Розумова відсталість - Симптоми

Симптоми розумової відсталості

Незважаючи на поліморфізм клінічних проявів, можна виділити два основні критерії, типові для більшості форм розумової відсталості, які характеризують насамперед так звану ядерну або типову олігофренію.

• Недорозвиток має тотальний характер і стосується не лише інтелектуальної діяльності та особистості пацієнта, а й психіки в цілому. Ознаки недорозвинення виявляються не лише в мисленні, а й в інших психічних функціях – сприйнятті, пам'яті, увазі, емоційно-вольовій сфері тощо.
• У випадках тотального розумового недорозвинення на перший план виступає недостатність вищих форм пізнавальної діяльності – узагальнення та абстракції. Слабкість абстрактного мислення відображається також на характеристиках сприйняття, уваги та пам'яті.

Структура розумової відсталості може бути нерівномірною. У цьому випадку вона не обмежується симптомами, типовими для розумової відсталості. До них належать варіанти з додатковими психопатологічними симптомами стосовно синдрому загальної розумової відсталості. У цьому випадку можна спостерігати весь спектр психічних розладів, що виникають у інтелектуально компетентних осіб, частота яких серед зазначених форм розумової відсталості щонайменше в 3-4 рази вища, ніж у загальній популяції. Ускладнюючі симптоми можуть бути представлені різними невротичними та психопатичними розладами, психомоторною розгальмуванням, церебральною астенією, психозами, судомними та несудомними формами судом.

Розумова відсталість – це неспецифічний стан, який діагностується відповідно до критеріїв DSM-IV. Вона може бути спричинена різними спадковими та набутими захворюваннями, багато з яких мають характерні поведінкові прояви («поведінкові фенотипи»). До спадкових захворювань, що спричиняють розумову відсталість та характерні поведінкові розлади, належать синдроми ламкої X-хромосоми, синдром Тернера, синдром Ретта, синдром Дауна, синдром Вільямса, синдром Прадера-Віллі, синдром Леша-Найхана, синдром Лоу тощо.

Синдром ламкої Х-хромосоми. Захворювання спричинене мутацією у вигляді збільшення кількості повторів тринуклеотиду CGG (цитозин-гуанін-гуанін) у промоторній області FMR1 на довгому плечі Х-хромосоми (Xq27.3). Чоловік-носій передає премутацію своїм дочкам (але не синам). Збільшення кількості повторів CGG з розвитком «повної» (хвороботворної) мутації відбувається під час мейотичного циклу у жінки. Повна мутація характеризується гіперметилюванням промоторної області FMR1 та збільшенням кількості повторів CGG від кількох сотень до багатьох тисяч. Кожна дитина, народжена від жінки-носія, має 50% ризик отримати ламку Х-хромосому, що несе мутацію, яка може без клінічних проявів передаватися через ряд поколінь до народження дитини з клінічними проявами цього синдрому. У запущеній формі захворювання проявляється у хлопчиків. Характерні фенотипічні ознаки захворювання включають розумову відсталість, видовжене вузьке обличчя з виступаючими вухами, масивну нижню щелепу та високий, виступаючий лоб, готичне піднебіння, косоокість, низький м'язовий тонус, плоскостопість та макроорхідизм. Крім того, часто спостерігаються стереотипії у вигляді розмахування руками або гризіння нігтів, незвичайна зміна мовлення, що характеризується швидким коливанням мови, повторення окремих звуків, слів або фраз. Також часто відзначаються дефіцит уваги та гіперактивність, затримка рухового розвитку, фобічний страх уникнення спілкування з однолітками або незнайомцями, але з опікунами встановлюються цілком нормальні стосунки. Відвернутий погляд – це ознака привернення уваги, яка часто спостерігається у хворих хлопчиків. У дівчаток спостерігається легша форма захворювання, яка характеризується симптомами обмежувальної поведінки або соціальної фобії, а також труднощами у навчанні, порушенням розвитку математичних здібностей та дефіцитом уваги. При цьому коефіцієнт інтелекту (IQ) часто залишається в межах норми. Таким чином, синдром ламкої Х-хромосоми може супроводжуватися симптомами тривоги, дефіциту уваги, гіперактивності, стереотипії та іноді афективних розладів.

Синдром Тернера. Синдром Тернера (Шерешевського-Тернера) – хромосомне захворювання, яке проявляється у жінок низьким зростом та безпліддям і виникає через повну або часткову відсутність однієї з Х-хромосом. Нейропсихологічне обстеження цих осіб виявляє труднощі у виконанні тестів зорово-просторових функцій та вирішенні невербальних задач. Поведінка пацієнтів демонструє риси незрілості, гіперактивності, «нервозності». У них розвиваються погані стосунки з однолітками, виникають труднощі в навчанні та синдром дефіциту уваги.

