Синдром Туретта - Діагностика

Діагностичні критерії та методи оцінки синдрому Туретта

Транзиторні тики є поширеним явищем, вони зустрічаються приблизно у чверті дітей шкільного віку. Діагноз встановлюється, коли тики тривають щонайменше 4 тижні, але не більше 12 місяців. Кілька епізодів транзиторних тиків можуть передувати розвитку хронічних тиків або синдрому Туретта. Хронічні тики (ХТ) – це моторні або вокальні тики (але не їх поєднання), які тривають більше 1 року. Діагностичні критерії синдрому Туретта вимагають наявності кількох моторних тиків і принаймні одного вокального тика, не обов'язково одночасно. Наприклад, 16-річному хлопцеві з множинними моторними тиками, але без вокальних тиків на момент обстеження, буде поставлено діагноз синдрому Туретта, якщо у нього були вокальні тики у віці 12 років. Багато хто вважає відмінності між синдромом Туретта та хронічними множинними моторними тиками штучними, особливо враховуючи подібні моделі успадкування, про які повідомлялося в генеалогічних дослідженнях. Симптоми синдрому Туретта повинні тривати більше 1 року, а ремісії – не довше 3 місяців. Згідно з DSM-TV, розлад має початися до 18 років, хоча цей критерій змінювався в минулому. Якщо тики починаються після 18 років, їх слід класифікувати як «тики не вказано інакше».

Класифікація легких тиків залишається неясною. Поточні критерії DSM-IV для діагностики всіх тиків вимагають, щоб вони спричиняли «виражений дискомфорт або значне порушення функціонування». Однак багато дітей з тиками не потрапляють до уваги медичних працівників. Легкі або помірні тики, тим не менш, можуть спричиняти певний дискомфорт, і їхня присутність, навіть якщо немає потреби у фармакологічному придушенні тиків, може впливати на лікування супутніх розладів, таких як обсесивно-компульсивний розлад або синдром дефіциту уваги та гіперактивності (СДУГ). У цьому відношенні тики можуть служити корисним клінічним маркером, який заслуговує на згадку, навіть якщо самі по собі вони не потребують лікування. Класифікація тяжкості тиків впливає на результати епідеміологічних та сімейно-генетичних досліджень: якщо враховувати легкі випадки, частота тиків буде вищою, тоді як якщо застосовувати критерії DSM-IV, частота буде нижчою.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Діагностичні критерії синдрому Туретта

• A. Наявність кількох моторних тиків та принаймні одного вокального тика в будь-який час протягом хвороби, але не обов'язково одночасно (тик - це раптовий, швидкий, повторюваний, неритмічний, стереотипний рух або вокалізація)
• B. Тики виникають неодноразово протягом дня (зазвичай спалахами) майже щодня або періодично протягом більше 1 року, і протягом цього часу період відсутності тиків не перевищує 3 місяців
• B. Розлад спричиняє значний дискомфорт або суттєво порушує життя пацієнта в соціальній, професійній чи інших важливих сферах
• G. Початок – до 18 років
• D. Розлад не спричинений прямим фізіологічним впливом екзогенних речовин (наприклад, психостимуляторів) або загальним захворюванням (наприклад, хворобою Хантінгтона або вірусним енцефалітом)

Обстеження пацієнта включає ретельне фізичне та неврологічне обстеження для виключення захворювання, яке може спричинити гіперкінез (наприклад, тиреотоксикоз). Легкі неспецифічні неврологічні симптоми («мікросимптоми») часто виявляються у пацієнтів із синдромом Туретта. Повідомлялося, що хореоподібні рухи частіше зустрічаються у пацієнтів з тиками ОКР та СДУГ. Психіатричне обстеження та нейропсихологічне тестування необхідні для виявлення супутніх психічних розладів або низьких здібностей до навчання, які можуть бути основною причиною дезадаптації у пацієнтів. Вивчення гіперкінезу найкраще проводити за допомогою клінічних шкал оцінки, які оцінюють тип, частоту та тяжкість кожного тика. Чудовим прикладом такої шкали є Єльська глобальна шкала оцінки тяжкості тиків (YGTSS). Також використовуються шкали самозвіту або батьківські шкали, такі як Контрольний список симптомів синдрому Туретта (TSSL). Прохання до пацієнта відтворити свої тики іноді викликає тикову бурю. Оскільки тики часто зменшуються або зникають у незнайомому середовищі, такому як кабінет лікаря, відеозапис тиків у домашніх умовах може бути важливим методом дослідження тиків для оцінки ефективності терапії.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Діагностичні критерії для інших варіантів тиків

