомінальними скаргами. Необхідно також з'ясувати, які препарати приймає пацієнт, для виключення лікарської поліневропатії.

Для хронічної запальної демієлінізуючих поліневропатії характерно щодо повільний розвиток захворювання (протягом декількох місяців), при цьому характерно чергування загострень і тимчасових поліпшень. На відміну від синдрому Гієна-Барре зв'язок з перенесеною вірусною інфекцією виявляють рідко (20%). У 16% випадків спостерігають гострий розвиток симптомів, що нагадує синдром Гієна-Барре. В цьому випадку діагноз хронічної запальної демієлінізуючих поліневропатії встановлюють при динамічному спостереженні (виникнення загострення через 3-4 міс після початку захворювання дозволяє встановити правильний діагноз).

Повільно прогресуючий розвиток асиметричною слабкості м'язів дозволяє запідозрити мультифокальну моторну невропатію.

Для діабетичної поліневропатії характерна повільно прогресуюча гіпестезія нижніх кінцівок в поєднанні з почуттям печіння і іншими больовими проявами в стопах.

Уремічна поліневропатія зазвичай виникає на тлі хронічного захворювання нирок, що супроводжується нирковою недостатністю.

При розвитку сенсорно-вегетативної поліневропатії, яка характеризується палінням, дизестезіями, на тлі різкого зменшення маси тіла необхідно виключити амілоїдних поліневропатію.

Розвиток мононевропатии з вираженим больовим синдромом у хворого з ознаками системного процесу (ураження легень, шлунково-кишкового тракту, серцево-судинної системи, загальна слабкість, схуднення, лихоманка) характерно для системних васкулітів і колагенозів.

Дифтерійна поліневропатія розвивається через 2-4 тижні після дифтерійного фарингіту. Через 8-12 тижнів відбувається генералізація процесу з ураженням м'язів кінцівок, потім стан хворих швидко поліпшується, і через кілька тижнів або місяців настає повне (іноді неповне) відновлення функції нервів.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Фізикальне обстеження

Для спадкових полиневропатий характерні переважання слабкості розгиначів м'язів стоп, степпаж, відсутність ахіллових сухожильних рефлексів. У ряді випадків відзначають високі склепіння стоп або їх деформацію за типом «кінської». У більш пізній стадії відсутні колінні і карпорадіальний сухожильні рефлекси, розвиваються атрофії м'язів стоп, гомілок. Через 15-20 років після початку захворювання розвиваються слабкість і атрофії м'язів кистей з формуванням «пазуристої лапи».

М'язова слабкість при хронічній запальній демієлінізуючою поліневропатії, так само як і при синдромі Гієна-Барре, частіше більш виражена в нижніх кінцівках, при цьому виявляють щодо симетричне ураження як проксимальних, так і дистальних м'язів. При тривалому перебігу захворювання можуть поступово розвиватися м'язова атрофія. Сенсорні порушення найчастіше переважають в дистальних відділах нижніх кінцівок, причому можливе ураження як тонких (зниження больової і температурної чутливості), так і товстих волокон (порушення вібраційної і суглобово-м'язової чутливості). Больовий синдром при ХВДП спостерігають рідше, ніж при синдромі Гієна-Барре (20%). Сухожильні рефлекси відсутні у 90% хворих. Можливі слабкість лицьових м'язів, легкі бульбарні порушення, однак виражені порушення ковтання і язика і ураження дихальної мускулатури для хронічної запальної демієлінізуючих поліневропатії не характерні.

Ураження м'язів, відповідне іннервації окремих нервів, без сенсорних порушень характерно для множинної моторної невропатії. У більшості випадків переважає ураження верхніх кінцівок. Сенсомоторні розлади, відповідні області нервів кінцівок, з вираженим больовим синдромом характерні для васкулитов. Частіше страждають нижні кінцівки.

Сенсорні поліневропатії характеризуються дистальним розподілом гипестезія (по типу «шкарпеток і рукавичок»). У початкових стадіях захворювання можлива гіперестезія. Дистальні сухожильні рефлекси, як правило, випадають рано.

Сенсомоторні аксональні невропатії (більшість токсичних і метаболічних) характеризуються дистальними гіпестезією і дистальної м'язовою слабкістю.

При вегетативних поліневропатіях можливі як явища випадання, так і роздратування вегетативних нервових волокон. Для вібраційної поліневропатії типові гіпергідроз, порушення судинного тонусу кистей (симптоми подразнення), для діабетичної поліневропатії, навпаки, сухість шкірних покривів, трофічні порушення, вегетативна дисфункція внутрішніх органів (зниження варіабельності серцевого ритму, розлади шлунково-кишкового тракту) (симптоми випадання).

