Симптоми нестачі фолієвої кислоти
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Клінічно дефіцит (недолік) фолієвої кислоти у дітей проявляється наростаючою млявістю, анорексією, низькою збільшенням маси тіла, схильністю до шлунково-кишкових розладів (можлива хронічна діарея). Можуть відзначатися глосит, почастішання інфекційних захворювань, в деяких випадках - тромбоцитопенічна кровотечі. Неврологічних порушень на відміну від дефіциту вітаміну В 12 немає. Однак відзначено, що при наявності психоневрологічних порушень (епілепсія, шизофренія) дефіцит фолатів посилює їх перебіг.
Вроджена мальабсорбция фолатів
Зустрічається рідко (описано 13 випадків); успадковується аутосомно-рецесивно; характеризується селективної мальабсорбцією фолатів. У перші місяці життя розвивається мегалобластна анемія, також відзначається діарея, стоматит, глосит, відставання в розвитку, прогресуючі неврологічні порушення. Лабораторно визначається дуже низький рівень фолієвої кислоти в сироватці крові, еритроцитах і лікворі; може бути підвищена екскреція з сечею форміміноглутамата і оротової кислоти. Лікування: фолієва кислота всередину в дозі 5-40 мг на добу, при необхідності доза може бути підвищена до 100 мг на добу і більше; також можливе призначення фолієвої кислоти внутрішньом'язово, для профілактики рецидивів фолієву кислоту вводять внутрішньом'язово по 15 мг кожні 3 - 4 тижні.
Дефіцит активності метілтетрагідрофолатредуктази
Успадковується аутосомно-рецесивно; в літературі є описи більш 30 випадків захворювання. Перші клінічні прояви захворювання відзначаються або в перші місяці життя, або значно пізніше - в 16 років і старше. Характерні ознаки: затримка психомоторного розвитку, мікроцефалія, в більш старшому віці - порушення ходи і моторики, інсульти, психіатричні прояви. Мегалобластна анемія відсутня. Дефіцит ферменту призводить до збільшення в плазмі гомоцистеїну і гомоцістеінурія і до зниження в плазмі рівня метіоніну. За результатами патоморфологічних досліджень, проведених у хворих з важким дефіцитом активності метілтетрагідрофолатредуктази, виявлені судинні зміни, тромбози церебральних вен і артерій, розширення шлуночків мозку, гідроцефалія, мікрогірія, периваскулярні зміни, демиелинизация, інфільтрація макрофагами, глиоз, астроцітозом, дегенеративні зміни спинного мозку. Причиною демиелинизации також може бути дефіцит метіоніну. Для діагностики визначають активність ферменту в клітинах печінки, лейкоцитах і культурі фібробластів.
Прогноз: несприятливий при ранньому початку захворювання. Лікування: захворювання не піддається терапії; призначають фолієву кислоту, метілтетрагідрофолат, метіонін, піридоксин, кобаламин, бетаїн. Можлива пренатальна діагностика дефіциту ферменту (амніоцентез, біопсія хоріона). Після встановлення діагнозу призначають бетаїн, що сприяє зниженню рівня гомоцистеїну і підвищенню рівня метіоніну.
Тіамінзавісімая мегалобластна анемія
Зустрічається дуже рідко; успадковується аутосомно-рецесивно. У хворих відзначається мегалобластна анемія, може бути сидеробластна анемія з кільцеподібними сидеробластами. Є лейкопенія, тромбоцитопенія. Крім мегалобластноїанемії, у хворих відзначаються цукровий діабет, атрофія зорових нервів, глухота. Зміст кобаламина і фолатів в сироватці крові нормальне, ознаки дефіциту тіаміну відсутні.
Патогенез хвороби не ясний. Вважають, що захворювання може бути обумовлено або порушенням транспорту тіаміну, або дефіцитом активності тіамінзавісімого ферменту пірофосфокінази.
Лікування: використання вітаміну В 12, фолієвої кислоти неефективно. Призначають тіамін по 100 мг на добу всередину щодня до повної нормалізації гематологічних показників, потім проводиться підтримуюча терапія тіамін по 25 мг на добу. При відміні препарату через кілька місяців виникає рецидив захворювання.
[