Медичний експерт статті
Нові публікації
Синдром Віскотта-Олдріча у дітей
Останній перегляд: 18.10.2021
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Тромбоцитопенії зі зчепленим з підлогою типом успадкування
Тромбоцитопенія зі зчепленим з підлогою типом успадкування виявлена дослідниками в кількох сім'ях. Присутність нормального кількості мегакаріоцитів в кістковому мозку наводить на думку про те, що тромбоцитопенія відбувається внаслідок скорочення тривалості життя тромбоцитів, викликаного їх внутрішнім дефектом. Пацієнти погано відповідають на застосування кортикостероїдів, однак, проведення спленектомії в деяких випадках призводить до повної ремісії.
Синдром Віскотта-Олдріча проявляється екземою, рецидивуючими інфекціями і тромбоцитопенією. Симптоми синдрому Віскотта-Олдріча з'являються в неонатальному періоді або в перші місяці життя. Найчастіше діти вмирають в ранньому віці. У неонатальному періоді кровотечі часто представлені меленою, пізніше приєднується пурпура. Тромбоцитопенія пов'язана з укороченням життя тромбоцитів, викликаним їх внутрішнім дефектом, і з порушенням продукції в кістковому мозку. Прояви захворювання посилюються при рецидивуючих гнійних інфекціях, включаючи отит, пневмонію, ураження шкіри. У пацієнтів знижена резистентність і до небактеріальним інфекцій, включаючи вірус простого герпесу і пневмонію, викликану Pneumocystis carinii.
Гематологічні прояви синдрому Віскотта-Олдріча:
- тромбоцитопенія (кількість тромбоцитів близько 30 000 / мм 3 );
- анемія (викликана втратою крові);
- лейкоцитоз (викликаний інфекціями);
- нормальна або підвищена кількість мегакаріоцитів;
- відсутність ізогемагглютінінов, зниження рівня IgM, нормальний або підвищений рівень IgG і IgA;
- в деяких випадках дефект клітинного імунітету.
Лікування синдрому Віскотта-Олдріча
- Алогенна трансплантація кісткового мозку, особливо у пацієнтів з низькою або дискордантній експресією білка WASP, по можливості, в перші 5 років життя.
- Спленектомія у важких випадках у дітей старше 5 років (при неможливості проведення трансплантації кісткового мозку) в зв'язку з підвищеним ризиком неконтрольованих інфекцій після операції.
- Підтримують курси ВВІГ.
- Трансфузии тромбоцитів при геморагічних проявах.
- Призначення кортикостероїдів ефекту на тромбоцитопенію не роблять, застосовують при екземі.
Які аналізи необхідні?
Использованная литература