Лабораторні дослідження

Дослідження антитіл до ганглиозидов

Дослідження антитіл до GM ₂ -гангліозідам рекомендують проводити у хворих з моторними невропатиями. Високі титри (більше 1: 6400) специфічні для моторної мультифокальної невропатії. Низькі титри (1: 400-1: 800) можливі при ХВДП, синдромі Гієна-Барре і інших аутоімунних невропатіях, а також при БАС. Слід пам'ятати, що підвищений титр антитіл до GM ₁ -гангліозідам виявляють у 5% здорових осіб, особливо похилого віку.

Підвищення титру антитіл до гангліозид GD _1b виявляють при сенсорних невропатіях (сенсорна хронічна поліневропатія, синдром Гієна-Барре і іноді хронічна запальна демієлінізуюча поліневропатія).

Підвищення титру антитіл до гангліозид GQ _1b типово для полиневропатий з офтальмопарез (при синдромі Міллера-Фішера їх виявляють у 90% випадків).

Антитіла до асоційованого з мієліном глікопротеїну (анти-MAG антитіла) виявляють у 50% хворих з парапротеїнемічні поліневропатією (при моноклональних IgM-гаммапатія) і в ряді випадків при інших аутоімунних поліневропатіях.

Концентрація вітаміну В ₁₂ в крові. При вітамін В ₁₂ -дефіцитної поліневропатії можливе зниження концентрації вітаміну В ₁₂ в крові (нижче 0,2 нг / мг), однак в ряді випадків вона може бути нормальною, тому дане дослідження застосовують рідко.

Загальний аналіз крові. При системних захворюваннях спостерігається підвищення ШОЕ і лейкоцитоз, при вітамін В ₁₂ -дефіцитної поліневропатії - гіперхромні анемія.

Аналіз крові, сечі на вміст важких металів проводять при підозрі на поліневропатії, пов'язані з інтоксикацією свинцем, алюмінієм, ртуттю та ін.

Дослідження сечі. При підозрі на порфірію проводять простий тест - банку з сечею хворого виставляють на сонячне світло. При порфірії відбувається забарвлення сечі в червоний (рожевий) колір. При позитивній пробі підтвердити діагноз можна за допомогою проби Уотсона-Шварца.

Дослідження ліквору

Вміст білка в лікворі підвищується при синдромі Гієна-Барре, хронічній запальній демієлінізуючою поліневропатії, парапротеінеміческіх поліневропатіях. Також типова білково-клітинна дисоціація (не більше 10 мононуклеарних лейкоцитів / мкл). При моторної мультифокальної невропатії можливе незначне підвищення концентрації білка. При дифтерійній поліневропатії часто виявляють лімфоцитарний плеоцитоз з підвищеним вмістом білка. Для ВІЛ-асоційованих полиневропатий характерні легкий мононуклеарний плеоцитоз (вище 10 клітин в 1 мкл), підвищений вміст білка.

Діагностика ДНК

Можливе проведення молекулярно-генетичного аналізу на всі основні форми НМСН I, IIA, IVA, IVB типів.

[10], [11]

Інструментальні дослідження

Стимуляционная електроміографія

Дослідження провідної функції моторних і сенсорних волокон дозволяє підтвердити діагноз поліневропатії, визначити її характер (аксональний, демієлінізуючий), виявити блоки проведення по нервах.

Обсяг дослідження визначають виходячи з клінічної картини. При порушенні рухових функцій необхідно дослідження моторних нервів нижніх і верхніх кінцівок для оцінки симетричності і поширеності процесу. Найбільш часто досліджують малогомілкової, великогомілкової, серединний і ліктьовий нерви. При наявності сенсорних порушень доцільно дослідження литкового, серединного, ліктьового нервів. Для діагностики поліневропатії необхідно обстеження не менше 3-4 нервів. При підозрі на множинну Мононевропатія проводять дослідження клінічно уражених і інтактних нервів, а також виявлення блоків проведення методом «інчінга» - покрокового дослідження нерва. Для постановки діагнозу моторної мультифокальної невропатії необхідно виявлення парціальних блоків проведення поза місцями типового здавлення не менше ніж з двох нервах.

При виявленні системного ураження периферичних нервів необхідно уточнити тип патологічного процесу (аксональний або демієлінізуючих).

• про Основні критерії аксонального процесу:
  • зниження амплітуди М-відповіді;
  • нормальна або незначно знижена швидкість проведення збудження по моторним і сенсорним аксонам периферичних нервів;
  • наявність блоків, які проводять збудження;
  • збільшення амплітуди F-хвиль, поява великих F-хвиль з амплітудою, що перевищує 5% амплітуди М-відповіді.
• Основні критерії деміелінізующего процесу:
  • зниження швидкості проведення збудження по моторним і сенсорним аксонам периферичних нервів (на руках менше 50 м / с, на ногах менше 40 м / с);
  • збільшення тривалості та поліфазія М-відповіді;
  • збільшення резидуальної латентності (більше 2,5-3 м / с);
  • наявність блоків проведення збудження;
  • розширення діапазону латентності F-хвиль.

