Симптоми ювенільної системної склеродермії

Ювенільна системна склеродермія має ряд особливостей:

• шкірний синдром часто представлений атиповими варіантами (вогнищеві або лінійні ураження, геміформи);
• ураження внутрішніх органів та синдром Рейно зустрічаються рідше, ніж у дорослих, і клінічно менш виражені;
• Імунологічні маркери, специфічні для системної склеродермії (антитопоізомераза AT - Scl-70 та антицентромерні антитіла) виявляються рідше.

Загальні симптоми ювенільної системної склеродермії

На початку системної склеродермії у пацієнтів може тривалий час спостерігатися ізольований синдром Рейно. Відзначаються втрата ваги, слабкість та зниження толерантності до фізичного навантаження. Гострий початок захворювання характеризується підвищенням температури тіла, а у деяких пацієнтів – високою лихоманкою.

Ураження шкіри

Шкірний синдром спостерігається майже у всіх пацієнтів. Він відіграє провідну роль у точній діагностиці.

Існує 3 стадії ураження шкіри.

• Стадія набряку – поява на шкірі ділянок судинного застою, плям з характерним фіолетовим ореолом по периферії. Залежно від інтенсивності набряку, шкіра може набувати різних кольорів – від білого до синювато-рожевого.
• Стадія індурації – потовщення шкіри тістоподібної консистенції, шкіра щільно зрощена з підлеглими тканинами, не збирається в складку. Колір стає біло-жовтим, воскоподібним, може набувати кольору слонової кістки.
• Стадія склерозу та атрофії – спочатку шкіра стає щільною та потовщеною, має характерний блиск, жовтуватий колір; порушується робота сальних та потових залоз. Уражаються придатки шкіри: відзначається випадіння волосся, атрофія волосяних фолікулів, дистрофія нігтів. Пізніше шкіра стоншується, набуває пергаментного вигляду, стає нерівномірно забарвленою, сухою. Підшкірні судини просвічують крізь стоншену шкіру, утворюючи своєрідний судинний малюнок. У місцях кісткових випинань шкіра виразкується, розвиваються грубі трофічні порушення, тріщини з вторинним інфікуванням.

Залежно від поширеності та характеру ураження, при системній склеродермії у дітей розрізняють кілька варіантів шкірного синдрому.

• Системна склеродермія з дифузними ураженнями шкіри – це швидке тотальне індуративне ураження шкіри. При ураженні шкіри тулуба у дітей може виникати відчуття «корсета» або «броні», що в деяких випадках обмежує екскурсію грудної клітки.
• При акросклеротичному варіанті системної склеродермії спочатку уражаються дистальні відділи кінцівок (кисті, рідше стопи). Пальці стають щільними через набряк та індурацію і їх важко стискати в кулак (склеродактилія), утворюються контрактури, кисті набувають вигляду «кігтястої лапи». Характерний синдром Рейно з порушенням трофіки кінцевих фаланг пальців рук і ніг, розвитком цифрових рубців та пренекрозу у 1/3 пацієнтів. Типові склеродермічні зміни шкіри обличчя призводять до втрати вій, брів, маскоподібного вигляду обличчя, гіпомімії; вушні раковини, ніс («пташиний ніс»), губи стають тоншими, утруднене відкривання рота, навколо якого утворюються зморшки («кісетний» рот).
• Проксимальна форма системної склеродермії – це ураження шкіри тулуба та проксимальних відділів кінцівок вище п'ястково-плеснових та плюсневих суглобів.
• Гемісклеродермія – ураження однієї кінцівки та одностороннє ураження тулуба та тих самих кінцівок, іноді з поширенням ураженої ділянки на шкіру шиї та половини обличчя. Глибокі трофічні порушення в ураженій ділянці часто є причиною зменшення об’єму кінцівки та порушень її росту, що призводять до інвалідності дитини.
• Атипова форма системної склеродермії – стерті або вогнищеві ураження шкіри.

Телеангіектазії (локальні розширення капілярів і дрібних судин, часто схожі на судинні зірочки) характерні для системної склеродермії з обмеженими ураженнями шкіри та виявляються у 80% пацієнтів на пізніх стадіях захворювання.

