Синдром прокляття Ундіни: чому помирають здорові діти?

Дитяча смертність, здавалося б, безпричинна, турбує людство вже багато сотень років. Загалом здорова дитина благополучно засинає, а потім просто перестає дихати та помирає. Це явище досить поширене серед дітей першого року життя. Раніше його називали синдромом раптової дитячої смерті, пізніше воно отримало неофіційну назву «синдром прокляття Ундіни».

Можливо, тому що відсоток дитячої смертності через раптову зупинку дихання під час сну набагато вищий, ніж у дорослих, не всі знають, що патологія може проявитися і в старшому віці. А час розвитку хвороби дуже важко передбачити, тоді як наслідки «задишки» можуть бути найтрагічнішими.

Давайте розберемося, що це за синдром, які його причини та чому він отримав таку незвичайну назву.

Трохи історії

У світі існує багато прекрасних міфів і легенд, що дійшли до нас з давніх часів і розповідають про велику силу кохання, що межує зі страшною силою ненависті, причиною якої найчастіше є невірність і зрада. Найчастіше такі історії мають трагічний кінець, незважаючи на всю романтику ситуації на самому початку.

Саме цей ланцюг подій, заснований на вищезгаданих почуттях, ліг в основу німецько-скандинавської легенди про русалку Ундіну, яка закохалася у звичайного чоловіка. Цієї честі було удостоєно молодого лицаря на ім'я Лоуренс, який був настільки зачарований своєю обраницею, що поклявся їй у коханні та вірності, сказавши, що буде вірним своїй коханій доти, доки зможе дихати, прокинувшись вранці. Прекрасна Ундіна повірила обіцянкам юнака, вийшла за нього заміж і народила спадкоємця, пожертвувавши своєю вічною молодістю та красою.

Минув час, кохання прекрасного принца охололо, і він почав дивитися на молодших і привабливіших дівчат, забувши про свою клятву. Русалоньина оригінальність, яка колись так приваблювала юнака, почала його дратувати, і він віддавав перевагу звичайним земним красуням.

Одного разу Ундіна побачила іншу дівчину в обіймах своєї коханої. Вона побачила перед очима той щасливий день, коли Лоуренс поклявся у вічному коханні, а його слова «поки я можу дихати, прокидаючись від сну вранці» звучали в її голові. Кохання та ненависть сповнили серце Ундіни, і вона наклала на зрадника прокляття, згідно з яким він дихатиме лише тоді, коли не спить, а коли засинає, то наражатиме себе на небезпеку смерті, оскільки не зможе дихати уві сні. Таким чином, він ніколи не зможе забути Ундіну ні на хвилину, поки буде живий.

Кінець цієї історії сумний. Лицар помер уві сні, коли у нього зупинилося дихання. Така ж доля чекала багатьох немовлят і дорослих із синдромом прокляття Ундіни, які вночі переставали дихати, без чого людське життя немислиме.

Епідеміологія

Так вийшло, що синдром апное сну найчастіше діагностується у новонароджених та малюків віком до 1 року. Найімовірніше, такий стан речей пов'язаний з високим рівнем смертності в цьому віці, внаслідок чого діти просто не встигають насолоджуватися дорослим життям.

[ 1 ], [ 2 ]

Причини синдрому прокляття Ундіни

Довгий час вчені-медики не могли встановити зв'язок між розвитком дихальної дисфункції та станом здоров'я людини, оскільки здорові немовлята, яким пророкували довге щасливе життя, помирали від синдрому прокляття Ундіни. Це збивало з пантелику лікарів, і вони просто не могли пояснити причину того, що сталося, засмученим батькам дітей.

В середині минулого століття вченим вдалося пов'язати респіраторну патологію з нічним апное, що дозволило розглядати синдром Ундін як один з видів апное сну. Але це все ще не пояснювало причину пригнічення дихання на тлі відмінного здоров'я та відсутності патологій, що впливають на якість вдиху чи видиху.

