Симптоми ювенільної системної склеродермії

Ювенільний системна склеродермія має ряд особливостей:

• шкірний синдром нерідко представлений атиповими варіантами (осередкове або лінійне ураження, геміформи);
• ураження внутрішніх органів і синдром Рейно зустрічаються рідше, ніж у дорослих, клінічно менш виражені;
• специфічні для системної склеродермії імунологічні маркери (антітопоізомеразние AT - Scl-70, і антіцентромерние антитіла) виявляють рідше.

Загальні симптоми ювенільної системної склеродермії

У дебюті системної склеродермії у хворих можна довго спостерігати ізольований синдром Рейно. Відзначають втрату маси тіла, слабкість, зниження толерантності до фізичного навантаження. Гострий початок хвороби характеризується підвищенням температури тіла, у частини хворих - високою лихоманкою.

Ураження шкіри

Шкірний синдром спостерігають практично у всіх хворих. Він відіграє провідну роль в точній діагностиці.

Виділяють 3 стадії шкірного ураження.

• Стадія набряку - поява на шкірі ділянок судинного стазу, плям з характерним фіолетовим віночком по периферії. Залежно від інтенсивності набряку шкіра може приймати різне забарвлення - від білої до синюшно-рожевого.
• Стадія індурації - потовщення шкіри тістоподібної консистенцією, шкіра щільно спаяна з підлеглими тканинами, не збирається в складку. Колір стає біло-жовтим, восковидним, може набувати забарвлення слонової кістки.
• Стадія склерозу і атрофії - спочатку шкіра стає щільною і потовщеною, має характерний блиск, жовтувате забарвлення; порушується робота сальних і потових залоз. Уражаються придатки шкіри: відзначається випадання волосся, атрофія волосяних фолікулів, розвивається дистрофія нігтів. Пізніше шкіра стоншується, набуває пергаментний вид, стає нерівномірно пофарбованої, сухий. Крізь стоншена шкіру просвічують підшкірні судини, формуючи своєрідний судинний малюнок. У місцях кісткових виступів шкіра покривається виразками, розвиваються грубі трофічні порушення, тріщини з вторинним інфікуванням.

Залежно від поширеності та характеру ураження виділяють кілька варіантів шкірного синдрому при системній склеродермії у дітей.

• Системна склеродермія з дифузним ураженням шкіри - швидке тотальне индуративного ураження шкірного покриву. При ураженні шкіри тулуба у дітей може з'явитися відчуття «корсета» або «панцира», в деяких випадках обмежує екскурсію грудної клітини.
• При акросклеротіческом варіанті системної склеродермії в першу чергу уражаються дистальні відділи кінцівок (кисті рук, рідше стопи). Пальці внаслідок набряку і індурації стають щільними і їх важко стиснути в кулак (склеродактилія), формуються контрактури, кисті набувають вигляду «пазуристої лапи». Характерний синдром Рейно з порушенням трофіки кінцевих фаланг пальців рук і ніг, розвитком дигітальних рубчиков і пренекрозов у 1/3 хворих. Типові склеродермічні зміни шкіри обличчя призводять до випадання вій, брів, виникають маскоподібність лиця, гипомимия; стоншуються вушні раковини, ніс ( «пташиний ніс»), губи, утруднене відкривання рота, навколо якого формуються зморшки ( «кисетний» рот).
• Проксимальная форма системної склеродермії - ураження шкіри тулуба і проксимальних відділів кінцівок вище п'ясткових і плеснових суглобів.
• Гемісклеродермія - ураження однієї кінцівки і одностороннє ураження тулуба та однойменних кінцівок, іноді з поширенням області ураження на шкіру шиї і половини обличчя. Глибокі трофічні порушення в області ураження - нерідко причина зменшення обсягу кінцівки і порушення її зростання, що призводять до інвалідизації дитини.
• Атипова форма системної склеродермії - стерто або вогнищеве ураження шкіри.

Телеангіектазії (локальні розширення капілярів і дрібних судин, нерідко нагадують зірочки) характерні для системної склеродермії з обмеженим ураженням шкіри, їх виявляють у 80% хворих в пізніх стадіях розвитку захворювання.