Акросклеротичний варіант системної склеродермії характеризується утворенням дрібних кальцифікатів у м’яких тканинах, особливо часто в періартикулярних ділянках (на пальцях, в ділянці ліктьових та колінних суглобів тощо), які піддаються травмам. Підшкірна кальцифікація називається синдромом Тіб’єржа-Вайсенбаха. Кальцифікація (С) у поєднанні із синдромом Рейно (Р), порушенням моторики стравоходу (Е), склеродактилією (С) та телеангіектазією (Т) характерна для особливої форми системної склеродермії – CREST-синдрому.

Синдром Рейно

Спостерігається у 75% пацієнтів з ювенільною системною склеродермією та являє собою трифазне явище зміни кольору шкіри пальців, рідше кистей і стоп (в деяких випадках кінчика носа, губ, кінчика язика, вушних раковин), спричинене симетричним пароксизмальним вазоспазмом. У першій фазі шкіра стає блідою, виникає відчуття холоду або оніміння; у другій фазі розвивається ціаноз, а в третій — почервоніння пальців з відчуттям жару, «повзання мурашок» та болем.

При тривалому персистенції синдрому Рейно наростає фіброз, відзначається зменшення об'єму кінцевих фаланг пальців, на їх кінчиках можуть з'являтися виразки з подальшим рубцюванням, а в деяких випадках розвивається гангрена.

Рідко ювенільна системна склеродермія супроводжується «системним синдромом Рейно», викликаним спазмом артерій внутрішніх органів (серця, легень, нирок, шлунково-кишкового тракту), мозку, органу зору тощо. Клінічно це проявляється підвищенням артеріального тиску, порушенням коронарного кровотоку, головними болями, раптовим порушенням зору та слуху.

Розлади опорно-рухового апарату

Опорно-рухова система страждає у 50-70% пацієнтів з ювенільною системною склеродермією, у більшості випадків типовими є симетричні поліартикулярні ураження. Діти скаржаться на біль у суглобах, відчуття «хрускоту», наростаюче обмеження рухів у дрібних суглобах кистей (іноді стоп), а також променезап'ясткових, ліктьових, гомілковостопних та колінних суглобах. Часто розвиваються порушення ходи, труднощі у самообслуговуванні та письмі.

Спочатку відзначаються помірні ексудативні зміни в суглобах. Найбільш характерним є псевдоартрит – зміна конфігурації суглобів та утворення контрактур внаслідок фіброзно-склеротичного процесу в навколосуглобових тканинах.

Через трофічні порушення може розвиватися остеоліз нігтьових фаланг пальців з їх вкороченням та деформацією. Розвивається склеродактилія – потовщення шкіри та підлеглих тканин пальців, витончення та вкорочення кінцевих фаланг кистей, рідше ніг.

У разі локалізації склеродермічного ураження на обличчі та голові за типом «шаблевого удару» формуються виражені кісткові деформації лицевого черепа з рецесією та витонченням кістки, геміатрофія зубощелепного апарату з розвитком грубих функціональних та косметичних дефектів.

У початковому періоді помірна міалгія спостерігається в середньому у 30% пацієнтів. У деяких випадках розвивається поліміозит (переважно проксимальних м'язів) з помірним зниженням м'язової сили, болем при пальпації, підвищенням рівня креатинфосфокінази (КФК) та змінами ЕМГ. Іноді розвивається м'язова атрофія.

Пошкодження шлунково-кишкового тракту

Спостерігається у 40-80% пацієнтів і проявляється утрудненим ковтанням їжі, диспептичними розладами та втратою ваги.

Найчастіше стравохід втягується в процес на ранніх стадіях захворювання. Спостерігаються порушення проходження їжі по стравоходу, які можуть супроводжуватися болем, відрижкою та необхідністю пити велику кількість рідини з їжею. Рентгенологічне дослідження стравоходу з барієм виявляє гіпотонію стравоходу з його розширенням у верхніх відділах та звуженням у нижній третині, порушення моторики із затримкою проходження барієвої суспензії, а езофагогастродуоденоскопія (ЕГДС) діагностує гастроезофагеальний рефлюкс та ознаки езофагіту, іноді з утворенням ерозій та виразок.

