Синдром Туретта: діагностика

Діагностичні критерії та методи оцінки синдрому Туретта

Транзиторні тики зустрічаються часто - приблизно у чверті школярів. Діагноз встановлюють при збереженні тиків не менше 4 тижнів, але не більше 12 місяців. Розвитку хронічних тиків або синдрому Туретта можуть передувати кілька епізодів транзиторних тиків. До хронічних тікам (XT) відносять моторні або вокальні тики (але не їх комбінацію), які зберігаються більше 1 року. Діагностичні критерії синдрому Туретта вимагають поєднання множинних моторних тиків і принаймні одного вокального тика, не обов'язково в один і той же час. Наприклад, у 16-річного юнака з множинними моторними тиками, але без вокальних тиків на момент огляду, слід діагностувати синдром Туретта, якщо вокальні тики у нього відзначалися в 12-річному віці. Багато хто вважає відмінності між синдромом Туретта і хронічними множинними моторними тиками штучними, особливо з урахуванням подібного характеру успадкування за даними генеалогічних досліджень. Симптоми синдрому Туретта повинні зберігатися більше 1 року, при тому, що тривалість ремісій не повинна перевищувати 3 місяців. Згідно DSM-TV, захворювання має проявитися у віці до 18 років, хоча цей критерій в минулому варіював. Якщо тики проявляються пізніше 18 років, їх слід кваліфікувати як «тики без додаткових уточнень».

Залишається неясним питання про кваліфікацію легких тиків. Сучасні критерії DSM-IV для діагностики всіх видів тиків вимагають, щоб вони викликали «виражений дискомфорт або суттєвого порушення життєдіяльності». Але багато дітей з тиками не потрапляють в поле зору медичних служб. Легкі або помірні тики можуть, тим не менш, викликати деякий дискомфорт, і їх присутність, навіть якщо немає необхідності в фармакологічному придушенні тиків, може впливати на лікування коморбідних розладів, таких як ОКР або ДВГ. В цьому відношенні тики можуть служити корисним клінічним маркером, який заслуговує на увагу, навіть якщо самі по собі не вимагають лікування. Класифікація тяжкості тиків впливає на результати епідеміологічних і сімейно-генетичних досліджень: при обліку легких випадків захворюваність тиками буде вищою, якщо ж застосовуються критерії DSM-IV, то показник захворюваності виявиться нижче.

[1], [2], [3]

Діагностичні критерії синдрому Туретга

• A. Наявність множинних моторних тиків не менше ніж одного вокального тика в будь-який період захворювання, але не обов'язково в один і той же час (тик - раптове, швидке, що повторюється неритмічне стереотипне рух або вокализация)
• Б. Тікі виникають багаторазово протягом дня (зазвичай спалахами) майже щодня або періодично більше 1 року, причому за цей час період відсутності тиків не перевищує 3 місяців
• В. Розлад викликає виражений дискомфорт або істотно порушує життєдіяльність хворого в соціальній, професійної чи інших важливих сферах
• Г. Початок - у віці до I8 років
• Д. Розлад не викликане прямим фізіологічним впливом екзогенних речовин (наприклад, психостимуляторів) або загальним захворюванням (наприклад, хворобою Гентінгтона або вірусним енцефалітом)

Обстеження хворого включає ретельний фізікальний і неврологічний огляд для виключення захворювання, яке могло послужити причиною гіперкінезу (наприклад, тиреотоксикозу). У хворих з синдромом Туретта часто виявляються легкі неспецифічні неврологічні симптоми ( «мікросимптоми»). Повідомлялося про більш частому виявленні у хворих з тиками ОКР і ДВГ хореіформние рухів. Огляд психіатра і нейропсихологічне дослідження необхідні для виявлення коморбідних психічних розладів або низької навченості, які можуть бути основною причиною дезадаптації хворих. Дослідження гіперкінезу найкраще проводити за допомогою клінічних рейтингових (оціночних) шкал, які передбачають оцінку типу, частоти і тяжкості кожного тика. Прекрасним прикладом такої шкали є Йельская глобальна шкала оцінки тяжкості тиків (Vale Global Tic Severity Rating Scale - YGTSS). Застосовуються також шкали, засновані на самооцінці або оцінці батьками, такі як Шкала симптомів синдрому Туретга (Tburette Syndrome Symptom Checklist - TSSL). Якщо попросити хворого відтворити наявні у нього тики, то це іноді викликає тікозние бурю. Оскільки в незвичній обстановці, наприклад, в кабінеті лікаря, тики часто послаблюються або пропадають, відеозапис тиків в домашній обстановці може бути важливим методом дослідження тиків, що дозволяє оцінити ефективність терапії.

