Смертельна безсоння

Фатальне безсоння - це рідкісне і невиліковне неврологічне розлад, що характеризується поступовою втратою здатності заснути і підтримувати нормальну схему сну. Це, безсумнівно, одна з найважчих і невиліковних розладів сну.

Ось основні характеристики фатального безсоння:

1. Поступове порушення сну: пацієнти зі смертельним безсонням починають мати проблеми зі сном, які поступово погіршуються. Вони можуть відчувати безсоння, залишатися неспаними вночі або залишатися неспаними більше декількох хвилин на ніч.
2. Психіатричні та неврологічні симптоми: По мірі прогресування захворювання пацієнти можуть відчувати різні психіатричні та неврологічні симптоми, такі як тривожність, депресія, панічні атаки, агресивна поведінка, галюцинації та інші.
3. Фізичне погіршення: поступово збільшується фізичне погіршення, включаючи втрату ваги, м’язову слабкість та труднощі в координації рухів.
4. Когнітивне зниження: пацієнти також можуть відчувати проблеми з пам’яттю, концентрацією та когнітивними здібностями.
5. Неприємне безсоння: Цей розлад сну не реагує на традиційні методи лікування безсоння, включаючи снодійні.

Фатальне безсоння пов'язане зі змінами структури мозку та порушеннями білка, відомого як Prion, який відіграє роль у регуляції сну. Це успадковане розлад, і мутація в гені PRNP вважається причиною.

Причини фатального безсоння

Її причина пов'язана з мутацією гена PRNP (Prion Prion Protein), який відіграє ключову роль у регуляції сну та інших неврологічних процесів.

Ця мутація призводить до утворення аномальної форми пріонного білка (пріонного білка), яка починає накопичуватися в мозку і перешкоджає його нормальній функції. Коли цей аномальний білок накопичується, це спричиняє втрату здатності заснути і підтримувати нормальний сон. Це призводить до поступового фізичного та неврологічного погіршення.

Фатальне безсоння успадковується в сім'ях з мутацією в гені PRNP. Якщо один з батьків несе цю мутацію, існує 50% ризик передати його на потомство. Захворювання зазвичай представляється в середньому віці, хоча в епоху виникнення симптомів спостерігається різниця залежно від специфічної мутації.

Важливо зазначити, що це дуже рідкісний стан, і більшість людей не успадковують мутацію гена PRNP і тому не ризикують розвивати цей розлад сну.

Патогенез

Патогенез пов'язаний з мутацією в гені PRNP, який кодує прионний білок (Prion Prion). Фатальне безсоння є прионним захворюванням, а патологічний механізм цього захворювання - це зміна конформації (форми) пріонного білка.

Основні етапи патогенезу:

1. Мутація генів PRNP: захворювання починається з наявності мутації в гені PRNP. Ця мутація може бути успадкована або виникати новою (спорадичною) мутацією.
2. Аномальний прионний білок: мутація в гені PRNP призводить до синтезу аномальної форми прионного білка. Цей ненормальний білок називається PRPSC (форма Prion Prion).
3. Накопичення PRPSC: PRPSC починає накопичуватися в мозку. Цей процес призводить до того, що нормальні пріони (PRPC) в мозку змінюють свою конформацію та стають PRPSC.
4. Пошук прозорої форми білка: Важливою особливістю PRPSC є його здатність змусити нормальних прионів приймати аномальну конформацію. Цей процес призводить до подальшого проліферації PRPSC в мозку та його накопичення в нервових тканинах.
5. Нейродегенерація: накопичення PRPSC у нервових тканинах мозку призводить до нейродегенерації та смерті нейронів. Це супроводжується появою характерних неврологічних симптомів, таких як безсоння, втрата координації, психіатричні розлади тощо.
6. Прогресування захворювання: прогресування захворювання призводить до фізичного та неврологічного погіршення пацієнта. Смертельне безсоння невиліковується, і пацієнти зазвичай помирають протягом місяців або років після початку симптомів.

Патогенез пов'язаний зі зміною конформації прионного білка, що призводить до прогресуючої дегенерації нервової тканини і супроводжується важкими неврологічними симптомами.