При ураженні шлунка та кишечника порушується травлення та всмоктування їжі. Пацієнти скаржаться на біль у животі, нудоту, блювоту, метеоризм, діарею або запор.

Пошкодження легень

Основою легеневої патології є інтерстиціальне ураження легень (дифузний альвеолярний, інтерстиціальний та перибронхіальний фіброз), яке розвивається у 28-40% пацієнтів з ювенільною системною склеродермією. Потовщення альвеолярних стінок, зниження еластичності, розрив альвеолярних перегородок призводить до утворення кістоподібних порожнин та вогнищ бульозної емфіземи. Фіброз спочатку розвивається в базальних відділах, потім стає дифузним, і формується «стільникова легеня» (рис. 28-2, див. кольорову вставку). Особливістю пневмофіброзу є ураження судин з розвитком легеневої гіпертензії (вторинна легенева гіпертензія), проте формування легеневої гіпертензії можливе і за відсутності пневмосклерозу (первинна легенева гіпертензія). У дітей легенева гіпертензія зустрічається рідко, зустрічається лише у 7% пацієнтів, і вважається несприятливою прогностичною ознакою.

Сухий кашель, задишка під час фізичного навантаження свідчать про ураження легень. Часто клінічні прояви легеневого процесу відсутні, зміни виявляються лише під час інструментального обстеження. Функції зовнішнього дихання порушуються до появи рентгенологічних ознак. Життєва ємність легень та дифузійна здатність знижуються, у пізній стадії – розлади рестриктивного типу. Рентгенографія грудної клітки виявляє симетричне посилення та деформацію легеневого малюнка, двосторонні ретикулярні або лінійно-вузлові тіні, найбільш виражені в базальних ділянках легень, іноді загальний «каламутний» фон. КТ високої роздільної здатності має велике значення для оцінки стану легень, що дозволяє виявити початкові зміни в легенях, симптом «матового скла».

Серцева недостатність

У дітей зустрічається нечасто, на початкових стадіях захворювання у 8% пацієнтів, посилюючись зі збільшенням тривалості захворювання. Зміни пов'язані з фіброзом міокарда, ендокарда та перикарда. Ураження міокарда характеризується переважно склеродермічним кардіосклерозом. Зміни ендокарда у вигляді фібропластичного ендокардиту з результатом у клапанний склероз у дітей трапляються рідко, ендокардит зазвичай поверхневий. Може розвинутися сухий фібринозний перикардит, який проявляється потовщенням перикарда та плевроперикардіальними спайками під час інструментального обстеження.

На початковій стадії ураження ехокардіографія виявляє у пацієнтів набряк, ущільнення та розмиття структур міокарда; на пізніших стадіях – ознаки кардіосклерозу у вигляді прогресуючих порушень ритму та провідності, зниження скоротливості міокарда. Іноді розвивається серцева недостатність.

Пошкодження нирок

Нирки рідко уражаються у дітей із системною склеродермією. Хронічна склеродермічна нефропатія виявляється у 5% пацієнтів. Вона характеризується слідовою протеїнурією або мінімальним сечовим синдромом. Іноді відзначаються нефритоподібні зміни, що супроводжуються порушенням функції нирок та підвищенням артеріального тиску.

Справжня «склеродермія нирок» (склеродермічна ниркова криза) зустрічається менш ніж у 1% пацієнтів. Клінічно вона проявляється швидким наростанням протеїнурії, злоякісною артеріальною гіпертензією та швидко прогресуючою нирковою недостатністю в результаті пошкодження міждолькових та дрібних кортикальних артеріол з розвитком ішемічного некрозу.

Пошкодження нервової системи

Ураження нервової системи у дітей рідко спостерігаються у вигляді периферичного поліневритного синдрому, трійчастої нейропатії. Локалізація склеродермічного ураження на голові («удар шаблею») може супроводжуватися судомним синдромом, геміплегічною мігренню, вогнищевими змінами в головному мозку.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]