Розумна відсталість - Симптоми

Симптоми розумової відсталості

При всьому поліморфізм клінічних проявів можна виділити два основних критерії, типових для більшості форм розумової відсталості, які характеризують в першу чергу так звану ядерну або типову олігофренію.

• Недорозвинення носить тотальний характер і стосується не тільки інтелектуальної діяльності та особистості хворого, але і психіки в цілому. Ознаки недорозвинення виявляють не тільки з боку мислення, а й з боку інших психічних функцій - сприйняття, пам'яті, уваги, емоційно-вольової сфери та ін.
• При тотальному психічному недорозвитку на перший план виступає недостатність вищих форм пізнавальної діяльності - узагальнення та абстракції. Слабкість абстрактного мислення знаходить відображення і в особливостях сприйняття, уваги, пам'яті.

Структура психічного недорозвинення може бути нерівномірною. В цьому випадку вона не вичерпується типовими для розумової відсталості симптомами. До них відносять варіанти з наявністю додаткової по відношенню до синдрому загального психічного недорозвинення психопатологічної симптоматики. При цьому можна спостерігати весь діапазон психічних розладів, що зустрічаються у інтелектуально повноцінних осіб, частота яких серед зазначених форм розумової відсталості, щонайменше, в 3-4 рази вище, ніж у загальній популяції. Ускладнює симптоматика може бути представлена різними невротичними і психопатоподібними розладами, психомоторної расторможенностью, явищами церебральної астенії, психозами, судорожними і бессудорожная формами припадків.

Розумова відсталість - неспецифічне стан, яке діагностується відповідно до критеріїв DSM-IV. Її причиною можуть бути різні спадкові та набуті захворювання, багато з яких мають характерні поведінкові прояви ( «поведінкові фенотип»). До числа спадкових захворювань, що викликають розумову відсталість і характерні поведінкові порушення, слід віднести синдроми ламкою Х-хромосоми, Тернера, Ретта, Дауна, Вільямса, Прадера-Віллі, Льоша-Найхана, Лоу і ін.

Синдром ламкої Х-хромосоми. В основі захворювання лежить мутація у вигляді збільшення числа повторів трінуклеотідамі ЦГГ (цитозин-гуанін-гуанін) в промоторной зоні FMR1 на довгому плечі Х-хромосоми (Xq27.3). Чоловік-носій передає предмутацію своїм дочкам (але не синам). Збільшення числа повторів ЦГГ з розвитком «повної» (що викликає хворобу) мутації відбувається в процесі мейотического циклу у жінки. Повна мутація характеризується гіперметілірованіе промоторной зони FMR1 і збільшенням числа повторів ЦГГ від декількох сотень до багатьох тисяч. Кожна дитина, народжена жінкою-носієм, має 50% -ний ризик отримати несучу мутацію ламку Х-хромосому, яка може, чи не проявляючись клінічно, передаватися через ряд поколінь, перш ніж з'явиться дитина з клінічними проявами даного синдрому. У розгорнутій формі захворювання проявляється у хлопчиків. До характерних фенотипическим рис захворювання відносяться розумова відсталість, подовжене вузьке обличчя з відстовбурченими вухами, масивної нижньою щелепою і високим виступаючим лобом, готичне небо, косоокість, низький м'язовий тонус, плоскостопість, макроорхізм. Крім того, часто спостерігаються стереотипии у вигляді помахів руками або обкушування нігтів, незвичайна зміна язика, що характеризується швидким флуктуірует говіркою, повторенням окремих звуків, слів або фраз. Часто відзначаються також порушення уваги, гіперактивність, затримка моторного розвитку, фобічні уникнення спілкування з однолітками або незнайомими людьми, але при цьому встановлюються цілком нормальні взаємини з особами, які здійснюють догляд за ними. Відведений погляд - привертає увагу ознака, часто спостерігається у хворих хлопчиків. У осіб жіночої статі спостерігається легша форма захворювання, що характеризується симптомами обмежувального поведінки або соціальною фобією, а також труднощами при навчанні, розладом розвитку математичних здібностей і дефіцитом уваги. При цьому коефіцієнт інтелекту (IQ) часто залишається в межах норми. Таким чином, синдром ламкої Х-хромосоми може супроводжуватися симптомами тривоги, порушенням уваги, гіперактивністю, стереотипиями, іноді афективними розладами.

Синдром Тернера. Синдром Тернера (Шерешевського-Тернера) - хромосомні захворювання, що виявляється у жінок низькорослістю і безпліддям і виникає внаслідок повної або часткової відсутності однієї з Х-хромосом. При нейропсихологічне дослідженні у цих осіб виявляються труднощі при виконанні тестів на зорово-просторові функції і вирішенні невербальних завдань. У поведінці у хворих виявляються риси незрілості, гіперактивність, «нервовість». У них складаються погані відносини з однолітками, відзначаються труднощі при навчанні, порушення уваги.