Симптоми фатального безсоння

Фатальне безсоння (або смертельне безсоння) є рідкісним і важким нейродегенеративним розладом, який представляє характерні неврологічні симптоми. Симптоми можуть включати наступне:

1. Безсоння: Поступова втрата здатності заснути і підтримувати нормальну схему сну є головним симптомом. Пацієнти страждають від надмірного безсоння і не можуть належним чином відпочити.
2. Емоційні та психічні розлади: З часом пацієнти можуть розвивати психічні та емоційні розлади, такі як депресія, тривожність, дратівливість та емоційна нестабільність.
3. Втрата координації: пацієнти можуть зазнати втрати координації руху, незграбності та проблем з рівноваги, що може призвести до падіння та травм.
4. Галюцинації та марення: У деяких випадках пацієнти можуть розвивати галюцинації (бачення або слухові галюцинації) та марення.
5. Труднощі мови: Поступово погіршення здатності говорити та розуміти мову може бути проблемою.
6. Втрата пам’яті та психіатричне розлад: пацієнти можуть відчувати втрату пам’яті та психіатричне розлад, що призводить до загального когнітивного порушення.
7. Зниження здатності виконувати щоденні завдання: прогресивне погіршення неврологічної функції ускладнює пацієнтам виконувати звичайні завдання та самообслуговування.
8. Втрата ваги: Втрата апетиту та проблеми з травленням може призвести до втрати ваги.

Симптоми з часом стають більш важкими, і це смертельне захворювання зазвичай призводить до інвалідності та смерті пацієнта протягом місяців чи років виникнення симптомів.

Стадії

Фатальне безсоння проходить кілька етапів, перш ніж досягти своєї остаточної та сильної форми. Основні етапи смертельного безсоння включають:

1. Проромальний етап: це початковий етап, який може тривати місяці чи навіть роки. Пацієнти починають відчувати безсоння, тривогу та емоційні зміни. Психічна нестабільність може проявлятися на цьому етапі.
2. Проміжна стадія: Симптоми погіршуються, а пацієнти починають відчувати більш серйозні проблеми зі сном та руховою координацією. Емоційні та психічні розлади можуть стати більш вираженими.
3. Термінальна стадія: На цій стадії симптоми смертельного безсоння стають найбільш важкими. Пацієнти відчувають повне безсоння, галюцинації, втрата координації та тривалі періоди неспання. Втрата когнітивних здібностей та загальне зниження здоров'я роблять цю стадію особливо важкою.
4. Смерть: смертельне безсоння врешті-решт призводить до смерті пацієнта, найчастіше від ускладнень, пов’язаних із повною відсутністю сну та неможливістю підтримувати життєво важливі тілесні функції.

Ці етапи можуть незначно відрізнятися від пацієнта до пацієнта, і швидкість прогресування захворювання може відрізнятися.

Форми

Фатальне безсоння (або іноді його називають синдром фатального безсоння) має дві основні форми: спорадичні та спадкові. Ось більше інформації про кожну:

1. Спорадичне смертельне безсоння:

   • Це більш рідкісна форма фатального безсоння.
   • Зазвичай зустрічається у людей, які не мають сімейного анамнезу захворювання.
   • З'являється випадковим чином і не має відомого генетичного зв’язку.
   • Може виникати в будь-якому віці, але частіше починається в дорослому віці.

2. Спадковий фатальний безсоння:

   • Ця форма є більш поширеною і має генетичну основу.
   • Він успадковується, і його причина пов'язана з мутацією в гені PRNP.
   • Симптоми починають з’являтися в середньому віці, але можуть з’являтися в молодшому чи старшому віці.
   • Ця форма смертельного безсоння частіше пов'язана з сімейними випадками захворювання.

Обидві форми призводять до прогресивної втрати здатності заснути і підтримувати сон, врешті-решт призводить до фізичних та психічних порушень, а потім смерті.

