Медичний експерт статті
Нові публікації
Синдром Омен: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Омена – це захворювання, що характеризується раннім (перші тижні життя) початком ексудативного висипу, алопецією, гепатоспленомегалією, генералізованою лімфаденопатією, діареєю, гіпереозинофілією, гіперімуноглобулінемією E та підвищеною схильністю до інфекцій, характерною для комбінованих імунодефіцитів.
RAG1/RAG2 беруть участь у рекомбінації генів імуноглобулінів та TCR. Повний дефіцит RAG1/RAG2 призводить до розвитку TB-NK-SCID. При міссенс-мутаціях генів RAG1/RAG2 функція RAG1/RAG2 частково зберігається (неповний дефіцит RAG1/RAG2), і, відповідно, рекомбінація V(D)J не порушується повністю. В результаті з'являються олігоклональні Т-лімфоцити, які проліферують на периферії, можливо, у відповідь на аутоантигени.
[ Симптоми синдрому Омена
Стероїдна терапія шкірних проявів має незначний ефект. Цей синдром відрізняється від інших форм ЦІН відсутністю лімфопенії. Навпаки, у багатьох пацієнтів кількість лімфоцитів значно підвищена. Циркулюючі лімфоцити у пацієнтів із синдромом Омена – це активовані Т-клітини, часто несучі маркери як активованих лімфоцитів, так і клітин пам'яті. Т-лімфоцити переважно секретують Th2-цитокіни, що, ймовірно, пояснює еозинофілію та підвищений рівень IgE. Кількість циркулюючих В-лімфоцитів та сироваткових імуноглобулінів A, M, G значно знижена. Гістологічна картина характеризується аномальною структурою лімфоїдних органів (відсутність лімфоїдних фолікулів у лімфатичних вузлах, селезінці, пейєрових бляшках та гіпоплазія тимуса з відсутністю тілець Гассаля); інфільтрацією лімфоїдних органів, шкіри, легень та печінки клітинами, що мають характеристики клітин Лангерганса, але не містять специфічних для них гранул Бірбека; Т-лімфоцитами та еозинофілами.
Деякі пацієнти відчувають лише деякі симптоми синдрому Омена, стану, який називається атиповим синдромом Омена.
Лікування та прогноз синдрому Омена
До 2001 року було описано 68 пацієнтів із синдромом Омена, а єдиним методом лікування була трансплантація кісткового мозку. Згідно з опублікованими даними, 28 пацієнтам було проведено традиційну медицину (ТКМ), при цьому повне імунологічне відновлення спостерігалося у 15 пацієнтів, а посттрансплантаційна летальність становила 46%. На етапі підготовки до трансплантації відзначався хороший ефект від терапії IFN-γ та стероїдами шкірних проявів.
Использованная литература