Синдром Герстманна-Штраусслера-Шенкера
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Герстманна-Штраусслера-Шенкера є аутосомно-домінантним пріонних захворюванням, яке починається в середньому віці.
Епідеміологія
Синдром Герстманна-Штраусслера-Шенкера зустрічається повсюдно і схожий на хворобу Крейтцфельда-Якоба, але захворюваність цим синдромом приблизно в 100 разів нижче захворюваності хворобою Крейтцфельда-Якоба. Захворювання розвивається в більш молодому віці (в 40 років у порівнянні з 60), і середня тривалість життя після дебюту захворювання перевищує таку при хвороби Крейтцфельда-Якоба (5 років в порівнянні з 6 міс).
Симптоми синдрому Герстманна-Штраусслера-Шенкера
У хворих розвивається мозочкова атаксія, дизартрія і ністагм. Можуть приєднатися парез погляду, глухота, деменція, гіпорефлексія і патологічні підошовні рефлекси. Міоклонічні судоми зустрічаються набагато рідше, ніж при хворобі Крейтцфельда-Якоба. При наявності характерних симптомів і сімейного анамнезу у осіб молодого віку (до 45 років) більш ймовірний синдром Герстманна-Штраусслера-Шенкера.
[4]
До кого звернутись?