У хворих з синдромом Тернера протягом вже декількох десятиліть проводять замісну терапію естрогенами, що сприяє розвитку вторинних статевих ознак і підтримці трофіки тканин, в тому числі кісткової. Естрогенна терапія робить позитивний вплив і на самооцінку хворих. Для прискорення зростання у хворих синдромом Тернера недавно запропоновано використовувати соматотропний гормон.

Синдром Дауна. Захворювання вперше описано Джоном Ленгдон Дауном (John Langdon Down). У 95% випадків захворювання пов'язане стрісоміей по 21-й хромосомі. Воно характеризується наявністю складки в області внутрішнього кута ока (епікант), уплощением спинки носа, наявністю єдиної поперечної долонній борозни, зниженням м'язового тонусу, патологією серця. Хворі з синдромом Дауна зазвичай товариські і можуть вступати в контакт з оточуючими. Проте у них виявляються виражений дефіцит комунікативних здібностей, що виявляється в повсякденній діяльності, порушення розвитку соціальних навичок, слабкий розвиток експресивного мовлення (при більшій безпеці рецептивного аспекту язика). Однак основною причиною соціальної дезадаптації хворих є рано розвивається деменція. Крім того, у хворих можуть спостерігатися дискінезії і афективні розлади.

Синдром Вільямса. Синдром Вільямса - спадкове захворювання, що характеризується делецией одного або декількох генів влокусе, що кодує еластин (7qll.23), або поблизу нього. Для захворювання характерні «обличчя ельфа», патологія серцево-судинної системи, високий артеріальний тиск, підвищення рівня кальцію в крові, зміни поведінки. Вельми характерний зовнішній вигляд хворих - мигдалеподібні очі, овальної форми вуха, повні губи, маленький підборіддя, вузьке обличчя, великий рот.

Хворі з синдромом Вільямса досить легко вступають в контакт з дорослими, але при цьому їх відносини залишаються поверхневими. Нерідко спостерігаються порушення уваги, підвищена тривожність, погані відносини з однолітками, порушення розвитку зорово-просторових і рухових навичок. Крім того, виявляються ознаки аутизму, затримка психомоторного і мовного розвитку, гіперчутливість до звуків, незвичайні харчові пристрасті, персевератівной дії.

Синдром Прадера-Віллі викликається мікроделеції на 15-й хромосомі (локуси 15qll і 15ql3), яку хворий успадковує від батька. Захворювання вперше описано в 1956 році Прадера (Prader) як синдром, що характеризується ожирінням, низькорослі, крипторхізм, розумовою відсталістю. Інші ознаки цього стану - обсесивні думки, що стосуються їжі, компульсивний харчова поведінка, масивний тулуб, недорозвинення статевих ознак, низький м'язовий тонус.

У осіб з синдромом Прадера-Віллі спостерігаються затримка мовного і моторного розвитку, труднощі навчання. Виражені порушення харчової поведінки, які включають крадіжку і запасання харчових продуктів, обжерливість з безладним поглинанням різних видів їжі. Часто спостерігаються порушення сну, дратівливість, запальність, підвищення больового порогу. Для цього захворювання характерний також широкий спектр стереотипних дій, в тому числі розчісування шкіри, обкушування нігтів, колупання в носі, обкушування губ, висмикування волосся.

Синдром Леша-Найхана успадковується як зчеплене з Х-хромосомою рецесивне захворювання і проявляється тільки у хлопчиків. Він пов'язаний з вродженим порушенням пуринового обміну через відсутність гипоксантин-гуанінфосфорібозілтрансферази. Захворювання характеризується підвищенням рівня сечової кислоти (гіперурикемією), порушенням функції нирок, артралгіями, хореоатетозом, спастичністю, аутоагресивні діями, розумовою відсталістю.

Для синдрому Леша- Найхана особливо характерні безперервні виражені самоповреждающему дії. Вони досить варіабельні, що, мабуть, пов'язано з внутрішніми імпульсами, а не зовнішніми впливами. Хворі часто не в змозі загальмувати власні самоповреждающему дії, однак, передчуваючи їх початок, вони іноді просять оточуючих стримати їх. Агресія проти інших осіб при цьому захворюванні може бути виражена в тій же мірі, що і ау-тоагрессівние дії. Дослідження показали, що зниження рівня стресу, видалення зубів і фізичні заходи стримування, які часто намагаються застосовувати для боротьби з аутоагресивні діями, мають малу ефективність. Тяжкість аутоагресивних дій зазвичай не змінюється з часом. Результат в певній мірі залежить від віку початку.