Протягом кількох десятиліть пацієнти із синдромом Тернера отримують замісну терапію естрогенами, яка сприяє розвитку вторинних статевих ознак та підтримує трофіку тканин, включаючи кісткову. Терапія естрогенами також позитивно впливає на самооцінку пацієнтів. Нещодавно було запропоновано соматотропний гормон для прискорення росту у пацієнтів із синдромом Тернера.

Синдром Дауна. Захворювання вперше описав Джон Ленгдон Даун. У 95% випадків захворювання пов'язане зі стрисомією на 21-й хромосомі. Воно характеризується наявністю складки в області внутрішнього кута ока (епікантус), сплощенням перенісся, наявністю однієї поперечної долонної борозни, зниженим м'язовим тонусом та патологією серця. Пацієнти із синдромом Дауна зазвичай товариські та можуть взаємодіяти з іншими. Однак у них спостерігається виражений дефіцит комунікативних навичок, що проявляється в повсякденній діяльності, порушенням розвитку соціальних навичок та слабким розвитком експресивного мовлення (з більшою збереженістю рецептивного аспекту мовлення). Однак основною причиною соціальної дезадаптації пацієнтів є ранній розвиток деменції. Крім того, у пацієнтів можуть спостерігатися дискінезія та афективні розлади.

Синдром Вільямса. Синдром Вільямса – це спадкове захворювання, що характеризується делецією одного або кількох генів у локусі, що кодує еластин (7qll.23), або поблизу нього. Розлад характеризується «ельфійським обличчям», серцево-судинною патологією, високим кров'яним тиском, підвищеним рівнем кальцію в крові та змінами в поведінці. Зовнішній вигляд пацієнтів досить характерний – мигдалеподібні очі, овальні вуха, повні губи, маленьке підборіддя, вузьке обличчя та великий рот.

Пацієнти із синдромом Вільямса досить легко взаємодіють з дорослими, але їхні стосунки залишаються поверхневими. Часто спостерігаються дефіцит уваги, підвищена тривожність, погані стосунки з однолітками, порушення розвитку зорово-просторових та моторних навичок. Крім того, виявляються ознаки аутизму, затримка психомоторного та мовленнєвого розвитку, гіперчутливість до звуків, незвичайні харчові вподобання, персеверативні дії.

Синдром Прадера-Віллі спричинений мікроделецією на 15-й хромосомі (локуси 15qll та 15ql3), яку пацієнт успадковує від батька. Захворювання вперше було описано в 1956 році Прадером як синдром, що характеризується ожирінням, низьким зростом, крипторхізмом та розумовою відсталістю. Інші ознаки цього стану включають нав'язливі думки про їжу, компульсивну харчову поведінку, масивний тулуб, недорозвинення статевих ознак та низький м'язовий тонус.

У людей із синдромом Прадера-Віллі спостерігається затримка мовленнєвого та моторного розвитку, труднощі з навчанням. Виражені розлади харчової поведінки, які включають крадіжку та накопичення харчових продуктів, обжерливість з безладним споживанням різних видів їжі. Часто спостерігаються розлади сну, дратівливість, запальність та підвищений больовий поріг. Це захворювання також характеризується широким спектром стереотипних дій, включаючи чухання шкіри, гризти нігті, колупатися в носі, кусати губи та висмикувати волосся.

Синдром Леша-Найхана успадковується як Х-зчеплене рецесивне захворювання та зустрічається лише у хлопчиків. Він пов'язаний з вродженим порушенням метаболізму пуринів через відсутність гіпоксантин-гуанінфосфорибозилтрансферази. Захворювання характеризується підвищеним рівнем сечової кислоти (гіперурикемія), порушенням функції нирок, артралгією, хореоатетозом, спастичністю, аутоагресивними діями, розумовою відсталістю.

Синдром Леша-Найхана характеризується постійними, важкими самоушкоджувальними діями. Вони досить мінливі, що, очевидно, зумовлено внутрішніми імпульсами, а не зовнішніми впливами. Пацієнти часто не здатні стримувати власні самоушкоджуючі дії, але, відчуваючи їх початок, іноді просять інших стримувати їх. Агресія щодо інших при цьому розладі може виражатися в тій самій мірі, що й аутоагресивні дії. Дослідження показали, що зниження стресу, видалення зубів та фізичне обмеження, які часто намагаються боротися з аутоагресивними діями, мають незначну ефективність. Тяжкість аутоагресивних дій зазвичай не змінюється з часом. Результат певною мірою залежить від віку початку захворювання.

