Вроджена катаракта

Вроджена катаракта розвивається в результаті внутрішньоутробної патології та часто поєднується з різними вадами розвитку як ока, так і інших органів.

Вроджена катаракта – це помутніння кришталика, яке присутнє при народженні або з'являється невдовзі після цього.

Вроджена катаракта може бути спорадичною або розвиватися внаслідок хромосомних аномалій, метаболічних захворювань (наприклад, галактоземії), вроджених інфекцій (наприклад, краснухи) або захворювань матері під час вагітності. Катаракта може бути ядерною або вражати речовину кришталика під передньою або задньою капсулою. Вона може бути односторонньою або двосторонньою. Катаракта може залишатися непоміченою, якщо не перевірити червоний рефлекс дитини або не провести офтальмоскопію при народженні. Як і при інших типах катаракти, помутніння кришталика погіршує зір. Катаракта може затьмарювати огляд диска зорового нерва та судинного дна, тому її слід обстежити офтальмологом.

Вроджена катаракта може виникати під впливом різних токсичних речовин на ембріон і плід під час формування кришталика. Найчастіше це трапляється, коли мати переносить вірусні інфекції під час вагітності: грип, кір, краснуху та токсоплазмоз. Великий вплив мають різні ендокринні порушення у жінок під час вагітності та недостатність параадитоїдних залоз (наприклад, гіпокальціємія, що призводить до порушень розвитку плода). Вроджена катаракта часто буває сімейною. Найчастіше вроджена катаракта буває двосторонньою, але трапляються й односторонні вроджені катаракти.

Вроджені захворювання кришталика поділяються на катаракту, зміни форми, розміру, вивих кришталика, колобому та відсутність кришталика.

Вроджені вивихи кришталика виникають при спадкових порушеннях обміну сполучної тканини та аномаліях кісткової системи.

Синдром Марфана – малий кришталик з його підвивихом є проявом цього синдрому. Крім того, він характеризується ураженням серцево-судинної системи у вигляді вад серця, аневризми аорти. Зміни опорно-рухового апарату у вигляді арахнодактилії (довгі пальці рук і ніг), доліхоцефалії (збільшення поздовжніх розмірів голови), крихкості кісток, частих вивихів, високого зросту, довгих кінцівок, сколіозу, лійкоподібної грудної клітки, недорозвинення миші та статевих органів. Рідше спостерігається зміна психіки. Око уражається у 50-100% випадків. Ектопія кришталика, зміни його форми зумовлені недорозвиненням зв'язок, що його підтримують. З віком збільшується розрив циннової зв'язки. У цьому місці склоподібне тіло випинається у вигляді грижі. Також можливий повний вивих кришталика. Можуть бути катаракта, косоокість, ністагм та інші очні синдроми, вроджена глаукома.

Синдром Маргетапі – це системне спадкове ураження мезенхімальної тканини. У пацієнтів із цим синдромом спостерігається низький зріст, короткі кінцівки, збільшений розмір голови (брахіцефалія), обмежена рухливість суглобів, зміни з боку серцево-судинної системи та інших органів. З боку кришталика – ектопія донизу, сферофакія, мікрофакія тощо; міопія, відшарування сітківки, вроджена глаукома.

Зміна форми та розміру кришталика – лентиконус – конусоподібний виступ однієї з поверхонь кришталика. У кришталику з'являється виступ (як додаткова маленька лінза), який може бути на передній та задній поверхні, він прозорий. У прохідному світлі на тлі кришталика видно кругле утворення у вигляді краплі олії у воді. Ця ділянка має дуже сильне заломлення, завжди супроводжується міопією (може бути псевдоміопія). У цих виступах є ущільнення – ядро з високою заломлюючою силою.

Залежно від розміру лінзи, розрізняють:

• мікрофакія (кришталик маленького розміру, зазвичай зі зміною форми; в області зіниці видно екватор; часто трапляється вивих кришталика);
• сферофакія (сферичний кришталик), кільцеподібний кришталик (кришталик у центрі з якоїсь причини розсмоктався). При вузькій зіниці кришталик не видно. При розширеній зіниці під рогівкою залишається кільце, зазвичай каламутне;
• біфациго (два кришталики), що трапляється дуже рідко. Один кришталик розташований темпорально або назально, або кришталики розташовані один над одним,

Колобома кришталика – це дефект тканини кришталика та його нижньої частини, який утворюється в результаті неповного закриття ембріональної щілини під час формування вторинної очної опуклості. Ця патологія зустрічається дуже рідко і зазвичай поєднується з колобомою райдужної оболонки, циліарного тіла та судинної оболонки.

