Медичний експерт статті
Нові публікації
Зчеплений із Х-хромосомою лімфопроліферативний синдром (Синдром Дункан): причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Х-зв'язаний лімфопроліферативний синдром виникає внаслідок дефекту Т-лімфоцитів та природних клітин-кілерів і характеризується аномальною реакцією на інфекції вірусом Епштейна-Барр, що призводить до пошкодження печінки, імунодефіциту, лімфоми, фатального лімфопроліферативного захворювання або аплазії кісткового мозку.
Х-зв'язаний лімфопроліферативний синдром спричинений мутацією в гені на Х-хромосомі, який кодує білок, специфічний для Т-лімфоцитів та природних клітин-кілерів, який називається SAP. Без SAP лімфоцити неконтрольовано проліферують у відповідь на інфекцію вірусом Епштейна-Барр (EBV), і природні клітини-кілери не функціонують.
Синдром протікає безсимптомно до контакту з вірусом Епштейна-Барр. У більшості пацієнтів потім розвивається швидкий або смертельний мононуклеоз з ураженням печінки (викликаний цитотоксичними Т-клітинами, які атакують інфіковані В-клітини та інші клітинні елементи вірусу Епштейна-Барр); у тих, хто вижив після первинної інфекції, розвиваються В-клітинні лімфоми, апластична анемія, гіпогаммаглобулінемія (подібна до ЗВІЛ) або їх комбінація.
Діагноз у пацієнтів, які вижили після первинної EBV-інфекції, ґрунтується на наявності гіпогаммаглобулінемії, зниженої антитільної відповіді на антиген (особливо ядерний антиген EBV), порушення проліферації Т-клітин у відповідь на мітогени, зниження функції природних кілерів та інверсії співвідношення CD4:CD8. Генетична діагностика мутації можлива до EBV-інфекції та розвитку симптомів.
Більшість пацієнтів живуть не більше 10 років, решта помирають до 40 років, якщо не проводиться трансплантація кісткового мозку, яка забезпечує значний лікувальний ефект, якщо її провести до інфікування вірусом Епштейна-Барр.