Синдром прокляття Ундини: чому вмирають здорові діти?

Безпричинна на перший погляд дитяча смертність хвилює людство вже багато сотень років. В цілому здоровий малюк благополучно засинає, а потім просто перестає дихати і вмирає. Таке явище досить поширене серед дітей першого року життя. Раніше його називали синдромом раптової дитячої смерті, пізніше воно отримало неофіційну назву «синдром прокляття Ундини».

Може тому, що відсоток дитячої смертності через раптової зупинки дихання уві сні набагато вище, ніж у дорослих, не всі знають про те, що патологія може проявитися і в старшому віці. І час розвитку хвороби дуже важко передбачити, в той час як наслідки «умер» можуть самими трагічними.

Давайте розберемося, що ж це за синдром, які його причини і чому він отримав таку незвичайну назву.

Трохи історії

На світі існує безліч красивих міфів і легенд, що дійшли до нас з давніх часів і розповідають про велику силу кохання, що межує зі страшною силою ненависті, виною якої найчастіше стає невірність і зрада. Найчастіше подібні історії мають трагічний кінець, незважаючи на весь романтизм ситуації на самому початку.

Саме такий ланцюжок подій, заснована на перерахованих вище почуттях, лягла в основу німецько-скандинавської легенди про русалку Ундине, покохала звичайної людини. Цієї честі удостоївся молодий лицар по імені Лоуренс, який так був зачарований своєю обраницею, що поклявся їй у коханні і вірності, сказавши, що буде вірний улюбленої до тих пір, поки може дихати, прокидаючись вранці. Прекрасна Ундіна повірила обіцянкам юнаки, вийшла за нього заміж і народила спадкоємця, пожертвувавши вічною молодістю і красою.

Минув час, любов прекрасного принца охолола, і він почав поглядати на більш молодих і привабливих дівчат, забувши про свою клятву. Самобутність русалки, колись так приваблює юнака, стала його дратувати, і він віддав перевагу звичайним земним красуням.

Одного разу Ундіна побачила в обіймах коханого іншу дівчину. У неї перед очима виник той щасливий день, коли Лоуренс поклявся у вічній любові, в голові прозвучали його слова «поки зможу дихати, прокидаючись від сну вранці». Любов і ненависть переповнили серце Ундини і вона наклала прокляття на зрадника, згідно з яким він буде дихати тільки тоді, коли не спить, а, засинаючи, піддасть себе на небезпеку смерті, оскільки не зможе дихати уві сні. Таким чином, він більше ніколи ні на хвилину не зможе забути про Ундине, поки буде живий.

Кінець цієї історії сумний. Лицар помер уві сні, коли її дихання зупинилося. Та ж сама доля спіткала б безліч немовлят і дорослих людей з синдромом прокляття Ундини, у яких ночами припинялося дихання, без якого немислиме життя людини.

Епідеміологія

Так вже виходить, що синдром нічного апное, найчастіше діагностується у новонароджених і малюків до 1 року. Найімовірніше такий стан справ пов'язаний з великим відсотком смертності в цьому віці, в результаті чого діти просто не встигають насолодитися дорослим життям.

[1], [2]

Причини синдрому прокляття Ундини

Довгий час вчені-медики не могли встановити взаємозв'язок між розвитком порушення дихальної функції і станом здоров'я людини, адже від синдрому прокляття Ундини вмирали здорові немовлята, яким передрікають довга, щасливе життя. Це призводило лікарів в замішання, і вони просто не могли пояснити причину того, що сталося збожеволілим від горя батькам малюків.

В середині минулого століття вченим вдалося зв'язати патологію дихання з нічним апное, що дало можливість розглядати синдром Ундини як один з видів апное уві сні. Але це все одно ніяк не пояснює причину пригнічення дихання на тлі відмінного здоров'я і відсутності патологій, які впливають на якість вдиху або видиху.

Розгадку загадковому явищу дали генетики вже в нашому столітті. Вони виявили у пацієнтів з прокляттям Ундини генетичну мутацію гена РНОХ2В хромосоми 4р12, яка відповідає за розвиток в головному мозку ембріона дихального центру. Мутація викликає певні порушення в дихальної функції, що є причиною синдрому прокляття Ундини, тривалий час вважається незбагненним.