[4], [5], [6], [7], [8]

Діагностичні критерії інших варіантів тиків

транзиторні тики

• A. Бойнічние або множинні моторні або вокальні тики (тобто раптові, швидкі, повторювані неритмічні стереотипні руху або вокалізації)
• Б. Тікі виникають багато раз на день, майже щодня протягом не менше 4 тижнів, але не більше 12 місяців поспіль
• В. Розлад викликає виражений дискомфорт або істотно порушує життєдіяльність хворого в соціальній, професійної чи інших важливих сферах
• Г. Початок - у віці до 18 років
• Д. Розлад не пов'язане з прямим фізіологічним впливом екзогенних речовин (наприклад, психостимуляторів) або загальним захворюванням (наприклад, хворобою Шгтінгтона або вірусним енцефалітом)
• Е. Розлад не відповідає критеріям синдрому Туретта, хронічних моторних або вокальних тиків

Хронічні моторні або вокальні тики

• A. Бойнічние або множинні моторні або вокальні тики (тобто раптові, швидкі, повторювані неритмічні стереотипні руху або вокалізації), але не їх поєднання, присутні в період захворювання
• Б. Тікі виникають багато раз на день (зазвичай спалахами) майже щодня або періодично протягом не менше 1 року, причому за цей час період відсутності тиків не перевищує 3 місяців
• В. Розлад викликає виражений дискомфорт або істотно порушує життєдіяльність хворого в соціальній, професійної чи інших важливих сферах
• Г. Початок - у віці до 18 років
• Д. Розлад не пов'язане з прямим фізіологічним впливом екзогенних речовин (наприклад, психостимуляторів) або загальним захворюванням (наприклад, хворобою Гентігтона або вірусним енцефалітом)
• Е. Розлад не відповідає критеріям синдрому Туретта, хронічних моторних або вокальних тиків

Тікі без додаткових уточнень

[9], [10], [11], [12]

Диференціальний діагноз синдрому Туретта

З огляду на варіабельність і різноманіття проявів синдрому Туретта, його доводиться диференціювати з широким спектром неврологічних і психіатричних захворювань, що включає хорею Сиденгама, хорею Гентингтона, прогресуючу м'язову дистонію, блефароспазм, нейроакантоцітоз, постінфекційний енцефаліт, лікарські дискінезії, компульсии і стереотипії, пов'язані з аутизмом, розумовою відсталістю , психозами. Диференціальний діагноз може зажадати параклинического дослідження і пробного терапевтичного втручання.

Диференціальний діагноз між простими тиками та іншими гіперкінезами проводиться з урахуванням тривалості, локалізації, тимчасової динаміки і зв'язку зрушенням. Наприклад, типова хорея характеризується більш тривалими скороченнями м'язів і хаотичним залученням різних м'язових груп. Хорея Сиденгама розвивається гостро, незабаром після перенесеної стрептококової інфекції і характеризується поєднанням змін поведінки і гіперкінезом. Деякі з цих надлишкових рухів можуть нагадувати тики. З іншого боку, при синдромі Туретта описані хореіформние руху, що виникають на тлі простих і складних моторних або вокальних тиків. Ретельне вивчення анамнезу, перебігу захворювання, детальний огляд для виявлення інших симптомів ревматизму повинні допомагати в диференціальної діагностики між хореей Сиденгама і синдромом Туретта.

Дистонія відрізняється від дистонічних тиків більшою стійкістю гіперкінезу і відсутністю клонических тиків. Міоклонії зазвичай мають обмежену локалізацію, в той час як тики варіюють по локалізації та виникають спалахами. Рухи очних яблук, такі як посмикування або тривале відведення, характерні для тиків і рідко спостерігаються при інших гіперкінезах. Виняток становлять:

1. дистонические окулогірні кризи, що виникають як побічна реакція на нейролептичних терапію або як ускладнення летаргічного енцефаліту;
2. миоклония очних яблук, яка часто супроводжує міоклонію м'якого піднебіння;
3. опсолокнус.

Ідіопатичний блефароспазм, коли він має незначні прояви, буває важко відрізнити від тікозние моргання або зажмуріваніе, але їх диференціальну діагностику зазвичай полегшує наявність тиків іншої локалізації. Блефароспазм зазвичай вражає осіб похилого віку, в той час як синдром Туретта зазвичай проявляється у дітей.

[13], [14], [15], [16]