Симптоми мітохондріальних хвороб
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Мітохондріальні захворювання характеризуються вираженим різноманітністю симптомів. Оскільки самі енергозалежні системи - м'язова і нервова системи, вони уражаються в першу чергу, тому розвиваються найхарактерніші симтомов.
- Симптоми ураження м'язової системи: миопатический синдром і м'язова гіпотонія - слабкість і атрофія м'язів, зниження м'язового тонусу, м'язові болі і спазми (крамп), у дітей розвиваються порушення м'язової діяльності (після фізичних навантажень можуть з'явитися болі і слабкість в м'язах, головний біль і блювота ).
- Симптоми ураження нервової системи: затримка психомоторного розвитку, регрес придбаних навичок, різні типи судом (тоніко-клонічні, міоклонічні), респіраторний або нейродістресс-синдроми (періодичні апное і тахіпное), повторні коматозні стани, що супроводжуються ацидозом крові і збільшенням концентрації кетонових тіл, порушення ходи (атаксія мозочка), у дітей старшого віку ІНСУЛЬТОПОДІБНИМ епізоди, головні болі, запаморочення, периферичні нейропатії, атетоз.
- Симптоми ураження органів чуття: органу зору (окорухові розлади (птоз, зовнішня офтальмоплегія); атрофія зорових нервів, пігментна дегенерація сітківки, катаракта, помутніння рогівки; у дітей старшого віку - гемианопсия (дефект поля зору), органу слуху (нейросенсорна глухота або зниження слуху ).
- Симптоми ураження внутрішніх органів і систем.
- Серця: кардіоміопатія (дилятаційна або гіпетрофіческая кардіоміопатія), різні блокади серця (ураження провідної системи серця).
- Печінки: гепатомегалія або збільшення печінки з порушенням її функцій аж до розвитку печінкової недостатності.
- Нирок: тубулярні розлади по типу синдрому Де-Тоні-Дебре-Фанконі (підвищена екскреція глюкози, амінокислот і фосфатів).
- Шлунково-кишкового тракту: повторні нападки нудоти, діарея з дисфункцією підшлункової залози; целіакоподобний синдром.
- Системи крові: панцитопенія, макроцитарная анемія.
- Ендокринної системи: затримка росту, порушення статевого розвитку, гіпоглікемія, цукровий і нецукровий діабет, гіпоталамо-гіпофізарний синдром з дефіцитом СТГ, дисфункція щитовидної залози, гіпотиреоз, гіперпаратиреоз, гіперальдостеронізм.
Таким чином, при мітохондріальної патології в патологічний процес втягується велике число органів і систем. Досвід показує, що серед клінічних симптомів найбільше значення мають погана переносимість м'язової навантаження, порушення руху очей (птоз, офтальмоплегия), кардіоміопатія, ІНСУЛЬТОПОДІБНИМ напади, пігментний ретиніт. Поява цих ознак вимагає проведення поглибленого обстеження з використанням лабораторних методів для виключення мітохондріальної патології.
[