Синдром П'єра Робена

Синдром П'єра Робена, також відомий в медицині під назвою аномалія Робена, є вродженою патологією розвитку щелепної частини обличчя. Свою назву захворювання отримало на честь французького стоматолога П. Робена, який вперше описав все його ознаки. Lannelongue і Menard вперше описали синдром П'єра Робіна в 1891 р в своїй доповіді на прикладі 2-х пацієнтів з мікрогнатія, ущелиною неба і ретроглоссоптозом. У 1926 році П'єр-Робін опублікував випадок заболевванія у немовляти з ознаками класичного синдромом. До 1974 року тріада ознак була відома як синдром Робена-П'єра. Проте, цей синдром зараз використовується для опису вад формоутворення при одночасній наявності множинних аномалій.

Епідеміологія

Це гетерогенний вроджений дефект, який зареєстрована 1 на 8500 живонароджених. Співвідношення чоловіків до жінок становить 1: 1, за винятком Х-хромосомою форми.

Серед цих хворих, у 50% немовлят ущелина на м'якому небі є неповною, інші народжуються з дугоподібним і надзвичайно високим небом, але без ущелини.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Причини синдрому П'єра Робена

Розглядається можливість аутосомно-рецесивного успадкування хвороби. Розрізняють два види синдрому в залежності від етіології: ізольований і генетично детермінований. Ізольований вид розвивається через компресії нижньої частини щелепи у період ембріонального розвитку. Компресія може розвиватися внаслідок:

1. Наявність в матці локальних ущільнень (кісти, рубці, пухлини).
2. Багатоплідна вагітність.

Також розвиток щелепи у плода може порушуватися при:

1. Вірусних інфекціях, які перенесла майбутня мати під час вагітності.
2. Нейротрофічних порушеннях.
3. Недостатній кількості фолієвої кислоти в організмі вагітної жінки.

[8], [9], [10], [11]

Патогенез

Синдром П'єра Робена проявляється через ембріональних порушень, які викликаються найрізноманітнішими патологіями в допологовому періоді.

Існує три патофізіологічні теорії, які можуть пояснити виникнення синдрому П'єра Робена.

Механічна теорія : Ця теорія найбільш ймовірна. Недорозвинення нижньощелепного апарату відбувається між 7-й і 11-м тижнями вагітності. Високе стояння язика в ротовій порожнині призводить до утворення ущелин в небі, через це не відбувається закриття піднебінних пластинок. Ця теорія пояснює класичну перевернуту U-подібну розколину і відсутність пов'язаної з нею заячої губи. В етіології певну роль може грати олігогідрамніон, так як відсутність амніотичної рідини може привести до деформації підборіддя і подальшого здавлення язика між піднебінних пластинок.

Неврологічне теорія : Затримка в неврологічному розвитку була відзначена при проведенні електроміографії м'язів язичка і глоткових стовпів, і смаку через затримку провідності в під'язиковому нерві.

Теорія діснейрорегуляціі ромбовидного мозку : Ця теорія заснована на порушенні розвитку ромбовидного мозку в процесі онтогенезу.

Недостатній розвиток нижньої частини щелепи дитини призводить до того, що ротова порожнина значно зменшується. Це, в свою чергу, викликає так звану псевдомакроглоссію, тобто язик зміщується до задньої частини стінки глотки. Така патологія призводить до розвитку обструкції дихального шляху.

Поки немовля плаче або рухається, прохідність дихального шляху залишається нормальною, але як тільки він засинає, знову виникає обструкція.

Через респіраторних порушень процес годування немовляти сильно утруднений. У цей час практично завжди виникає обструкція дихального шляху. Якщо не застосовувати лікувальну корекцію, то така патологія може привести до сильного виснаження всього організму і навіть до летального результату.

[12], [13], [14], [15], [16]

Симптоми синдрому П'єра Робена

Захворювання відрізняється трьома основними ознаками:

1. Нижня микрогнатия (недостатній розвиток нижньої частини щелепи, зустрічається в 91,7% випадків захворювання). Вона характеризується втягуванням нижній зубної дуги на 10-12 мм позаду верхньої арки. Нижня щелепа має невелике тіло, тупий кут. Дитина досягає нормального розвитку приблизно у віці 5-6 років.
2. Глоссоптоз (западання язика через його недостатній розвиток, відзначається в 70-85% випадків).
3. Макроглосія і анкілоглоссія відносно рідкісні ознаки, відзначаються в 10-15% випадків.
4. На небі з'являється ущелина.

