Синдром Картагенера

Вроджена патологія – синдром Картагенера – названа на честь шведського вченого Картагенера, який у 1935 році провів ретельне дослідження поєднання трьох патологічних ознак:

• пансинусит;
• «перевернуте» розташування органів;
• бронхоектатична хвороба.

Водночас, першим описав хворобу київський лікар Зіверт ще у 1902 році, тому часто можна зустріти іншу назву хвороби – синдром Зіверта-Картагенера.

[ 1 ], [ 2 ]

Епідеміологія

Синдром Картагенера вважається вродженою патологією, або вродженим дефектом розвитку. Підтвердженням цього є те, що захворювання було виявлено одночасно у двох однояйцевих близнюків, а також у близьких родичів.

Майже половина людей, які страждають на синдром Картагенера, зустрічається серед пацієнтів зі зворотною локалізацією органів.

Синдром Картагенера зустрічається приблизно у 1 з 40 000 новонароджених, при цьому рання діагностика можлива лише у 16 000 дітей.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Причини синдрому Картагенера

Синдром Картагенера визнано спадковим захворюванням, яке передається аутосомно-рецесивним шляхом. До ймовірних факторів ризику належить наявність пацієнта із синдромом Картагенера в родині або серед родичів.

Доведено, що порушення в структурі війчастого епітелію, які не дозволяють віям нормально рухатися, провокують розлади мукоциліарного руху. Порушується очисна функція бронхів, розвивається патологічний процес усередині бронхів і легень, уражаються верхні дихальні шляхи.

Навіть якщо у пацієнта є вії, здатні до руху, їхня рухова активність порушена, асинхронна і не може забезпечити повне виведення рідини та самоочищення.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Патогенез

Патогенетичні особливості захворювання – синдрому Картагенера – полягають у дефекті структури та функціональної здатності війчастого епітелію. Вії втрачають здатність синхронно коливатися, що призводить до порушення мукоциліарної системи бронхів.

У зв'язку з цим створюються сприятливі умови для виникнення генералізованого хронічного процесу в бронхах і легенях, з бронхоектатичними проявами.

Клітинні структури з війчастою епітеліальною тканиною розташовані не тільки в бронхах, а й в інших органах – це пояснює розвиток запалення в носовій порожнині та навколоносових пазухах.

Елементи, подібні за будовою до війок, є джгутиками у сперматозоїдів. Їх відсутність при синдромі Картагенера пояснює безпліддя у пацієнтів чоловічої статі.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Симптоми синдрому Картагенера

Перші ознаки синдрому Картагенера з'являються в ранньому дитинстві: відзначаються часті респіраторні захворювання як верхніх дихальних шляхів, так і легень.

Постійні загострення бронхіту, синуситу та пневмонії призводять до деструктивних змін м’язової тканини та нервових волокон. У певних місцях відбувається розширення ділянок бронхів – бронхоектазія.

Крім того, синдром Картагенера може супроводжуватися іншими симптомами, які, однак, не вважаються характерними ознаками:

• недостатній фізичний розвиток дитини;
• часті головні болі, періодичне підвищене потовиділення;
• підвищена температура тіла під час рецидивів;
• постійний кашель з гнійними виділеннями;
• утруднене дихання через ніс;
• гнійні виділення з носа;
• нездатність відчувати запахи;
• поліпи в носовій порожнині;
• хронічне запалення середнього вуха;
• порушення кровообігу в кінцівках;
• блідість шкіри під час фізичного навантаження.

Характерною рисою синдрому Картагенера є перевернуте положення легень. Приблизно в половині всіх випадків захворювання також виявляється перевернуте положення серця (з правого боку) та інших внутрішніх органів.

Чоловіки із синдромом Картагенера зазвичай безплідні.

Додаткові симптоми можуть включати:

• зміни сітківки;
• дефекти сечовидільної системи;
• знижена активність щитовидної залози;
• полідактилія тощо.

Синдром Картагенера у немовлят може ніяк не проявлятися, а може з'явитися лише через кілька місяців або навіть років.

Стадії

• стадія загострення синдрому (характеризується рецидивом хронічного захворювання легень та верхніх дихальних шляхів);
• стадія полегшення стану (являє собою ремісію респіраторних захворювань, з тимчасовим ослабленням симптомів).

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Форми

• інвертовані легені;
• зворотне розташування легень і серця (аномалія транспозиції верхівки серця);
• зворотне розташування легень, серця та внутрішніх органів (печінка ліворуч, селезінка праворуч).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Ускладнення і наслідки

Проблеми з дихальною системою та відсутність належного дихання через ніс можуть призвести до хронічної кисневої недостатності, що негативно впливає на всі органи пацієнта – зокрема, на розумові здібності. Може погіршитися концентрація уваги, погіршитися пам’ять.