Голчаста електроміографія

Мета голчастою ЕМГ при поліневропатії - виявити ознаки поточного денерваціонно-реіннерваціонного процесу. Досліджують найчастіше дистальні м'язи верхніх і нижніх кінцівок (наприклад, передню большеберцовую м'яз, загальний розгинач пальців), а при необхідності і проксимальні м'язи (наприклад, чотириголового м'яза стегна).

Необхідно пам'ятати, що перші ознаки денерваціонние процесу з'являються не раніше ніж через 2-3 тижнів після початку захворювання, а ознаки реіннерваціонного процесу - не раніше ніж через 4-6 тижнів. Тому в ранніх стадіях синдрому Гієна-Барре игольчатая ЕМГ не виявляється патологічних змін. У той же час проведення її виправдано, так як виявлення приховано поточного денерваціонно-реіннерваціонного процесу допомагає в диференціальної діагностики хронічної запальної демієлінізуючих поліневропатії і синдрому Гієна-Барре в спірних випадках.

Біопсійний нерв

Біопсію нервів (частіше литкового) при діагностиці поліневропатії проводять рідко. Дослідження виправдане при підозрі на амілоїдних поліневропатію (виявлення відкладень амілоїду), васкуліти (некроз стінок судин, що живлять нерв).

Повний набір діагностичних критеріїв будь полинейропатий включає:

Клінічні прояви (основні з них: болі, парестезії, м'язова слабкість, гіпотрофії, гіпотонія, зниження рефлексів, вегетативні порушення, розлади чутливості за типом «рукавичок» і «шкарпеток»).

Біопсію нерва і м'язи (важливий характер морфологічних змін за типом аксонопатии або миелинопатия).

Електрофізіологічні дослідження. Використовують стимуляційних і поверхневу електроміографію. Для визначення характеру і рівня ураження периферичного нерва важливо вивчення швидкості проведення збудження по рухових і чутливих волокнах периферичних нервів, а також аналіз клінічних особливостей полінейропатіческого синдрому.

Біохімічні дослідження ліквору, крові і сечі.

До проявів полинейропатий можуть також відноситься сенситивная атаксія, нейропатический тремор, а також фасцікуляціі, міокіміі, крамп і навіть генералізований м'язову напругу (stiffness). В останньому випадку, як правило, виявляється затримка м'язового розслаблення після довільного скорочення ( «псевдоміотонія») і спостерігається при деяких аксонопатии. Ці форми слід диференціювати з ураженням клітин передніх рогів спинного мозку і синдромом Шварца-Джампел.

Будь полінейропатіческій синдром підпорядковується певним принципам клінічного опису. Зокрема, полінейропатію завжди клінічно класифікують за трьома клінічним категоріями: по переважаючим клінічними ознаками (які волокна нерва переважно або селективно страждають), за розподілом ураження і за характером перебігу. Звертають увагу на вік дебюту хвороби, сімейний анамнез і наявність поточних соматичних захворювань.

[12], [13], [14], [15], [16],

Диференціальна діагностика

[17], [18], [19], [20], [21]

Спадкові поліневропатії

Для хвороби Шарко-Марі-Тус характерна повільно прогресуюча слабкість Перонеальная м'язів з випаданням ахіллове сухожильних рефлексів. При ранньому початку захворювання (в 10-20 років) запідозрити спадковий генез нескладно: виявлення при стимуляционной ЕМГ різко підвищеного порогу викликаних М-відповідей, вираженого зниження швидкості проведення по нервах (менше 38 м / с по серединного нерва), найімовірніше, пов'язане з НМСН I типу. Діагноз підтверджують за допомогою молекулярно-генетичних методів. При виявленні переважно аксональних змін (швидкість проведення по серединного нерва більше 45 м / с) доцільно провести генетичний аналіз на НМСН II типу. Виявлення вираженого зниження швидкості проведення по нервах (менше 10 м / с) в поєднанні з вираженою затримкою моторного розвитку характерно для НМСН III типу (синдром Дежерина-Сотта), для якої також характерно потовщення нервових стовбурів. Поєднання настільки ж вираженого зниження швидкості проведення по нервах з нейросенсорної приглухуватістю, іхтіозом, пігментного дегенерацією сітківки, катарактою може бути пов'язано з хворобою Рефсума (НМСН IV типу).