Вроджена катаракта – «водоспад». З усіх вроджених вад вона зустрічається у 60% випадків, у кожної п’ятої людини на 100 тисяч населення.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Капсулярна вроджена катаракта

Полярна (передня та задня) катаракта. Передня полярна катаракта – це катаракта дуже раннього періоду ембріогенезу (перший місяць внутрішньоутробного життя ембріона). Обмежена біла непрозорість на передньому полюсі кришталика виникає в період формування зорових міхурців у передньому мозковому кінці, що ростуть у напрямку до зовнішньої ектодерми. З боку зовнішньої ектодерми в цей же період починає рости кришталик. Останній тисне на зоровий міхур, і формується зорова чашка. Розвиток передньої полярної катаракти пов'язаний з порушенням відшарування зачатка кришталика від ектодерми. Передня полярна катаракта може також розвинутися в результаті інших внутрішньоутробних запальних процесів, а також після народження в результаті перфоруючої виразки рогівки. При передній полярній катаракті визначається обмежена біла непрозорість діаметром не більше 2 мм, розташована в центрі поверхні кришталика. Ця непрозорість складається з сильно змінених, деформованих, каламутних волокон кришталика, розташованих під капсулою кришталика.

Задня полярна катаракта – це катаракта пізнього ембріогенезу. Вона формується у внутрішньоутробному періоді. По суті, при такій катаракті на задній капсулі кришталика утворюється мозоль. Вважається, що це залишок склоподібної артерії, який до моменту народження дитини зменшується.

Клінічно визначається обмежене помутніння округлої форми сірувато-білого кольору, розташоване на задньому полюсі кришталика. Може бути дифузне помутніння, яке складається з окремих точок, або ж воно може бути шаруватим.

Різновидом є пірамідальна катаракта. Окрім помутніння, є випинання в області полюса, тобто воно розростається в склоподібне тіло у формі піраміди. Оскільки полярні катаракти завжди вроджені, вони двосторонні. Через свої невеликі розміри вони зазвичай не призводять до значного порушення центрального зору та не підлягають хірургічному лікуванню.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Капсулолентикулярна катаракта

Веретеноподібна катаракта – помутніння – розташована в області заднього та переднього полюсів, які з’єднані перемичкою. Помутніння представлене у вигляді тонкої сірої стрічки, нагадує веретеноподібну форму та складається з трьох потовщень. Таке помутніння може розташовуватися також в області ядра. Зір дещо знижений. Така катаракта зазвичай не прогресує. З раннього дитинства пацієнти адаптуються до перегляду через прозорі ділянки кришталика. Лікування не потрібне,

Лентикулярна катаракта:

• Передня аксіальна ембріональна катаракта. Зустрічається у 20% здорових людей. Дуже ледь помітне помутніння в передній ділянці, по передньо-задній осі кришталика, в місці з'єднання ембріонального ядра. Не впливає на зір;
• зірчаста (шовна катаракта) – помутніння по швах ембріонального ядра. На швах видно крихти, що нагадують манну крупу. Зустрічається у 20% здорових осіб. Дитина зберігає досить високу гостроту зору;
• центральна ядерна катаракта. Розрізняють три підтипи: борошниста катаракта – дифузне помутніння ембріонального ядра, яке складається з дрібноточкових кулеподібних помутнінь, зір практично не знижений; насичене помутніння – при ньому зір не багатоточкове; катаракта – багато точкових помутнінь сіруватого та блакитного кольору в області ембріонального ядра.

[ 13 ], [ 14 ]

Зонулярна (шарувата) катаракта

Зонулярна катаракта (шарова) є найпоширенішою формою вродженої катаракти – 60%. Двостороння катаракта зустрічається частіше. Помутніння представлене у вигляді каламутного диска, який розташований на межі дорослого та ембріонального ядер. Ця катаракта характеризується чергуванням прозорих та каламутних шарів кришталика. Уздовж екватора в зоні дорослого ядра знаходиться другий шар помутніння, відокремлений від першого шаром прозорих волокон. Помутніння другого шару має клиноподібну форму та неоднорідну інтенсивність.

У прохідному світлі на периферії видно червоний рефлекс, а в центрі – сіре помутніння. Край непрозорого диска нерівний, петельний. Встановлено, що зонулярна катаракта буває не тільки вродженою. Вона також може виникати в постнатальному періоді у дітей, які страждають на спазмофілію на тлі гіпокальціємії, які перенесли рахіт, з гіпоглікемією. Зір страждає залежно від ступеня помутніння кришталика.

Дискоїдна вроджена катаракта схожа на зонулярну катаракту, але немає нерівності та петлеподібності краю помутнілого диска.

