Причини недиференційованої дисплазії сполучної тканини

Недиференційована дисплазія сполучної тканини – це багатофакторне захворювання, найчастіше пов'язане з аномалією колагену або інших білків сполучної тканини (еластину, фібриліну, колагеназ). У синтезі 27 типів колагену беруть участь 42 гени, у 23 з них описано понад 1300 мутацій. Різноманітність мутацій та їх фенотипових проявів ускладнює діагностику. Враховуючи широку представленість сполучної тканини в організмі, ця група порушень часто ускладнює перебіг захворювань органів і систем. Шкіра, опорно-рухова система, клапани серця, всі шари стінки стравоходу (крім епітелію) мають мезенхімальне походження. Дошкільний та молодший шкільний вік виділяють як критичні періоди для формування недостатності сполучної тканини. Основними органами-мішенями є шкіра, опорно-рухова система, серцево-судинна, нервова системи. Ступінь змін у внутрішніх органах тісно залежить від кількості зовнішніх проявів НДСТ.

Недиференційована дисплазія сполучної тканини – це генетично гетерогенна група, яка служить основою для формування різних хронічних захворювань. Існують набуті форми, що виникають в результаті впливу різних несприятливих факторів на плід під час його внутрішньоутробного розвитку. Родовідні дані свідчать про накопичення в сім'ях хворих дітей таких патологій, як остеохондроз, остеоартроз, варикозне розширення вен, геморой тощо. Виявлено багато фенотипових ознак ДКТ та мікроаномалій, які можна розділити на зовнішні, що виявляються під час фізикального огляду, та внутрішні, тобто ураження центральної нервової системи та патологію органів. Прогностичними факторами генеалогічного анамнезу для формування ДКТ є наявність ознак у родичів 1-го та 2-го ступеня спорідненості та сибсів деформації грудної клітки, пролапсу мітрального клапана, гіпермобільності суглобів, гіперрозтяжності шкіри, патології хребта, міопії. Антенатальні критерії несприятливого прогнозу: вік матері понад 30 років, несприятливий перебіг вагітності, гострі захворювання матері в першому триместрі.

Недиференційована дисплазія сполучної тканини діагностується у випадках, коли сукупність фенотипових ознак пацієнта не вписується в жоден з диференційованих синдромів. Причиною вважають багатофакторний вплив на плід під час внутрішньоутробного розвитку, здатний викликати дефекти генетичного апарату. Диференціація таких структур сполучної тканини, як хребет, шкіра, клапани серця, великі судини, відбувається одночасно з розвитком плода, тому найбільш ймовірним є поєднання диспластичних змін у цих системах.

Недиференційована дисплазія сполучної тканини відіграє основну етіологічну роль у розвитку нейроциркуляторної дисфункції. За нашими даними, приблизно у третини дітей, обстежених на нейроциркуляторну дисфункцію, спостерігається комплекс ознак ДСТ. Початковим фоном для її розвитку є слабкість субендотеліального шару кровоносних судин, аномалії розвитку та ослаблення зв'язкового апарату хребців; через це під час пологів часто трапляються крововиливи та травми шийного відділу хребта. Ювенільний остеохондроз та високі темпи росту в період статевого дозрівання посилюють порушення кровопостачання у вертебрально-базилярному басейні. Висока частота алергічних захворювань, серед яких переважає бронхіальна астма.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]