Розробка лабораторної моделі синдрому Леша-Найхана дозволила нам краще зрозуміти патогенез аутоагресивних дій. Трансгенні миші з дефіцитом гіпоксантин-гуанінфосфорибозилтрансферази не виявляли жодної неврологічної дисфункції. Однак після введення 9-етиладеніну, нейротропного препарату, що діє в базальних гангліях, у цих тварин розвинулася аутоагресивна поведінка. Дослідження за допомогою позитронно-емісійної томографії (ПЕТ) виявили значне зменшення кількості дофамінергічних нервових закінчень та тіл дофамінергічних нейронів у мозку. Очевидно, дофамінергічна дисфункція, яка є системною та пов'язана з порушенням дозрівання мозку, відіграє важливу роль у розвитку характерних психічних розладів. Регулярне введення інгібітора зворотного захоплення дофаміну здоровим дорослим мишам провокує виникнення аутоагресивної поведінки, яка збігається за часом зі зниженням концентрації дофаміну в стріатумі на 30%, зі збільшенням обігу серотоніну та значним збільшенням синтезу субстанції Р та нейрокініну А. У цьому випадку аутоагресивна поведінка може бути заблокована введенням інгібіторів зворотного захоплення дофаміну D1- або D2. Ці дані узгоджуються з повідомленнями про ефективність рисперидону при синдромі Леша-Найхана.

Синдром Корнелії де Ланге. У 1933 році данська педіатр Корнелія де Ланге описала двох дітей зі схожими симптомами: низька вага при народженні, затримка росту, низький зріст, мікроцефалія, тонкі зрощені брови (синофри), довгі вії, маленький кирпатий ніс та тонкі вивернуті губи. Крім того, у пацієнтів можуть бути гіпертрихоз, маленькі руки та ноги, часткове зрощення другого та третього пальців ноги (синдактилія), викривлення мізинця на руках, гастроезофагеальний рефлюкс, епілептичні напади, вади серця, розщеплення піднебіння, кишкова патологія та труднощі з годуванням.

Більшість пацієнтів із синдромом Корнелії де Ланге мають помірну або тяжку розумову відсталість. Хоча тип передачі цього захворювання остаточно не встановлений, потомство пацієнтів з легкими проявами синдрому може мати повноцінну форму захворювання. Поведінка демонструє риси, характерні для пацієнтів з аутизмом, такі як слабка міміка емоцій, аутоагресивні дії, стереотипи, приємні відчуття під час вестибулярної стимуляції або різких рухів.

Синдром Лоу. Окулоцереброренальний синдром Лоу – це Х-зчеплене захворювання, що характеризується вродженою катарактою, когнітивними порушеннями та дисфункцією ниркових канальців. Це захворювання часто супроводжується такими неадекватними моделями поведінки, як впертість, гіперактивність, дратівливість та стереотипії.

Розумова відсталість та аутоагресивні/агресивні дії

Аутоагресивні (самопошкоджувальні) дії у людей з розумовою відсталістю часто включають постійне биття головою об стіну, кусання та самобиття. Можливі також інші види аутоагресивних дій - дряпання, стискання кінцівок, падіння на підлогу. Аутоагресивні дії виявляються приблизно у 5-15% пацієнтів з розумовою відсталістю та часто є причиною поміщення пацієнтів до спеціалізованих психіатричних закладів. Оскільки ці дії часто мають багато причин, при обстеженні пацієнта необхідно оцінити вплив на них зовнішніх, медичних та психологічних факторів. Первинне обстеження повинно включати функціональний аналіз поведінкових детермінант з використанням скорочених форм. Супутні соматичні захворювання часто провокують аутоагресивні дії, особливо коли неможливо повідомити про свій фізичний дискомфорт.

Агресія щодо інших людей часто супроводжує дії, що завдають собі шкоди, але може виникати і незалежно від них. Іноді спостерігаються своєрідні коливання між проявами агресії та аутоагресії, коли посилення одного супроводжується ослабленням іншого.

Супутні психічні розлади у пацієнтів із розумовою відсталістю

Діти та дорослі з розумовою відсталістю часто мають супутні психічні розлади. Загалом, у 50% людей з розумовою відсталістю діагностується якийсь психічний розлад, що потребує лікування. Висока поширеність психічних розладів у цій категорії пацієнтів пояснюється різними факторами: первинним захворюванням, генетичною схильністю, соціальною нестабільністю, несприятливим сімейним середовищем. Передбачається, що у людей з легкою розумовою відсталістю розвиваються ті ж психічні розлади, що й у людей без розумової відсталості, тоді як при помірній або тяжкій розумовій відсталості розвиваються більш специфічні поведінкові розлади та загальні порушення розвитку. Виявлення природи поведінкових розладів має вирішальне значення для вибору ефективної терапії. Точна діагностика неможлива без отримання інформації від батьків, вчителів, роботодавців та родичів. Для встановлення базового рівня та відстеження динаміки стану пацієнта рекомендується використовувати стандартизовані шкали оцінки.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]