Медичний експерт статті
Нові публікації
Вроджена геморагічна телеангіектазія (синдром Рандю-Ослера-Вебера)
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
[ Симптоми вродженої геморагічної телеангіектазії (синдром Рендю-Ослера-Вебера)
Найбільш характерними ураженнями є невеликі червоно-фіолетові телеангіектазії на обличчі, губах, слизових оболонках носа та рота, кінчиках пальців та пальцях ніг. Подібні ураження можуть бути присутніми на слизовій оболонці шлунково-кишкового тракту, що спричиняє рецидивні кровотечі. У пацієнтів спостерігаються часті рясні носові кровотечі. У деяких пацієнтів спостерігаються легеневі артеріовенозні фістули. Ці фістули призводять до значного шунтування справа наліво, що може спричинити задишку, слабкість, ціаноз та поліцитемію. Однак першими ознаками зазвичай є абсцеси мозку, транзиторні ішемічні атаки або інсульт, спричинені інфікованими або неінфікованими емболами. У деяких сім'ях виникають церебральні або спинальні телеангіектазії, які можуть спричинити субарахноїдальний крововилив, судоми або параплегію.
Діагноз ґрунтується на виявленні характерних артеріовенозних аномалій обличчя, рота, носа та ясен. Іноді необхідна ендоскопія або ангіографія. Якщо в сімейному анамнезі є випадки легеневих або церебральних захворювань, рекомендується КТ легень та МРТ голови в період статевого дозрівання або пізньої підліткової доби. Лабораторні дослідження зазвичай нормальні, за винятком дефіциту заліза у більшості пацієнтів.
Лікування вродженої геморагічної телеангіектазії (синдрому Рендю-Ослера-Вебера)
Лікування для більшості пацієнтів є підтримуючим, але доступні телеангіектазії (наприклад, у носі або шлунково-кишковому тракті під час ендоскопії) можна лікувати лазерною абляцією. Артеріовенозні фістули можна лікувати хірургічною резекцією або емболізацією. Через необхідність повторних переливань крові важлива імунізація вакциною проти гепатиту В. Багатьом пацієнтам потрібна тривала терапія залізом для заміни втрат, спричинених повторними кровотечами зі слизової оболонки. Деяким пацієнтам потрібне парентеральне введення заліза. Ефективними можуть бути засоби, що інгібують фібриноліз, такі як амінокапронова кислота.