Діагностика фатального безсоння

Діагностика може бути складною і вимагає від лікарів, включаючи неврологів та генетиків, працювати разом. Ось кілька кроків та методів, які можна використовувати для діагностики цього рідкісного захворювання:

1. Клінічна історія: Лікар збирає детальну медичну та сімейну історію, щоб визначити ознаки та симптоми та визначити сімейну історію захворювання, якщо вони є.
2. Фізичне обстеження: Лікар здійснить фізичне обстеження пацієнта для виявлення фізичних ознак та симптомів.
3. Нейровізуалізація: Нейровізуальні дослідження, такі як магнітно-резонансна томографія (МРТ) та комп'ютерна томографія (КТ), можуть бути проведені для виключення інших неврологічних захворювань та оцінки здоров'я мозку.
4. Електроенцефалографія (ЕЕГ): ЕЕГ може бути використаний для вивчення електричної активності мозку та визначення незвичних закономірностей.
5. Генетичне тестування: Для підтвердження діагнозу смертельного безсоння може бути проведено генетичне тестування для виявлення мутацій у гені PRNP.
6. Лікаральна прокол: Обстеження спиртних напоїв, проведеної локоральною проколами, може показати характерні зміни.
7. Біопсія мозку: Обстеження тканини мозку може бути проведена після смерті пацієнта, щоб остаточно підтвердити діагноз.

Діагностика вимагає високого ступеня підозри та обширного тестування, щоб виключити інші можливі причини симптомів.

Лікування фатального безсоння

В даний час не відомого лікування смертельного безсоння, і це рідкісне нейродегенеративне захворювання вважається невиліковним. Оскільки захворювання пов'язане з мутаціями гена PRNP і призводить до прогресуючої втрати сну та координації, підхід до лікування обмежується підтримкою комфорту пацієнта та покращенням їх якості життя. Ось кілька заходів, які можна вжити:

1. Симптоматичне лікування: Лікування спрямоване на управління симптомами. Це може включати введення заспокійливих засобів та анксіолітиків для зменшення тривоги та безсоння.
2. Підтримка та догляд: пацієнти потребують постійної медичної підтримки та догляду. Моніторинг стану та надання догляду за фізичною дегенерацією може допомогти полегшити страждання.
3. Психологічна підтримка: Психологічна підтримка та консультування можуть бути корисними для пацієнтів та їх сімей, оскільки захворювання має серйозний психологічний та емоційний вплив.
4. Клінічні випробування: Дослідження та клінічні випробування можуть надати можливість знайти нові методи лікування та терапії.

Прогноз

Прогноз смертельного безсоння зазвичай несприятливий. Це рідкісне і невиліковне нейродегенеративне захворювання, яке призводить до прогресуючої втрати сну та рухової координації. Зрештою, пацієнти стикаються з серйозними фізичними та психологічними проблемами, і захворювання зазвичай призводить до смерті протягом місяців або років після початку симптомів.

Хворобу важко лікувати, і немає способів запобігти його прогресуванню. Оскільки фатальне безсоння є рідкісним станом, дослідження та розробка нових методів лікування триває, але в даний час немає відомих ефективних препаратів або методів лікування, які можуть зупинити прогресування стану або вилікувати його.

Список авторитетних книг про сомнологію

1. "Принципи та практика медицини сну" Мейра Х. Кригера, Томаса Рота, Вільяма К. Демента (2021)
2. "Розлади сну та сприяння сну в сестринській практиці" - від Ненсі Редекер (2020)
3. "Чому ми спимо: розблокування сили сну та мрій" - Метью Уокер (2017)
4. "Розлади сну та безсоння: Посібник клініциста щодо діагностики та лікування" - Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Irael (2018)
5. "Медицина розладів сну: Основна наука, технічні міркування та клінічні аспекти" - Судхансу Чокроверті (2017)

Використовувана література

1. Смертельне сімейне безсоння. Розенфельд І.І. Журнал: Сучасна школа Росії. Питання модернізації. Номер: 5 (36) Рік: 2021 Сторінки: 208-209
2. Сомнологія та медицина сну. Національний посібник на згадку про А.М. Вени та Y.I. Левін / ред. Від M.G. Полуектов. М.Г. Полуектов. Москва: "Medforum". 2016 рік.
3. Основи сомнології: фізіологія та нейрохімія циклу сну-неспання. Ковальцон Володимир Матвевич. Лабораторія знань. 2014.