Акросклеротіческому варіанту системної склеродермії властиво утворення дрібних кальцинатів в м'яких тканинах, особливо часто в періартикулярних областях (на пальцях, в області ліктьових і колінних суглобів і ін.), Що піддаються травматизації. Підшкірний кальциноз отримав назву синдрому Тібьерже-Вайссенбаха. Кальциноз (С) в поєднанні з синдромом Рейно (R), порушенням моторики стравоходу (Е), склеродактилія (S) і телеангіектазії (Т) властивий особливій формі системної склеродермії - CREST-синдрому.

Синдром Рейно

Спостерігається у 75% хворих ювенільної системною склеродермією і являє собою феномен трифазного зміни кольору шкіри пальців рук, рідше рук і ніг (в окремих випадках кінчика носа, губ, кінчика язика, вушних раковин), обумовлений симетричним пароксизмальним вазоспазмом. У першій фазі відзначається блідість шкіри, виникає почуття похолодання чи оніміння; у другій фазі розвивається ціаноз, а в третій - почервоніння пальців з відчуттям жару, «повзання мурашок», хворобливості.

При тривало зберігається синдромі Рейно наростає фіброз, відзначається зменшення обсягу кінцевих фаланг пальців, можлива поява виразок на їх кінчиках з подальшим рубцюванням, а в окремих випадках - розвиток гангрени.

Рідко при ювенільної системної склеродермії спостерігається «системний синдром Рейно», викликаний спазмом артерій внутрішніх органів (серця, легенів, нирок, шлунково-кишкового тракту), головного мозку, органів зору та ін. Клінічно він проявляється підйомом артеріального тиску, порушенням коронарного кровотоку, головним болем, раптовим порушенням зору і слуху.

Ураження опорно-рухового апарату

Опорно-руховий апарат страждає у 50-70% хворих ювенільної системною склеродермією, в більшості випадків характерно симетричне полиартикулярное ураження. Діти скаржаться на болі в суглобах, відчуття «хрускоту», наростаюче обмеження рухів в дрібних суглобах кистей (іноді стоп), а також променезап'ясткових, ліктьових, гомілковостопних і колінних суглобах. Нерідко розвиваються порушення ходи, труднощі в самообслуговуванні, при листі.

Спочатку відзначають помірні ексудативні зміни суглобів. Найбільш характерний псевдоартріт - зміна конфігурації суглобів і формування контрактур внаслідок фіброзно-склеротичного процесу в періартикулярних тканинах.

Внаслідок трофічних порушень можливий розвиток остеолізу нігтьових фаланг пальців з їх укороченням і деформацією. Розвивається склеродактилія - ущільнення шкіри і підлеглих тканин пальців, витончення і вкорочення кінцевих фаланг рук, рідше ніг.

У разі локалізації склеродермічної вогнища на обличчі та голові по типу «удар шаблею» формуються виражені кісткові деформації лицьового черепа з западением і витончення кістки, атрофія зубочелюстного апарату з розвитком грубих функціональних і косметичних дефектів.

У початковому періоді відзначають помірні міалгії в середньому у 30% хворих. У деяких випадках розвивається поліміозит (переважно проксимальних м'язів) з помірним зниженням м'язової сили, хворобливістю при пальпації, підвищенням КФК, змінами на ЕМГ. Іноді розвивається атрофія м'язів.

Ураження шлунково-кишкового тракту

Спостерігається у 40-80% хворих, проявляється утрудненням проковтування їжі, диспепсичними розладами, втратою маси тіла.

Найбільш часто на ранніх стадіях хвороби до процесу залучається стравохід. Спостерігають порушення проходження їжі по стравоходу, що може супроводжуватися болем, відрижкою, необхідністю запивати їжу великою кількістю рідини. При рентгенографії стравоходу з барієм виявляють гіпотонію стравоходу з розширенням його у верхніх відділах і звуженням в нижній третині, порушення моторики з затримкою пасажу барієвої суспензії, при езофагогастродуоденоскопіі (ЕГДС) діагностують гастроезофагеальний рефлюкс і ознаки езофагіту іноді з утворенням ерозій і виразок.