Блакитна катаракта – множинні помутніння блакитного відтінку. Помутніння локалізуються між ядром і капсулою.

Повна катаракта – це дифузне помутніння всього кришталика, яке може розвинутися внаслідок пластинчастої катаракти. Іноді під капсулою видно бляшки.

Напівзгладжена катаракта – кришталик ніби висихає, стає плоским. Ультразвукове дослідження допомагає поставити діагноз. Товщина кришталика зменшується до 1,5-2 мм, замість нього може залишитися плівка.

Мембранозна катаракта – каламутна капсула та невелика кількість речовини кришталика.

Атипова та поліморфна катаракта. Помутніння варіюється за розміром та формою. Наприклад, катаракта при кору та краснусі характеризується білим помутнінням з перламутровим відтінком. При розширеній зіниці на цьому фоні видно ексцентрично розташовану паличку, в якій вірус може жити тривалий час (кілька десятиліть). Периферичні частини кришталика більш прозорі.

Класифікація вроджених катаракт

Спадкова катаракта, її причини.

1. Генетична неповноцінність та спадковість. Найчастіше виникають за домінантним типом, але можуть виникати й за типом реципієнта (особливо при інцесті).
2. Спадкові порушення вуглеводного обміну – галактозомістка катаракта.
3. Порушення обміну кальцію - тетанічна катаракта.
4. Спадкові ураження шкіри.

Спадкові катаракти викликані пошкодженням генного та хромосомного апарату.

Внутрішньоматкова катаракта:

1. ембріопатії, що виникають під час вагітності до восьми тижнів;
2. фетопатія, що виникає після восьмого тижня вагітності.

Їхня клінічна картина схожа,

Причини внутрішньоутробної катаракти:

1. хвороби матері (краснуха, цитомегація, вітряна віспа, герпес, грип та токсоплазмоз);
2. материнська інтоксикація (алкоголь, ефір, контрацептиви, деякі абортивні препарати);
3. серцево-судинні захворювання матері, які призводять до кисневого голодування та розвитку катаракти;
4. гіповітаміноз А та Е, дефіцит фолієвої кислоти;
5. Резус-конфлікт;
6. токсикоз вагітності.

Класифікація вроджених катаракт:

1. одностороннє або двостороннє ураження;
2. часткове або повне;
3. локалізація помутнінь (капсулярні, лентикулярні, капсулолентикулярні).

За клінічними формами:

1. як супутнє захворювання очей;
2. за гостротою зору (I стадія > 0,3; II стадія 0,05-0,2; III стадія - 0,05)

Класифікація за Є. І. Ковалевським:

1. за походженням (спадкове та внутрішньоутробне);
2. за провідною локалізацією (полярна, ядерна, зонулярна, дифузна, поліморфна, корональна);
3. за ступенем втрати зору (I стадія > 0,3; II стадія 0,05-0,2; III стадія - 0,05);
4. ускладненнями та пов'язаними з ними змінами:
   • без ускладнень та змін зорової функції;
   • катаракта з ускладненнями (ністагм тощо);
   • катаракта з супутніми змінами (мікрофакія тощо).

Клінічні форми вродженої катаракти:

1. капсульна та бурсальна катаракти;
2. капсулолентикулярний (уражається як капсула, так і речовина кришталика);
3. чечевицеподібний;
4. катаракта ембріональних швів;
5. зонулярні або шаруваті.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Лікування вродженої катаракти

Видалення вродженої катаракти протягом 17 тижнів після народження забезпечує розвиток зору та зорових шляхів кори головного мозку. Катаракту видаляють шляхом аспірації через невеликий розріз. Багатьом дітям можна імплантувати штучний кришталик. Для досягнення хорошого зору необхідна післяопераційна корекція зору за допомогою окулярів, контактних лінз або того й іншого.

Після видалення односторонньої катаракти якість зображення з оперованого ока гірша, ніж з неоперованого ока (за умови, що інше око нормальне). Оскільки перевага надається оку, яке бачить краще, мозок пригнічує зображення гіршої якості, і розвивається амбліопія (див. вище). Таким чином, лікування амбліопії необхідне для розвитку нормального зору в оперованому оці. Деякі діти, незважаючи на це, не розвивають гарної гостроти зору. Натомість, діти з двосторонньою катарактою, у яких якість зображення однакова в обох очах, частіше розвивають однаковий зір в обох очах.

Деякі катаракти є частковими (задній лентиконус), і помутніння розвивається протягом перших 10 днів життя. Часткова вроджена катаракта має кращий зоровий прогноз.