Створення лабораторної моделі синдрому Леша-Найхана дозволило краще зрозуміти патогенез аутоагресивних дій. У трансгенних мишей з дефіцитом гіпоксантин-гуанінфосфорібозілтрансфери не виявляється будь-якої неврологічної дисфункції. Проте після призначення 9-етіладеніна - нейротропного препарату, що діє в базальних гангліях, у цих тварин з'явилося аутоагрессивное поведінку. Дослідження за допомогою позитронно-емісійної томографії (ПЕТ) виявили значне зниження чисельності дофамінергічних нервових закінчень і тел дофамінергічних нейронів в головному мозку. Мабуть, дофаминергическая дисфункція, що має системний характер і пов'язана з порушенням дозрівання мозку, відіграє важливу роль у розвитку характерних психічних розладів. Регулярне введення здоровим дорослим мишам інгібітора зворотного захоплення дофаміну провокує у них появу аутоагресивних дій, яке за часом збігається з 30% -ним зниженням концентрації дофаміну в стриатуме, з підвищенням кругообігу серотоніну і значним збільшенням синтезу субстанції Р і нейрокініна А. В цьому випадку аутоагрессивное поведінку можна блокувати введенням антагоністів дофамінових D1- або D2-peuerrropob. З цими даними узгоджуються повідомлення про ефективність рисперидону при синдромі Леша-Найхана.

Синдром Корнелії де Ланге. У 1933 р Корнелія де Ланге, датський педіатр, описала двох дітей, що мали схожі симптоми: низька вага при народженні, сповільнене зростання, низькорослість, мікроцефалія, тонкі густі брови (сінофріс), довгі вії, маленький кирпатий ніс, тонкі вивернуті губи. Крім того, у хворих можуть виявлятися гіпертрихоз, маленькі кисті і стопи, часткове зрощення другого і третього пальців стоп (синдактилія), викривлення мізинця на кистях, гастроезофагального рефлюкс, епілептичні припадки, пороки серця, вовча паща, патологія кишечника, утруднення при годуванні.

Більшість хворих з синдромом Корнелії де Ланге мають помірну або важку розумову відсталість. Хоча тип передачі цього захворювання остаточно не встановлено, у потомства хворих з легкими проявами синдрому може відзначатися розгорнута форма захворювання. У поведінці проявляються риси, властиві хворим на аутизм, такі як бідність мімічного вираження емоцій, до АД, стереотипії, приємні відчуття при вестибулярної стимуляції або рвучких рухах.

Синдром Лоу. Окулоцереброренальний синдром Лоу - зчеплене з Х-хромосомою захворювання, що характеризується вродженою катарактою, когнітивними порушеннями, дисфункцією ниркових канальців. При цьому захворюванні часто спостерігаються такі форми неадекватної поведінки, як впертість, гіперактивність, запальність, стереотипії.

Розумова відсталість і аутоагресивні / агресивні дії

Аутоагресивні (самоповреждающему) дії у осіб з розумовою відсталістю часто полягають в постійних ударах головою об стіну, укусах, ударах по собі. Можливі й інші види аутоагресивних дій - дряпання, стискання кінцівок, падіння на підлогу. Аутоагресивні дії виявляються приблизно у 5-15% хворих на розумову відсталість і нерідко саме вони є приводом для приміщення хворих в спеціалізовані психіатричні установи. Оскільки ці дії часто мають багато причин, при дослідженні хворого потрібно оцінити вплив на них зовнішніх, медичних і психологічних факторів. Початковий дослідження повинно включати функціональний аналіз поведінкових детермінант з використанням скорочених форм. Супутні соматичні захворювання часто провокують до АД, особливо при неможливості повідомити про свій фізичний дискомфорт.

Агресивність по відношенню до інших людей часто супроводжує самоповреждающему дій, але може зустрічатися і незалежно від них. Іноді спостерігаються своєрідні коливання між проявами агресії і аутоагресії, коли посилення одних супроводжується послабленням інших.

Супутні психічні розлади у хворих з розумовою відсталістю

У дітей і дорослих з розумовою відсталістю часто виявляються супутні психічні розлади. В цілому, у 50% осіб з розумовою відсталістю діагностуються ті чи інші психічні розлади, що вимагають лікування. Висока поширеність психічних розладів у цієї категорії хворих пояснюється різними факторами: первинним захворюванням, генетичною схильністю, соціальної невлаштованістю, несприятливою сімейною обстановкою. Передбачається, що в осіб з легкою розумовою відсталістю виникають ті ж психічні розлади, що і в осіб без розумової відсталості, тоді як при помірно вираженою або тяжкою розумової відсталості розвиваються більш специфічні розлади поведінки, загальні розлади розвитку. Виявлення характеру поведінкових порушень має вирішальне значення для вибору ефективної терапії. Точна діагностика неможлива без отримання інформації від батьків, вчителів, роботодавців, родичів. Для встановлення вихідного рівня і відстеження динаміки стану хворих рекомендують використовувати стандартизовані оціночні шкали.

[1], [2], [3], [4], [5],