Сидеробластні анемії

Сидеробластичні анемії спричинені порушенням утилізації заліза та зазвичай є частиною мієлодиспластичного синдрому, проявляючись як нормоцитарно-нормохромна анемія з високою шириною розподілу еритроцитів (RDW) або мікроцитарно-гіпохромна анемія з підвищеним рівнем сироваткового заліза, феритину та насичення трансферину.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Причини сидеробластної анемії

Сидеробластичні анемії, серед інших анемій, характеризуються недостатнім використанням заліза для синтезу гемоглобіну, незважаючи на нормальний або підвищений рівень заліза (порушення використання заліза). Інші анемії з порушенням використання заліза включають деякі гемоглобінопатії, зокрема таласемії. Сидеробластичні анемії характеризуються наявністю поліхроматофільних, гранулярних, мішенеподібних еритроцитів (сидероцитів). Сидеробластичні анемії є частиною мієлодиспластичного синдрому, але можуть бути вродженими або вторинними до ліків (хлорамфенікол, циклосерин, ізоніазид, піразинамід) або токсинів (включаючи етанол і свинець). Спостерігається дефіцит продукції ретикулоцитів, внутрішньомозкова загибель еритроцитів та гіперплазія (і дисплазія) еритроїдного типу кісткового мозку. Хоча також виробляються гіпохромні еритроцити, інші еритроцити можуть бути великими, що призводить до нормохромних значень, тому варіабельність розміру еритроцитів (диморфізм) зазвичай відповідає високій RDW.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Симптоми сидеробластної анемії

Анемія є поширеним явищем при мієлодисплазії. Анемія може бути мікроцитарною або нормохромно-нормоцитарною, зазвичай з диморфною (великою та малою) популяцією клітин. Дослідження кісткового мозку показує знижену еритроїдну активність, мегалобластоїдні та диспластичні зміни, а часто й збільшення кількості кільцевих сидеробластів. Анемія, спричинена дефіцитом транспорту заліза (атрансферинемія), зустрічається надзвичайно рідко. Вона виникає, коли залізо не може транспортуватися з місць зберігання (наприклад, клітин слизової оболонки печінки) до еритропоетичних попередників. Можливим механізмом є відсутність трансферину або аномалія молекули трансферину. Додаткові ознаки включають гемосидероз лімфоїдної тканини, особливо вздовж шлунково-кишкового тракту.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Діагностика сидеробластної анемії

Сидеробластну анемію підозрюють у пацієнтів з мікроцитарною анемією або анемією з високим рівнем RDW, особливо з підвищеним рівнем сироваткового заліза, сироваткового феритину та сатурації трансферину. Мазок периферичної крові показує диморфізм еритроцитів. Еритроцити можуть бути зернистими. Дослідження кісткового мозку є обов'язковим і показує еритроїдну гіперплазію; фарбування залізом виявляє залізов'язані мітохондрії (кільцеподібні сидеробласти) в еритроцитах, що розвиваються. Часто присутні інші ознаки мієлодисплазії. Тестування на вміст свинцю в сироватці крові проводиться, коли причина сидеробластичної анемії неясна.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Лікування сидеробластної анемії

Виведення токсинів або ліків (і особливо припинення вживання алкоголю) може відновити кровотворення. Рідко вроджені аномалії реагують на піридоксин 50 мг перорально 3 рази на день, але ефект неповний.