Синдром Ундини, на щастя, не має спадкового характеру. Але з іншого боку, тим важче його передбачити, адже причини мутації гена так і залишаються загадкою.

[3], [4], [5]

Фактори ризику

Але не у всіх синдром прокляття Ундини дає про себе знати в дитинстві. Ця патологія не вкладається в певні вікові рамки. Не існує поки для її характеристики і такого поняття, як фактори ризику. Фатальна зупинка дихання може статися у будь-якої людини в будь-якому віці, і тут головне вчасно надати допомогу хворому, тим самим рятуючи йому життя.

Є, правда, у синдрому невеликі статеві обмеження. Як пам'ятаєте, прокляття Ундини стосувалося її коханого, який, як годиться, був представником сильної половини людства. Так ось, статистика стверджує, що саме чоловіки схильні до захворювання найбільше, хоча не виключені випадки розвитку патології і у жінок.

Згідно з деякими дослідженнями можна стверджувати, що кожен десятий представник сильної статі, засинаючи, ризикує більше ніколи не прокинутися внаслідок раптової зупинки дихання. А у чоловіків, які переступили 40-річний рубіж, ймовірність настання симптомів синдрому прокляття Ундини збільшується в 4 рази.

[6], [7], [8]

Патогенез

Дихання - це життя, і посперечатися з цим твердженням дуже складно. Кисень, який надходить в організм під час вдиху, є рушійною силою буквально всіх життєво важливих процесів. Життя просто-таки згасає без нього, тому слідом за припиненням дихання зазвичай настає смерть людини.

Синдром нічного апное, а саме так в наукових колах називається синдром прокляття Ундини, проявляється у вигляді короткочасного десяти-п'ятнадцяти секундного припинення дихальної функції, що спостерігається в процесі засипання. Такий стан в своєму житті хоча б раз пережив кожен з нас. Настільки малий період без надходження кисню не може завдати серйозної шкоди здоров'ю або життю, якщо таке трапляється рідко. Якщо такі зупинки дихання спостерігаються більш 5 разів протягом години або стають більш тривалими, це є приводом серйозно занепокоїтися своїм здоров'ям, оскільки великий ризик розвитку різних патологій на тлі кисневого голодування і навіть смерті уві сні.

Процес дихання, як і багато інших процесів в людському організмі, здійснюється автоматично і керує цим процесом, як зазвичай, головний мозок. З дихального центру мозку йде постійний струм імпульсів до дихальної системи, і ми навіть не замислюється, коли нам потрібно зробити вдих або видих. Якщо в стані неспання людина ще може якось взяти цей процес під свій контроль, то уві сні наше дихання повністю автоматизовано. Це дозволяє нам жити в той час, коли інші функції організму в тій чи іншій мірі пригнічуються.

Небезпека синдрому прокляття Ундини якраз і полягає в тому, що людина, засинаючи, стає не в змозі контролювати своє дихання. І коли діяльність дихального центру порушується, сигнали від мозку перестають надходити і дихання припиняється, людина залишається беззахисною в стані сну, адже він навіть не усвідомлює, що з ним відбувається.

[9], [10], [11], [12]

Симптоми синдрому прокляття Ундини

Як уже згадувалося, синдром прокляття Ундини, є однією з різновидів нічного апное, для якого характерні зупинки дихання уві сні. Обструктивне апное, що вражає переважно чоловіків за 40, являє собою часті зупинки дихання уві сні внаслідок виникнення перешкоди для потоку повітря в районі верхніх дихальних шляхів. Причинами такого стану можуть бути зайву вагу, анатомічно неправильна будова горла, вікові зміни в м'язовому тонусі, шкідливі звички, спадковість, риніт, деякі захворювання обміну речовин і т.д.

Центральне апное має той же патогенез, що і синдром Ундини. Зупинка дихання відбувається через відсутність сигналу від головного мозку. Але причини захворювання криються не в мутації гена, а в важких патологіях мозку, що виникли в період внутрішньоутробного розвитку або стали наслідком різних хвороб і травм голови.

Змішаний тип апное найчастіше діагностується у немовлят від 0 до 1 року, і може мати як одну, так і декілька причин.

