Вроджена геморагічна телеангіектазії (синдром рандом Ослера-Вебера)
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
[Симптоми вродженої геморагічної телеангіектазії (синдрому рандом Ослера-Вебера)
Найбільш характерними ушкодженнями є невеликі червоно-фіолетові телеангіектазії на обличчі, губах, слизовій оболонці носа і рота, кінчиках пальців рук і ніг. Аналогічні ураження можуть бути присутніми на слизовій ШКТ, приводячи до рецидивуючим кровотеч. У пацієнтів бувають часті профузні носові кровотечі. Деякі хворі мають легеневі артеріовенозні фістули. Ці фістули призводять до вираженого право-лівому шунтування, які можуть викликати задишку, слабкість, ціаноз і поліцитемію. Однак першими ознаками бувають абсцеси мозку, транзиторні ішемічні напади або інсульт в результаті інфікованої або неінфікованих емболії. В окремих сім'ях зустрічаються церебральні або спінальні телеангіектазії, які можуть викликати субарахноїдальні крововиливи, епілептичні припадки або параплегії.
Діагноз заснований на виявленні характерних артеріовенозних аномалій на обличчі, в роті, носі і яснах. Іноді необхідно виконання ендоскопії або ангіографії. При наявності сімейного анамнезу легеневих або церебральних порушень рекомендується виконання КТ легенів і МРТ голови в період статевого дозрівання або в кінці підліткового віку. Лабораторні дослідження зазвичай не виявляють відхилень, за винятком дефіциту заліза у більшості хворих.
Лікування вродженої геморагічної телеангіектазії (синдрому рандом Ослера-Вебера)
Лікування для більшості хворих тільки підтримує, але доступні телеангіектазії (наприклад, в носі або шлунково-кишкового тракту при ендоскопії) можуть бути усунені за допомогою лазерної абляції. При артеріовенозних фістулах може бути використана хірургічна резекція або емболізація. У зв'язку з необхідністю повторних гемотрансфузій важлива імунізація вакциною проти гепатиту В. З метою заміщення втрат від повторюваних кровотеч слизової оболонки багато хворих потребують тривалої терапії препаратами заліза. Деяким хворим необхідне введення парентеральних препаратів заліза. Може бути ефективна терапія препаратами, які інгібують фібриноліз, такими як амінокапронова кислота.