Генетики вже в нашому столітті розгадали таємницю цього феномену. Вони виявили генетичну мутацію гена PHOX2B хромосоми 4p12 у пацієнтів з синдромом прокляття Ондіни, який відповідає за розвиток дихального центру в мозку ембріона. Мутація викликає певні порушення дихальної функції, що є причиною синдрому прокляття Ондіни, який довгий час вважався незрозумілим.

Синдром Ундін, на щастя, не є спадковим. Але з іншого боку, його ще важче передбачити, оскільки причини генної мутації залишаються загадкою.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Фактори ризику

Але не у всіх синдром прокляття Ундіни проявляється в немовлячому віці. Ця патологія не вписується в певний віковий діапазон. Не існує такого поняття, як фактори ризику, які б її характеризували. Смертельна зупинка дихання може статися у будь-кого в будь-якому віці, і головне тут — своєчасно надати допомогу пацієнту, тим самим врятувавши йому життя.

Однак існують деякі незначні сексуальні обмеження для синдрому. Як ви пам'ятаєте, прокляття Ундіни стосувалося її коханого, який, як і слід було очікувати, був представником сильної половини людства. Отже, статистика стверджує, що чоловіки найбільш схильні до захворювання, хоча не виключені випадки розвитку патології у жінок.

Згідно з деякими дослідженнями, можна стверджувати, що кожен десятий представник сильної статі, засинаючи, ризикує більше ніколи не прокинутися через раптову зупинку дихання. А для чоловіків, які перетнули 40-річну позначку, ймовірність появи симптомів синдрому прокляття Ундіни зростає в 4 рази.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Патогенез

Дихання – це життя, і з цим твердженням дуже важко сперечатися. Кисень, що потрапляє в організм під час вдиху, є рушійною силою буквально всіх життєво важливих процесів. Життя без нього просто згасає, тому після припинення дихання людина зазвичай помирає.

Синдром апное сну, який у наукових колах називають синдромом прокляття Ундіни, проявляється як короткочасне десяти-п'ятнадцятисекундне припинення дихальної функції, що спостерігається під час процесу засинання. Кожен з нас хоча б раз у житті стикався з цим станом. Такий короткий період без кисню не може завдати серйозної шкоди здоров'ю чи життю, якщо трапляється рідко. Якщо такі зупинки дихання спостерігаються більше 5 разів протягом години або стають довшими, це привід серйозно турбуватися про своє здоров'я, оскільки існує високий ризик розвитку різних патологій на тлі кисневого голодування і навіть смерті уві сні.

Процес дихання, як і багато інших процесів в організмі людини, здійснюється автоматично і контролюється, як зазвичай, мозком. Від дихального центру мозку йде постійний потік імпульсів до дихальної системи, і ми навіть не замислюємося про те, коли нам потрібно вдихнути чи видихнути. Якщо в стані неспання людина може якимось чином взяти цей процес під свій контроль, то уві сні наше дихання повністю автоматизоване. Це дозволяє нам жити в той час, коли інші функції організму пригнічені в тій чи іншій мірі.

Небезпека синдрому прокляття Ундіни полягає саме в тому, що людина, засинаючи, стає нездатною контролювати своє дихання. А коли порушується діяльність дихального центру, сигнали з мозку перестають надходити і дихання зупиняється, людина залишається беззахисною в стані сну, оскільки навіть не усвідомлює, що з нею відбувається.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Симптоми синдрому прокляття Ундіни

Як уже згадувалося, синдром прокляття Ундіни – це тип апное сну, що характеризується зупинками дихання під час сну. Обструктивне апное, яке вражає переважно чоловіків старше 40 років, – це часті зупинки дихання під час сну через перешкоду потоку повітря у верхніх дихальних шляхах. Причинами цього стану можуть бути надмірна вага, анатомічно неправильна будова горла, вікові зміни м’язового тонусу, шкідливі звички, спадковість, риніт, деякі захворювання обміну речовин тощо.

Центральне апное має той самий патогенез, що й синдром Ундін. Дихання зупиняється через відсутність сигналу з мозку. Але причини захворювання криються не в генній мутації, а у важких патологіях мозку, що виникли під час внутрішньоутробного розвитку або були наслідком різних захворювань та травм голови.

Апное змішаного типу найчастіше діагностується у немовлят віком від 0 до 1 року та може мати одну або декілька причин.