Минущі тики

• A. Агресивні або множинні моторні чи вокальні тики (тобто раптові, швидкі, повторювані, неритмічні, стереотипні рухи або вокалізації)
• B. Тики виникають багато разів на день, майже щодня, протягом щонайменше 4 тижнів, але не більше 12 місяців поспіль
• B. Розлад спричиняє значний дискомфорт або суттєво порушує життя пацієнта в соціальній, професійній чи інших важливих сферах
• G. Початок – до 18 років
• D. Розлад не пов'язаний з прямим фізіологічним впливом екзогенних речовин (наприклад, психостимуляторів) або загального захворювання (наприклад, хвороби Штінгтона або вірусного енцефаліту)
• E. Розлад не відповідає критеріям синдрому Туретта, хронічного моторного або вокального тику

Хронічні рухові або вокальні тики

• A. Тики або множинні моторні чи вокальні тики (тобто раптові, швидкі, повторювані, неритмічні, стереотипні рухи або вокалізації), але не їх поєднання, присутні протягом періоду хвороби.
• B. Тики виникають багато разів на день (зазвичай спалахами) майже щодня або періодично протягом щонайменше 1 року, і протягом цього часу безтиковий період не перевищує 3 місяців
• B. Розлад спричиняє значний дискомфорт або суттєво порушує життя пацієнта в соціальній, професійній чи інших важливих сферах
• G. Початок – до 18 років
• D. Розлад не пов'язаний з прямим фізіологічним впливом екзогенних речовин (наприклад, психостимуляторів) або загального захворювання (наприклад, хвороби Хантінгтона або вірусного енцефаліту)
• E. Розлад не відповідає критеріям синдрому Туретта, хронічного моторного або вокального тику

Тікі без подальших пояснень

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Диференціальна діагностика синдрому Туретта

З огляду на мінливість та різноманітність проявів синдрому Туретта, його необхідно диференціювати від широкого спектру неврологічних та психіатричних захворювань, включаючи хорею Сиденгама, хорею Хантінгтона, прогресуючу м'язову дистонію, блефароспазм, нейроакантоцитоз, постінфекційний енцефаліт, дискінезії, викликані лікарськими засобами, компульсії та стереотипії, пов'язані з аутизмом, розумовою відсталістю, психозами. Диференціальна діагностика може вимагати параклінічного обстеження та пробного терапевтичного втручання.

Диференціальна діагностика між простими тиками та іншими гіперкінезами проводиться з урахуванням тривалості, локалізації, динаміки часу та зв'язку з рухом. Наприклад, типова хорея характеризується тривалішими м'язовими скороченнями та хаотичним залученням різних груп м'язів. Хорея Сиденгама розвивається гостро, невдовзі після стрептококової інфекції та характеризується поєднанням змін поведінки та гіперкінезів. Деякі з цих надмірних рухів можуть нагадувати тики. З іншого боку, хореоподібні рухи описані при синдромі Туретта, що виникають на тлі простих та складних рухових або вокальних тиків. Ретельне вивчення анамнезу, перебігу захворювання, детальне обстеження для виявлення інших симптомів ревматизму повинні допомогти в диференціальній діагностиці між хореєю Сиденгама та синдромом Туретта.

Дистонія відрізняється від дистонічних тиків більшою стійкістю гіперкінезів та відсутністю клонічних тиків. Міоклонус зазвичай має обмежену локалізацію, тоді як тики варіюються за локалізацією та виникають спалахами. Рухи очей, такі як посмикування або тривале відведення, характерні для тиків і рідко спостерігаються при інших гіперкінезах. Винятки включають:

1. дистонічні окулогірні кризи, що виникають як побічний ефект нейролептичної терапії або як ускладнення летаргічного енцефаліту;
2. міоклонус очних яблук, який часто супроводжує міоклонус м’якого піднебіння;
3. опсоклонус.

Ідіопатичний блефароспазм, коли він має незначні прояви, буває важко відрізнити від тикового моргання або примруження очей, але їх диференціальна діагностика зазвичай полегшується наявністю тиків в інших місцях. Блефароспазм зазвичай вражає людей похилого віку, тоді як синдром Туретта зазвичай проявляється у дітей.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]