Спадкові нейропатії
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
[Форми
Сенсомоторные нейропатии
Виділяють три типи (I, II і III), які починаються в дитинстві. Рідше зустрічаються типи дебютують з народження і призводять до більш важкої інвалідизації.
Типи I і II (перонеальная амиотрофия, хвороба Шарко-Марі-Тута, або хвороба ШМТ) найпоширеніші, з аутосомнодомінантному типом успадкування. Типові слабкість і атрофія, переважно малогомілкової і дистальних м'язів ніг. У пацієнта або в його сімейному анамнезі можливі і інші дегенеративні захворювання (наприклад, атаксія Фридрейха). Хвороба ШМТ I типу дебютує в дитинстві зі слабкості в стопах і повільно прогресуючої дистальної амиотрофии (ноги лелеки). Характерні амиотрофии кистей розвиваються пізніше. Вібраційна, температурна і больова чутливість порушуються за типом панчіх - рукавичка.
Випадають глибокі сухожильні рефлекси. Іноді єдині ознаки захворювання - деформації стоп (високий звід аж до «порожнистої» стопи) з молоткообразной деформацією пальців на ногах. Швидкість проведення нервових імпульсів уповільнена, а дистальна латенцію подовжена. Має місце сегментарная демиелинизация і ремієлінізації. Вдається пальпувати потовщені периферичні нерви. Захворювання прогресує повільно і не зменшує тривалість життя. Хвороба ШМТ II типу прогресує повільніше, слабкість розвивається пізніше. Швидкість проведення збудження відносно нормальна, проте амплітуда потенціалів дії чутливих нервів знижена, визначаються поліфазний потенціали дії м'язів. На біопсії валлеровского дегенерація аксонів.
Тип III (гіпертрофічна нейропатія, хвороба Дежерина-Сотта) - рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, починається в дитинстві з прогресуючою слабкості, втрати чутливості і відсутності глибоких сухожильних рефлексів. Спочатку нагадує хвороба ШМТ, але м'язова слабкість прогресує швидше. Демієлінізація - ремієлінізації призводять до потовщення периферичних нервів, що видно в біопсійного матеріалі.
Спадкова моторна нейропатія зі схильністю до паралічів від здавлювання - це спадкове захворювання, при якому нерви стають все більш чутливими до тиску і розтягання.
При спадкової моторної нейропатії зі схильністю до паралічів від здавлювання нерви втрачають миелиновую оболонку і здатність нормально проводити імпульси. Захворюваність становить 2-5 випадків на 100 000 жителів.
Причина у втраті однієї копії гена периферичного миелинового білка 22 (РМР22), розташованого на короткому плечі хромосоми 17. Для нормального функціонування потрібні 2 копії гена. У той же час Дуплікація (поява додаткової копії гена) проявляється розвитком хвороби ШМТ типу I.
Параліч від здавлення може бути легким або важким і зберігатися від декількох хвилин до місяців. В уражених ділянках відзначаються оніміння і слабкість.
Це захворювання слід запідозрити на тлі рецидивуючої демієлінізуючою полінейропатії, компресійної мононейропатій, множинної нейропатії невідомого походження або синдрому карпального каналу в сімейному анамнезі. ЕМГ, біопсія нерва і генетичне тестування допомагають в діагностиці, але взяття біопсії потрібно рідко. Лікування симптоматичне, необхідно уникати всіх форм діяльності, що призводять до появи скарг. Шинування кистей може зменшити тиск, запобігти повторним пошкодження і дозволяє через деякий час відновити мієлін. У рідкісних випадках показана операція.
Сенсорні нейропатії
При рідко зустрічаються спадкових сенсорних нейропатиях втрата больової і температурної чутливості в дистальних відділах виражена більше, ніж втрата вібраційної чутливості і почуття локалізації. Основне ускладнення - мутиляція стопи через відсутність чутливості, що загрожує ризиком інфікування і остеомієліту.
До кого звернутись?
Лікування спадкових нейропатий
Специфічного лікування не існує. Скорегувати слабкість стопи допомагає фіксація, а ортопедична операція може стабілізувати стопу. Для підготовки молодих пацієнтів до прогресування захворювання корисні консультації медичного психолога.