Постійна закладеність носа може стати джерелом проблем з нервовою системою: такі пацієнти часто відчувають поганий настрій, нервозність і дратівливість.

Хронічне запалення в бронхах може спричинити абсцес легені, бронхіальну астму та хронічну пневмонію.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Діагностика синдрому Картагенера

Діагностика синдрому Картагенера базується, перш за все, на вивченні ураження дихальної системи. Для цього використовуються різні інструментальні та лабораторні методи.

• Звичайний огляд лікаря може виявити проблеми з носовим диханням. Аускультація (прослухування) може виявити зміни в легенях та серці.
• Лабораторні дослідження включають загальний аналіз крові, біохімічний аналіз крові та імунограму. Результати зазвичай виявляють ознаки запального процесу, гіпогаммаглобулінемії А та зниження рухливості лейкоцитів.
• Інструментальна діагностика включає:
  • рентгенологічне дослідження, яке допомагає виявити болючі ділянки в дихальній системі, а також нестандартну транспозицію серця;
  • бронхоскопія, яка якісно візуалізує бронхоектази, а також дозволяє взяти біопсію слизової оболонки бронхів;
  • біопсія слизових оболонок, яка вкаже на стадію запалення та дозволить оцінити структурні аномалії війчастого епітелію.

Додатково може знадобитися консультація отоларинголога та пульмонолога – лікарів, які підтвердять наявність хронічного процесу в дихальних шляхах.

Рентгенівський знімок синдрому Картагенера може мати такі діагностичні ознаки:

• темні ділянки в навколоносових пазухах;
• зміни в бронхіальному дереві;
• ділянки з бронхоектазією;
• наявність гнійного запалення.

[ 30 ], [ 31 ]

Диференціальна діагностика

Як правило, діагностика синдрому Картагенера не становить труднощів. Диференціальну діагностику в деяких випадках можна проводити з пневмонією, дисемінованим або фіброзно-кавернозним туберкульозом, колагенозами.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Лікування синдрому Картагенера

У більшості випадків симптоматичне лікування синдрому Картагенера проводиться за допомогою таких заходів:

• протизапальне лікування з використанням нестероїдних протизапальних препаратів;
• забезпечення дренажної здатності бронхів (мануальна терапія, масаж, інгаляційне введення муколітиків, дренажні вправи та постуральний дренаж);
• антимікробне лікування тривалим курсом у період рецидиву, з використанням значних доз антибіотиків, як ін'єкційно, так і внутрішньобронхіально; можуть застосовуватися антибіотики пеніцилінового ряду, макроліди та препарати фторхінолонового ряду;
• протирецидивне лікування (імуностимулятори, бронхомунал, вітамінотерапія);
• фізіотерапія, лікувальна фізкультура.

У важких випадках може бути призначена операція, яка називається паліативною резекцією, що передбачає видалення частини легені. Після операції часто можна досягти значного прогресу в лікуванні.

Якщо бронхи уражені симетрично з обох боків, то двостороння резекція виконується у два підходи, з інтервалом у часі від 8 до 12 місяців.

За наявності значних двосторонніх розширень бронхів хірургічне втручання не вважається необхідним.

Перед операцією важливо провести повну санацію носових пазух.

Профілактика

Оскільки синдром Картагенера вважається спадковим вродженим захворюванням, що розвивається в результаті генних мутацій, запобігти його виникненню неможливо.

Для запобігання рецидивам у пацієнтів із синдромом Картагенера вживаються такі заходи:

• зміцнення імунної системи;
• профілактика респіраторних інфекцій;
• загартовування, фізична активність;
• курс лікування препаратами «Тімоген», «Бронхомунал» та вітамінними препаратами;
• в деяких випадках – введення Ig-антитіл та плазми.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Прогноз

Прогноз синдрому Картагенера залежить від ступеня бронхолегеневої патології. При незначному розширенні бронхіальних відділів, а також за відсутності ознак дихальної недостатності прогноз можна вважати сприятливим.

Якщо процес генералізований, посилюються ознаки дихальної недостатності, розвивається гнійний процес та інтоксикація – у цьому випадку пацієнт може стати інвалідом. У важких випадках пацієнти можуть померти, не досягаючи статевої зрілості.

Усі пацієнти з діагнозом синдрому Картагенера повинні бути на диспансерному обліку та проходити періодичне профілактичне лікування.

[ 40 ]