Медичний експерт статті
Нові публікації
Синдром Віскотта-Олдріча у дітей
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Тромбоцитопенія, пов'язана зі статтю
Тромбоцитопенія зі статтю-зчепленим типом успадкування була виявлена дослідниками в кількох сім'ях. Наявність нормальної кількості мегакаріоцитів у кістковому мозку свідчить про те, що тромбоцитопенія зумовлена скороченим терміном життя тромбоцитів, спричиненим внутрішнім дефектом. Пацієнти погано реагують на кортикостероїди, але спленектомія в деяких випадках призводить до повної ремісії.
Синдром Віскотта-Олдріча характеризується екземою, рецидивуючими інфекціями та тромбоцитопенією. Симптоми синдрому Віскотта-Олдріча з'являються в неонатальному періоді або в перші місяці життя. Найчастіше діти помирають у ранньому віці. У неонатальному періоді кровотеча часто представлена меленою, пізніше виникає пурпура. Тромбоцитопенія пов'язана зі скороченим терміном життя тромбоцитів, спричиненим їх внутрішнім дефектом, та з порушенням вироблення в кістковому мозку. Прояви захворювання посилюються рецидивуючими гнійними інфекціями, включаючи отит, пневмонію та ураження шкіри. У пацієнтів також знижується стійкість до небактеріальних інфекцій, включаючи вірус простого герпесу та пневмонію, спричинену Pneumocystis carinii.
Гематологічні прояви синдрому Віскотта-Олдріча:
- тромбоцитопенія (кількість тромбоцитів близько 30 000/мм³ );
- анемія (викликана крововтратою);
- лейкоцитоз (викликаний інфекціями);
- нормальна або підвищена кількість мегакаріоцитів;
- відсутність ізогемаглютинінів, знижений рівень IgM, нормальний або підвищений рівень IgG та IgA;
- в деяких випадках дефект клітинного імунітету.
Лікування синдрому Віскотта-Олдріча
- Алогенна трансплантація кісткового мозку, особливо у пацієнтів з низькою або дискордантною експресією білка WASP, якщо можливо протягом перших 5 років життя.
- Спленектомія у важких випадках у дітей старше 5 років (якщо трансплантація кісткового мозку неможлива) через підвищений ризик неконтрольованих інфекцій після операції.
- Підтримуючі курси ВВІГ.
- Переливання тромбоцитів при геморагічних проявах.
- Застосування кортикостероїдів не впливає на тромбоцитопенію; вони використовуються при екземі.
Які аналізи необхідні?
Использованная литература