Синдром прокляття Ундіни іноді називають вродженою легеневою гіповентиляцією, основними симптомами якої є припинення дихальної функції (дихальна недостатність) та гіпоксія (кисневе голодування мозку та організму в цілому).

Як і при інших видах апное сну, на тлі порушення дихання уві сні та частих пробуджень можуть розвиватися супутні симптоми, такі як підвищена дратівливість та нетримання сечі, депресія, сильна втома, неуважність, і як наслідок, зниження працездатності, головні болі через брак відпочинку вночі. Через страх померти уві сні людина боїться заснути, оскільки дихання може не відновитися за короткий час. Це виснажує пацієнта як фізично, так і психологічно.

Порушення дихання у пацієнтів з будь-яким типом апное може проявлятися у вигляді почастішання дихання, тахікардії, зміни голосу, задишки та ціанозу шкірних покривів. Найчастіше батьки дітей із синдромом Ундін помічали, що дитина переставала дихати, а її шкіра набувала синюватого відтінку.

Також спостерігаються деякі порушення у вегетативній системі організму. У пацієнта спостерігається гіпергідроз, періодичні запаморочення та непритомність, пов'язані з порушеннями серцевого ритму, а також порушення перистальтики стравоходу.

Ускладнення і наслідки

Якщо не вжити заходів для запобігання зупинці дихання у пацієнтів з апное сну, це загрожує не лише летальним результатом. Навіть якщо людина залишається живою після нападу задухи, навіть короткочасне припинення постачання кисню до мозку може негативно позначитися на її здоров'ї, особливо якщо такі напади періодично повторюються.

У молодих пацієнтів із синдромом прокляття Ундіни це стосується не лише часу нічного сну, оскільки навіть у стані неспання контроль дихання не відбувається автоматично, як у здорової людини. В результаті кров пацієнтів недостатньо насичується киснем, але рівень вуглекислого газу в них перевищує норму.

Все це не може не позначитися на роботі мозку та серцево-судинної системи, хоча іншим органам і системам організму також доводиться нелегко. І все ж, перш за все, страждає мозок, який без кисню може витримати максимум 4-5 хвилин, після чого починаються незворотні процеси відмирання тканин мозку, що не може не позначитися на роботі відповідних органів і систем організму.

Мозок голодує – страждає нервова система. Як ускладнення синдрому Ундін можна розглядати розвиток нейропсихіатричного синдрому, проявами якого вважаються паркінсонізм, деменція та психоз.

Крім того, постійне кисневе голодування мозку призводить до зниження працездатності людини та здатності до навчання; деякі діти довго не можуть говорити, відстають від однолітків у розвитку, розвивається недостатність різних органів.

Серце може проіснувати без кисню близько півгодини, але це не означає, що зниження рівня кисню в крові протягом цього часу не вплине на роботу серцево-судинної системи. Відчуваючи кисневе голодування, серцевий м'яз намагається заповнити цю прогалину, енергійно скорочуючись, щоб збільшити кровотік. В результаті судини різко скорочуються, тим самим сприяючи збільшенню тиску кровотоку на їх стінки. А підвищення артеріального тиску вже негативно впливає на стан пацієнтів, які відчувають нудоту, головні болі, погіршення самопочуття, підвищений ризик інфаркту та інсульту, що особливо страшно для людей похилого віку, які відчувають значний знос організму.

[ 13 ], [ 14 ]

Діагностика синдрому прокляття Ундіни

Оскільки синдром прокляття Ундіни не має власних специфічних проявів, а його перші ознаки схожі на інші види апное, діагностувати цей стан досить складно. Виявити наявність генної мутації у людини може лише спеціальне генетичне обстеження, але наразі це питання ще не ставиться таким чином.

Однак існують різні інструментальні діагностичні методи дослідження сну, які допомагають виключити або підтвердити діагноз обструктивного апное.

Полісомнографія – це моніторинг сну з реєстрацією певних параметрів: м’язового тонусу (електроміограма), активності мозку (енцефалограма), насичення крові киснем (пульсоксиметричне дослідження), функції серця (електрокардіограма) тощо. Такі дослідження проводяться в клініці сну, але можливо провести процедуру вдома за допомогою спеціального приладу.