При ураженні шлунка і кишечника порушується переварювання і всмоктування їжі. Хворі відзначають біль у животі, нудоту, блювоту, метеоризм, діарею або запори.

Ураження легких

Основа легеневої патології - интерстициальное ураження легень (дифузний альвеолярний, інтерстиціальний і перибронхіальних фіброз), розвивається у 28-40% хворих ювенільної системною склеродермією. Потовщення стінок альвеол, зниження їх еластичності, розрив альвеолярних перегородок призводить до утворення кистоподобную порожнин і вогнищ бульозної емфіземи. Фіброз спочатку розвивається в базальних відділах, потім стає дифузним, формується «стільникове легке» (рис. 28-2, см. Кол. Вклейку). Особливість пневмофиброза - ураження судин з розвитком легеневої гіпертензії (вторинна легенева гіпертензія), проте формування легеневої гіпертензії можливо і при відсутності пневмосклерозу (первинна легенева гіпертензія). У дітей легеневу гіпертензію зустрічають рідко, лише у 7% хворих, і вважають несприятливим прогностичним ознакою.

Сухий кашель, задишка при фізичному навантаженні свідчать про ураження легких. Найчастіше клінічні прояви легеневого процесу відсутні, зміни виявляють лише при інструментальному обстеженні. Функції зовнішнього дихання порушуються раніше появи рентгенологічних ознак. Знижуються життєва ємність легенів і дифузійна здатність, в пізній стадії - порушення по рестриктивному типу. При рентгенографії легень відзначають симетричне посилення і деформацію легеневого малюнка, двосторонні сітчасті або лінійно-нодулярна тіні, найбільш виражені в базальних ділянках легень, іноді загальний «мутний» фон. Велике значення для оцінки стану легень має КТ з високою роздільною здатністю, яка дозволяє виявити початкові зміни в легенях, симптом "матового скла».

Ураження серця

Зустрічається у дітей не часто, на початкових стадіях захворювання у 8% хворих, зростаючи при збільшенні тривалості хвороби. Зміни пов'язані з фіброзуванням міокарда, ендокарда і перикарда. Ураження міокарда носить характер переважно склеродермічної кардіосклерозу. Зміни з боку ендокарда у вигляді фибропластическом ендокардиту з результатом в клапанний склероз у дітей зустрічається рідко, ендокардит зазвичай має поверхневий характер. Можливий розвиток сухого фібринозного перикардиту, що при інструментальному дослідженні проявляється потовщенням перикарда, плевроперікардіальние спайками.

У початковій стадії ураження при ехокардіографії у хворих виявляють набряк, ущільнення і нечіткість структур міокарда, в більш пізні терміни - ознаки кардіосклерозу у вигляді прогресуючих порушень ритму і провідності, зниження скорочувальної здатності міокарда. Іноді формується серцева недостатність.

Ураження нирок

Нирки при системній склеродермії уражаються у дітей рідко. Хронічну склеродермічних нефропатию виявляють у 5% хворих. Вона характеризується слідової протеїнурією або мінімальним сечовим синдромом. Іноді відзначають нефрітоподобние зміни, що супроводжуються порушенням функцій нирок і підвищенням артеріального тиску.

Справжня «склеродермическая нирка» (склеродермічної нирковий криз) зустрічається у менше 1% хворих. Клінічно проявляється швидким наростанням протеїнурії, злоякісної артеріальної гіпертензії і швидкопрогресуючих нирковою недостатністю як результат ураження інтерлобулярних і малих кортикальних артеріол з розвитком ішемічних некрозів.

Ураження нервової системи

Ураження нервової системи спостерігають у дітей рідко в формі периферичного полиневритическому синдрому, трігемінальноі невропатії. Локалізація вогнища склеродермії на голові ( «удар шаблею») може супроводжуватися судорожним синдромом, геміплегіческой мігренню, вогнищевими змінами в головному мозку.

[1], [2], [3], [4]