1. Брадипное і диспное.
2. Легкий ціаноз.
3. Асфіксія, яка найчастіше проявляється під час спроб погодувати немовля.
4. Ковтання неможливо або сильно ускладнене.
5. Позиви до блювоти.
6. Аурікулярние аномалії в 75% випадків.
7. Втрата слуху проводить характеру зустрічається у 60% хворих, в той час як атрезія зовнішнього слухового каналу зустрічається тільки у 5% пацієнтів, недостатня пневматизація соскоподібного порожнини скроневої кістки.
8. Аномалії внутрішнього вуха (аплазія бічних напівкруглих каналів, великого вестибулярного акведука, втрата волоскових клітин равлика).
9. Носові пороки розвитку є нечастими і представлені в основному з аномалій кореня носа.
10. Стоматологічні пороки розвитку зустрічаються в 30% випадків. Ларингомаляция і піднебінно-глоткова недостатність спостерігаються приблизно у 10-15% пацієнтів з синдромом П'єра Робіна.

Системні ознаки синдрому П'єра Робіна 

Системні аномалії розвитку описані в 10-85% зареєстрованих випадків.

Очні аномалії зустрічаються в 10-30% пацієнтів. Можуть зустрічатися: далекозорість, короткозорість, астигматизм, склероз рогівки і стеноз носослізного протоки.

Серцево-судинні патології: доброякісні серцеві шуми, стеноз легеневої артерії, відкрита артеріальна протока, овальне вікно, дефект міжпередсердної перегородки і легенева гіпертензія. Їх поширеність варіює в від 5-58%.

Аномалії, пов'язані з опорно-руховим апаратом (70-80% випадків): синдактилія, диспластические фаланги, полідактилія, клинодактилия, гіперподвіжность суглобів і олігодактилія верхніх кінцівок. Аномалії розвитку нижніх кінцівок: аномалії стоп (клишоногість, аддукция плесна), стегнові пороки розвитку (Вальгусний або варусна таз, короткі стегна), аномалії стегна (вроджений вивих, контрактури), аномалії колінного суглоба (GENU VALGUS, синхондроз). Пороки розвитку хребетного стовпа: сколіоз, кіфоз, лордоз, хребетна дисплазії, агенезія крижів і куприкової пазухи.

Патологія центральної нервової системи: епілепсія, затримки розвитку нервової системи, гідроцефалія. Частота дефектів ЦНС становить близько 50%.

Сечостатеві аномалії: чи не опустилися насінники (25%), гідронефроз (15%), а також водянка яєчка (10%).

Асоційовані синдроми і стану: синдром Стіклера, синдром трисомії 11q, трисомії 18, синдром видалення 4q, ревматоїдна артропатия, гіпохондроплазія, синдром Мебіуса.

Стадії

Існує три стадії тяжкості захворювання, які залежать від стану дихальних шляхів дитини:

1. Легка - є невеликі проблеми з годуванням, але дихання майже не утруднене. Лікування проводять в амбулаторно.
2. Середня - дихання помірно утруднено, годування дитини помірно важкий. Лікування проводять в стаціонарі.
3. Важка - дихання дуже складно, дитини неможливо нормально годувати. Необхідно використовувати спеціальні пристосування (інтраназальний зонд).

[17], [18], [19]

Ускладнення і наслідки

Поєднання мікрогнатії і глоссоптоз може привести до важких респіраторних ускладнень і проблем під час годування дитини.

Синдром П'єра Робена викликає такі ускладнення:

1. Стрідозное дихання через обструкції дихального шляху. Ларингомаляция або навіть асфіксія уві сні.
2. Психомоторне розвиток дитини сильно відстає від однолітків.
3. Фізичний розвиток також відстає.
4. Мова у хворих порушена.
5. Часті інфекційні захворювання вуха, які стають хронічними і призводять до погіршення слуху.
6. Синдром обструктивного апное, настання смерті уві сні варіює в 14-91% випадків.
7. Проблеми з зубами.

[20], [21], [22], [23], [24]

Діагностика синдрому П'єра Робена

Діагностика синдрому П'єра Робена труднощів не викликає. Вона грунтується на клінічних проявах. Щоб виключити інші патології, дуже важливо проконсультуватися у генетика.

У дітей з вродженою аномалією Робена з самого народження порушено дихання через постійне западання язика. Немовля неспокійно поводиться, шкірні покриви його синюшні, при вдиху з грудної клітини виривається хрип. У процесі годування можуть наступати задухи. Діагноз можна поставити також за незвичним зовнішнім виглядом дитини - «пташиному лице». Часто у хворих розвиваються і інші пороки: міопія, катаракта, патологія сечостатевої системи, патологія серця, аномалії розвитку хребта.