Синдром прокляття Ундини іноді називають вродженої гіповентиляцією легких, основними симптомами якої є припинення дихальної функції (дихальна недостатність) і гіпоксія (кисневе голодування мозку і організму в цілому).

Як і у інших видів нічного апное, на тлі порушення дихання уві сні і частих пробуджень, можуть розвиватися супутні симптоми, такі як підвищена дратівливість і нестриманість, депресія, сильна стомлюваність, неуважність уваги, і як наслідок зниження працездатності, головний біль через нестачу відпочинку в нічний час. Через страх померти уві сні людина боїться заснути, адже дихання може і не відновитися в короткий час. Це вимотує пацієнта і фізично, і психологічно.

Порушення дихальної функції у пацієнтів з будь-якими видами апное можуть проявлятися у вигляді почастішання дихання, тахікардії, зміни голосу, задишки, синюшності шкірних покривів. Найчастіше батьки малюків з синдромом Ундини звертали увагу на те, що дитина переставав дихати, і його шкірі набувала синюватий відтінок.

Спостерігаються також деякі порушення в вегетативної системі організму. У пацієнта спостерігається гіпергідроз, періодичні запаморочення і непритомність, пов'язані з порушенням серцевого ритму, порушення перистальтики стравоходу.

Ускладнення і наслідки

Якщо не вживати ніяких заходів щодо запобігання зупинок дихання у пацієнтів з нічним апное, це загрожує не тільки летальним результатом. Навіть якщо людина після нападу ядухи залишається живий, навіть короткочасне припинення подачі кисню в мозок може негативно позначитися на стані його здоров'я, тим більше, якщо такі напади періодично повторюються.

У маленьких пацієнтів з синдромом прокляття Ундини це стосується не тільки часу нічного сну, адже навіть в стані неспання контроль дихання не є автоматичним, як у здорової людини. Внаслідок цього кров пацієнтів мало насичується киснем, зате рівень вуглекислого газу у них перевищує норми.

Все це не може не відбитися на роботі мозку і серцево судинної системи, хоча іншим органам і системам організму теж доводиться несолодко. І все ж в першу чергу страждає головний мозок, який без кисню може витримати максимум 4-5 хвилин, після чого починають відбуватися незворотні процеси відмирання тканин мозку, що не може не позначитися на роботі відповідних органів і систем організму.

Голодує мозок - страждає і нервова система. Як ускладнення синдрому Ундини можна розглядати розвиток нейропсихического синдрому, проявами якого вважаються паркінсонізм, недоумство і психоз.

Крім того постійне кисневе голодування мозку призводить до зниження працездатності і здатності до навчання людини, деякі малюки довго не вміють говорити, відстають у розвитку від однолітків, у них розвивається недостатність різних органів.

Серце може обходитися без кисню близько півгодини, але це не означає, що зниження рівня кисню в крові протягом цього часу ніяк не позначиться на роботі серцево-судинної системи. Відчуваючи кисневе голодування, серцевий м'яз намагається заповнити цю прогалину, посилено скорочуючись, щоб посилити потік крові. В результаті цього судини різко стискаються, тим самим сприяючи підвищенню тиску потоку крові на їх стінки. А збільшення АТ вже негативно позначається на стані пацієнтів, у яких з'являються нудота, головний біль, погіршується самопочуття, підвищується ризик інфаркту та інсульту, що особливо страшно для людей у віці, у яких спостерігається значний знос організму.

[13], [14]

Діагностика синдрому прокляття Ундини

Оскільки синдром прокляття Ундини не має своїх особливих проявів, а його перші ознаки схожі з іншими видами апное, діагностика такого стану є досить складною. Виявити наявність у людини мутації гена може хіба що спеціальна генетична експертиза, але в даний час питання ще так не ставиться.

Проте, існують різні методи інструментальної діагностики для дослідження сну, що допомагають виключити або підтвердити діагноз «обструктивного апное».

Полісомнографія - це спостереження за сном з реєстрацією певних параметрів: м'язового тонусу (електроміограма), активності мозку (енцефалограма), насиченості крові киснем (пульсоксіметріческое дослідження), роботи серця (електрокардіограма) та ін. Такі дослідження проводяться в клініці сну, але існує можливість проведення процедури вдома з використанням спеціального приладу.

