Медичний експерт статті
Нові публікації
Синдром Віскотта-Олдріча: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 18.10.2021
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Віскотта-Олдріча характеризується порушенням кооперації між В- і Т-лімфоцитами і характеризується рецидивуючими інфекціями, атопічний дерматит і тромбоцитопенією.
Є зчепленим з Х-хромосомою спадковим захворюванням. Причиною розвитку синдрому Віскотта-Олдріча є мутації гена, який кодує білок синдрому Віскотта-Олдріча (БСВО, WASP - Wiskott-Aldrich syndrome protein), цитоплазматический протеїн, необхідний для нормального обміну сигналами між Т- і В-лімфоцитами. У зв'язку з порушенням функціонування Т- і В-лімфоцитів у пацієнтів розвиваються інфекції, викликані гнійними бактеріями і опортуністичними організмами, особливо вірусами і Pneumocystis jiroveci (раніше P . Carinii ). Першими проявами можуть бути геморагії (зазвичай кривава діарея), потім - рецидивні респіраторні інфекції, екзема, тромбоцитопенія. У 10% пацієнтів старше 10 років розвиваються злоякісні новоутворення, лімфоми, викликані вірусом Епштейна-Барр, і гостра лімфобластіческая лейкемія.
Діагноз підтверджується на підставі виявлення порушеної продукції антитіл у відповідь на полісахаридні антигени, шкірної анергією, часткової Т-кле-точної недостатністю, підвищеним рівнем IgE і IgA, низьким рівнем IgM, низьким або нормальним рівнем IgG. Можуть спостерігатися часткові дефекти антитіл до полісахаридних антигенів (наприклад, до антигенів груп крові А і В). Тромбоцити маленькі, з дефектами, руйнування їх в селезінці збільшено, що веде до тромбоцитопенії. У діагностиці можна використовувати аналіз мутацій.
Лікування передбачає спленектомію, тривалу антибіотикотерапію, трансплантацію HLA-ідентичного кісткового мозку. Без трансплантації більшість пацієнтів помирають до 15 років; однак деякі пацієнти можуть дожити до зрілого віку.