За цим клінічними проявами поставити правильний діагноз фахівця не складе труднощів.

[25], [26], [27], [28], [29]

Лікування синдрому П'єра Робена

Лікування проводять відразу ж після народження дитини з синдромом П'єра Робена. Якщо захворювання носить легкий характер, то для поліпшення стану хворого необхідно постійно тримати дитину вертикально або лежачи на животі. Голову немовляти потрібно нахиляти до грудей. У процесі годування не рекомендовано тримати дитину в горизонтальному положенні, щоб їжа не потрапляла в дихальні шляхи.

Якщо недостатній розвиток нижньої частини щелепи виражено досить сильно, застосовується оперативне втручання для виведення котра западає язика в нормальне фізіологічне положення. При важких випадках язик підтягують і фіксують на нижній губі. При дуже важких випадках необхідно проведення трахеостомії, глоссопексіі, дистракционного остеогенеза нижньої щелепи.

Також застосовується і консервативне лікування.

Ліки

Фенобарбітал. Снодійний та седативний препарат, відрізняється протисудомну ефектом. У кожній таблетці знаходиться 100 мл фенобарбіталу. Дозування є індивідуальною, так як залежить від ступеня тяжкості хвороби і стану дитини. Пацієнтам з печінковою недостатністю, гіперкінезом, анемією, міастенією, порфірією, цукровим діабетом, депресією, непереносимістю компонентів препарат заборонений. При прийомі можливі наступні симптоми: запаморочення, астенія, галюцинації, агранулоцитоз, нудота, знижений артеріальний тиск, алергія.

Клоназепам. Препарат, який призначається для лікування епілепсії. У ліках знаходиться активна речовина клоназепам, яке є похідним бензодіазепіну. Відрізняється протисудомну, анксиолитическим і миорелаксирующим ефектом. Доза встановлюється лікарем, але не повинна перевищувати максимальної - 250 мкг в день. Не приймати при безсонні, м'язовому гіпертонусі, психомоторному збудженні, панічних розладах. При прийомі можливі наступні симптоми: загальмованість, нудота, дисменорея, головний біль, лейкопенія, затримка або нетримання сечі, алопеція, алергія.

Сибазон. Випускається у формі розчину і ректальних таблеток. Активною речовиною є похідним бензодіазепіну (сибазон). Відрізняється седативним, анксиолитическим, протисудомну ефектом. Дозування є індивідуальною. Пацієнтам з хронічною гиперкапнией, міастенією, непереносимістю бензодіазепінів приймати препарат заборонено. При вживанні засоби можливий розвиток таких симптомів: нудота, запори, головний біль, запаморочення, гикавка, нетримання сечовипускання, алергія.

Кортексин ліофілізат. Препарат з ноотропним дією. У ліках знаходиться комплекс поліпептидних фракцій розчинних у воді і гліцин. Дозування є індивідуальною і призначається лікарем відповідно до стану хворого. Пацієнтам з непереносимістю Кортексин приймати препарат заборонено. Засіб може викликати алергічні реакції.

Фізіотерапевтичне лікування

Як правило, при легких стадіях синдрому проводиться позиційна терапія, коли дитину укладають на живіт в вертикальному положенні до тих пір, поки сила тяжіння не змусить нижню частину щелепи рости правильно.

Оперативне лікування

Оперативне лікування використовується, в першу чергу, для корекції глоссоптоз. Існує кілька методів:

1. Підтримування за допомогою срібної нитки язика. Нитка проводиться через нижню частину ясен і нижню губу. Метод носить назву Дугласа.
2. Метод Духамела - товсту срібну нитку проводять через основу язика пацієнта і дві щоки. Використовувати не довше тридцяти днів.
3. Ортопедичні апарати для витягування і фіксації язика.
4. У віці одного року можна проводити операцію по усуненню ущелини на небі.

Профілактика

Єдиним методом профілактики синдрому П'єра Робена є усунення можливих негативних факторів в допологовому періоді розвитку плода, пренатальна діагностика.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Прогноз

Прогноз і перебіг захворювання - важкі. Найчастіше в перші ж дні життя при середній і важкій стадії захворювання настає смерть (причина - асфіксія). Також ризик летального результату в перший рік досить високий через численні інфекцій.

У пацієнтів у віці після двох років - прогноз сприятливий.

[36]