Важливу роль в постановці діагнозу грає опитування пацієнта з описом всіх присутніх симптомів, який є одним з досить інформативних методів диференційної діагностики. Можливо знадобиться консультація ЛОР-лікаря, а також проведення деяких аналізів.

Щоб виключити порушення дихальної функції внаслідок травм і хвороб головного мозку можуть проводитися різні дослідження голови, такі як ЕЕГ, ЕхоЕГ, УЗД, МРТ, нейросонографія у новонароджених, комп'ютерна томографія та ін.

[15], [16]

Лікування синдрому прокляття Ундини

Думаю, навіть недосвідченому в медичних питаннях людині стає зрозумілим, що виправити мутацію гена, коли подія вже відбулася, практично неможливо. По крайней мере, сучасна наука поки що не дійшла до цього. Ліки, що дарують полегшення хворим з іншими видами нічного апное, зокрема при обструктивному апное, не здатні допомогти пацієнтам з синдромом прокляття Ундини. Але це зовсім не означає, що такі люди кинуті напризволяще.

Так, в минулі часи, коли синдром раптової дитячої смерті не мав гідних пояснень, немовлят, у яких раптом припинялася дихання, в основному врятувати не вдавалося. Але наука не стоїть на місці, і сьогодні на її озброєнні є кілька ефективних методів полегшення стану пацієнтів з синдромом Ундини.

Одними з перших, нехай навіть не дуже зручних методів попередження зупинки дихання були киснева терапія за допомогою вентиляційної маски, яку пацієнт зобов'язаний був надягати перед сном, і застосування апарату для штучної вентиляції легенів. Ці методи при всій своїй ефективності мають безліч недоліків.

По-перше, громіздка апаратура передбачає спостереження за такими хворими в умовах клініки, і дітки дуже часто проводять довгі роки свого життя в лікарнях, адже сон без апарату часом рівносильний смерті. Іноді малюки прив'язані до апаратів з самого народження і не можуть обходитися без нього протягом усього життя, принаймні, в періоди денного або нічного сну.

По-друге, існують певні незручності, такі як різні трубки апаратури, що сковують рух уві сні, що не дозволяє пацієнтам відпочивати повноцінно. А повноцінний сон - запорука продуктивної роботи і навчання.

По-третє, при використанні апаратів для вентиляції легень не виключено попадання різних інфекцій в організм. Використання подібного інструментального лікування може негативно відбитися і на мовлення маленького пацієнта.

Вчені ряду європейських країн, зокрема Німеччини та Швеції, пішли далі і розробили інноваційний метод боротьби з зупинкою дихання уві сні. Невелике оперативне втручання, що полягає у імплантації в діафрагмальнийнерв головного мозку спеціального «розумного» електрода, забезпечує, якщо не лікування пацієнтів з синдромом нічного апное, то значне полегшення їх стану без особливих незручностей.

Пацієнт може вільно рухатися, він не прив'язаний до об'ємної апаратурі, адже вживлюваний електрод має мікроскопічні розміри. Сам електрод являє собою якийсь стимулятор дихального ритму, який при необхідності посилає імпульси на нервові закінчення діафрагми замість мозку, діафрагма скорочується, і людина знову починає дихати.

Прогноз

Прогноз в даному випадку залежить від того, наскільки швидко були вжиті ефективні заходи по усуненню збоїв в дихальної функції організму. Лікарі вважають, що оперувати таких хворих потрібно якомога раніше, як тільки симптоми почали проявлятися, щоб не допустити кисневого голодування організму і пов'язаних з цим наслідків.

Так, вартість інноваційного апарату поки дуже велика і для багатьох непідйомна, тому дітки змушені тривалий час чекати своєї черги на повноцінне життя, залишаючись підключеними до апаратів штучної вентиляції легенів. Але, можливо, науці все ж вдасться найближчим часом знайти способи визначати мутацію у ембріонів і якимось чином усувати її ще до народження малюка. І тоді синдром прокляття Ундини стане такою ж легендою, як і сама історія про кохання русалки до простої людини.

[17], [18]