Важливу роль у встановленні діагнозу відіграє опитування пацієнта з описом усіх присутніх симптомів, що є одним із досить інформативних методів диференціальної діагностики. Можливо, знадобиться консультація ЛОР-лікаря, а також проведення деяких аналізів.

Для виключення порушень дихання, спричинених травмами та захворюваннями головного мозку, можуть бути проведені різні дослідження голови, такі як ЕЕГ, ЕхоЕГ, УЗД, МРТ, нейросонографія у новонароджених, комп'ютерна томографія тощо.

[ 15 ], [ 16 ]

Лікування синдрому прокляття Ундіни

Я думаю, що навіть людина, яка не обізнана в медичних питаннях, розуміє, що виправити генну мутацію після того, як вона вже сталася, практично неможливо. Принаймні, сучасна наука ще не дійшла до цього моменту. Ліки, які полегшують стан пацієнтів з іншими видами апное сну, зокрема обструктивним апное, не здатні допомогти пацієнтам із синдромом прокляття Ундіни. Але це не означає, що таких людей покидають напризволяще.

Так, у минулі часи, коли синдром раптової дитячої смерті не мав гідного пояснення, немовлят, у яких раптово переставало дихати, здебільшого не рятували. Але наука не стоїть на місці, і сьогодні вона має кілька ефективних методів полегшення стану пацієнтів із синдромом Ундін.

Одними з перших, хоч і не дуже зручних, методів запобігання зупинці дихання були киснева терапія за допомогою вентиляційної маски, яку пацієнт мав одягати перед сном, та використання апарату штучної вентиляції легень. Ці методи, незважаючи на свою ефективність, мають багато недоліків.

По-перше, громіздке обладнання вимагає спостереження за такими пацієнтами в клінічних умовах, а діти дуже часто проводять багато років свого життя в лікарнях, адже сон без обладнання іноді рівносильний смерті. Іноді діти прив’язані до обладнання з народження і не можуть обходитися без нього протягом усього життя, принаймні в періоди денного чи нічного сну.

По-друге, є певні незручності, такі як різні трубки обладнання, що обмежують рухи під час сну, що не дозволяє пацієнтам повноцінно відпочивати. А повноцінний сон – це запорука продуктивної роботи та навчання.

По-третє, при використанні апаратів ШВЛ не можна виключати різні інфекції. Використання такого інструментального лікування також може негативно вплинути на мовлення маленького пацієнта.

Вчені низки європейських країн, зокрема Німеччини та Швеції, пішли далі та розробили інноваційний метод боротьби з апное сну. Незначне хірургічне втручання, яке полягає у вживленні спеціального «розумного» електрода в діафрагмальний нерв мозку, забезпечує якщо не лікування пацієнтів із синдромом апное сну, то значне полегшення їхнього стану без особливих незручностей.

Пацієнт може вільно рухатися, він не прив'язаний до громіздкого обладнання, оскільки імплантований електрод має мікроскопічні розміри. Сам електрод є своєрідним стимулятором дихального ритму, який за потреби посилає імпульси до нервових закінчень діафрагми замість мозку, діафрагма скорочується, і людина знову починає дихати.

Прогноз

Прогноз у цьому випадку залежить від того, наскільки швидко були вжиті ефективні заходи для усунення збоїв у дихальній функції організму. Лікарі вважають, що таких пацієнтів слід оперувати якомога раніше, щойно почнуть проявлятися симптоми, щоб запобігти кисневому голодуванню організму та пов'язаним з ним наслідкам.

Так, вартість інноваційного пристрою все ще дуже висока та для багатьох недоступна, тому діти змушені довго чекати своєї черги на повноцінне життя, залишаючись підключеними до апаратів штучної вентиляції легень. Але, можливо, науці все ж вдасться найближчим часом знайти способи виявити мутації в ембріонах і якимось чином ліквідувати їх ще до народження дитини. І тоді синдром прокляття Ундіни стане такою ж легендою, як і історія кохання русалки до звичайної людини.

[ 17 ], [ 18 ]