При аксональне типі хвороби Шарко-Марі-Тус дослідження провідної функції нервів виявляє зниження амплітуд М-відповідей при практично збереженою СРВ; игольчатая ЕМГ виявляє денерваціонно-реіннерваціонного синдром, часто поєднується з потенціалами фасцикуляций, що в ряді випадків призводить до помилкової трактуванні патології як спінальної м'язової атрофії. На відміну від спінальної м'язової атрофії хвороба Шарко-Марі-Тус характеризується дистальним розподілом м'язової слабкості та атрофії. Додатковим критерієм може бути виявлення сенсорних порушень (клінічно або при ЕМГ). При спінальної аміотрофії Кеннеді також виявляють порушення провідної функції сенсорних нервів, але її можна відрізнити за іншими ознаками: бульбарним порушень, гінекомастії і ін. Вирішальне значення відіграє генетичний аналіз.

При підозрі на спадкову поліневропатію і відсутності чіткого сімейного анамнезу обстеження родичів хворих допомагає виявити субклінічний протікають форми НМСН. Активних скарг багато з них не пред'являють, однак при расспросе вказують, що їм важко підібрати взуття через високий зводу стопи, ноги втомлюються до вечора. Ахіллове рефлекси часто відсутні або знижені, проте сила м'язів, в тому числі і Перонеальная групи, може бути достатньою. Дослідження СРВ часто виявляє демієлінізуючі зміни при відсутності аксональних, СРВ при цьому може бути знижена вельми значно. При голчастою ЕМГ зазвичай виявляються ознаки реиннервации різного ступеня без вираженої денервации, тобто реіннерваціонного процес повністю компенсує незначно виражену денервацию м'язових волокон, що призводить до тривалого субклінічній перебігу хвороби.

Порфірійной поліневропатія

Порфірійной поліневропатія може імітувати поліміозит. Диференціальну діагностику проводять на підставі результатів голчастою ЕМГ, що виявляє при поліміозиті первинно-м'язовий тип змін. При поліміозиті спостерігають різке підвищення активності КФК в крові. Від синдрому Гієна-Барре порфірійной поліневропатія відрізняється наявністю абдомінальних розладів, ураженням ЦНС (безсоння, депресія, сплутаність свідомості, конгітівние порушення), а також частою збереженням ахіллове рефлексів. У деяких випадках порфірійной поліневропатія може нагадувати свинцеву інтоксикацію (загальна слабкість, біль у симптоми і переважання слабкості в м'язах рук). Ботулізм виключають по даними анамнезу і за допомогою дослідження нервово-м'язової передачі.

Аутоімунні поліневропатії

[22], [23], [24], [25], [26], [27]

Хронічна запальна демієлінізуюча поліневропатія

Поєднання дистальної і проксимальної м'язової слабкості з дистальними гіпестезією, розвиненими протягом 2-4 міс, дозволяє запідозрити хронічну запальну демієлінізуючих поліневропатію. Характерно наявність епізодів спонтанних ремісій і загострень. При стимуляционной ЕМГ виявляють аксональне-демієлінізуючі сенсомоторні зміни. Виявлення помірного підвищення антитіл до ганглиозидов GM ₁, GM ₂, підвищеного вмісту білка в лікворі дозволяє підтвердити імунний характер поліневропатії. При швидкому розвитку поліневропатії і важкому її перебігу необхідно виключити синдром Гієна-Барре. Виражене укрупнення параметрів ПДЕ при дослідженні за допомогою голчастого електрода дозволяє запідозрити більш тривалий перебіг захворювання, ніж вказує хворий.

[28], [29], [30], [31], [32], [33],

Парапротеінемігеская поліневропатія

Переважання сенсорних порушень, прогредиентное протягом без ремісій, демієлінізуючі зміни при ЕМГ дозволяють запідозрити парапротеїнемічні поліневропатію. Діагноз підтверджують виявленням моноклональній гаммапатіі при електрофорезі / іммуноелектрофорезе плазми крові і антитіл до асоційованого з мієліном глікопротеїну. Крім того, мають значення виявлення білка Бен-Джонса в сечі, підвищення концентрації білка і виявлення моноклонального IgM в лікворі.

Мультифокальна моторна мононевропатія

Розвиток виражених атрофії, асиметричною м'язової слабкості, фасцикуляций і відсутність сенсорних порушень при мультифокальної моторної мононевропатии часто бувають причиною помилкової діагностики захворювання мотонейрона. У диференціальної діагностики допомагає виявлення блоків проведення за двома або більше моторним нервах методом «інчінга» (покрокове дослідження провідної функції нервів). Ураження при мультифокальної моторної мононевропатии укладаються в зони іннервації окремих нервів, а при нейрональної рівні ураження ця залежність порушується. Крім того, для захворювань мотонейрона характерна наявність виражених потенціалів фасцикуляций, в тому числі і в клінічно уражених м'язах.