Додаткові послуги Diffrofia

Дистрофічні процеси в хориоидее можуть мати спадкову природу або вторинний характер, наприклад бути наслідком перенесених запальних процесів.

За локалізацією вони можуть бути генералізованими або вогнищевими, наприклад розташовуватися в макулярної області сітківки. При дистрофії хоріоідеї в патологічний процес завжди втягуються сітківка, особливо пігментний епітелій.

В основі патогенезу спадкової дистрофії хоріоідеї лежать генетично детермінована абіотрофія (відсутність судинних шарів) і вторинні по відношенню до них зміни фоторецепторів і пігментного епітелію.

Основним Офтальмоскопически ознакою цього захворювання є атрофія хоріоідеі, що супроводжується зміною пігментного епітелію сітківки зі скупченням пігментних гранул, і наявністю металевого рефлексу. У початковій стадії атрофії хоріокапіллярного шару великі і середні судини здаються незміненими, однак при цьому вже відзначається дисфункція фоторецепторів сітківки, обумовлена порушенням харчування її зовнішніх шарів. У міру прогресування процесу судини склерозируются і набувають жовтувато-білий колір. У кінцевій стадії захворювання сітківка і хоріоідея атрофічний, судини зникають і на тлі склери видно лише невелика кількість великих судин хоріоідеі. Всі ознаки дистрофічного процесу добре видно при флюоресцентної ангіографії (ФАГ).

Атрофія хоріоідеї є загальною ознакою багатьох спадкових дистрофій сітківки і пігментного епітелію.

Існують різні форми генералізованих дистрофий хоріоідеї.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Терапевтичний

Хоріоідеремія - спадкова дистрофія хоріоідеї. Це рідкісне захворювання у осіб чоловічої статі. Уже в ранніх стадіях поряд з ознаками атрофії в хориоидее відзначаються зміни в фоторецепторах, головним чином в паличках на середній периферії сітківки.

Тип успадкування зчеплений з Х-хромосомою, локус гена на Xq21.

• Всі дочки хворого батька є носіями. 50% синів жінок-носіїв - хворі. 50% дочок жінок-носіїв - теж носії.
• Хворий батько не може передати ген синам.
• У жінок-носіїв - мінімальні зміни, зони периферичної атрофії і крапка в шарі РПЕ. Гострота зору, периферичні поля і електроретинограму в нормі.
• Виявляється куряча сліпота в 1 декаді життя.

У міру прогресування процесу знижується нічний зір, виявляється концентричне звуження полів зору, Е Г субнормальная. Центральне зір зберігається до пізньої стадії захворювання.

Офтальмоскопически у хворих чоловіків виявляють широкий діапазон змін - від атрофії хоріокапілляров і незначних змін в пігментному епітелії сітківки до повної відсутності хориоидеи і зовнішніх шарів сітківки. У першій або в другій декаді життя зміни виражаються в появі патологічного рефлексу при офтальмоскопії, утворенні монетоподібних вогнищ атрофії хоріоідеі і пігментного епітелію сітківки, скупченні пігменту у вигляді фанул або кісткових тілець.

Діагноз може бути встановлений на підставі даних сімейного анамнезу, результатів обстеження хворих та членів їх сімей, дослідження ЕРГ та поля зору.

Симптоми (в порядку прояви)

• На середньої периферії - ділянки хориоидальной атрофії і атрофії РПЕ.
• Дифузна атрофія хоріокапілляров і РПЕ з збереженням середніх і великих судин.
• Атрофії середніх і великих хоріоідальних судин з оголенням підлягає склери.

У порівнянні з первинними дистрофії сітківки фовеа тривало збережена; диск зорового нерва і судини сітківки залишаються відносно нормальними.

• Електроретинограми. Скотопіческое електроретинограми не реєструється, фотопіческого - різко субнормальная.
• Електроокулограмми субнормальная.
• ФАГ середньої стадії хоріоідереміі виявляє наповнення судин сітківки і великих хоріоідальних судин, але не хоріокапілляров. Гіпофлуоресценція відповідає интактной фовеа, навколишнє зона гіперфлуоресценціі - з «закінчать» дефектами.

Прогноз вкрай несприятливий, але у більшості пацієнтів до 6 декади життя зір зберігається, незважаючи на різке його зниження.

[9], [10], [11], [12], [13]

Центральна ареолярную хоріоідальная дистрофія

Тип успадкування аутосомно-домінантний, локус гена на 17р. Виявляється в 3 декаді життя поступовим двостороннім зниженням центрального зору.

Симптоми (в порядку прояви)

• Неспецифічна гранулярность в фовеа.
• Відмежовані зони атрофії РПЕ і атрофії хоріокапіллярного шару в макуле.
• Повільно розширюється зона «географічної» атрофії з візуалізацією великих хоріоідальних судин.

Електроретинограми нормальна. Електроокулограмми нормальна.

Прогноз несприятливий: низькі зорові функції - до 6-7 декадах життя.

[14], [15], [16]

Дифузна атрофія хоріоідеі

Тип успадкування аутосомно-домінантний. Виявляється в 4-5 декадах життя зниженням центрального зору або куряча сліпота.

Симптоми (в порядку прояви)

• Парапапіллярная і періцентральная атрофія РПЕ і хоріокапілляров.
• Поступове розширення зон до залучення всього очного дна.
• Атрофія більшості великих хоріоідальіих судин і просвічування склери.
• Судини сітківки - нормального калібру або дещо звужені.
• Електроретинограми субнормальная.

Прогноз несприятливий внаслідок ранніх змін в макуле.

[17], [18], [19], [20], [21]

Спіральної парапапіллярная хоріоретінальная дегенерація

Тип успадкування aутосомно-домінантний. Виявляється в дитинстві.

Симптоми

• Двосторонні, повільно розширюються, які за формою нагадують язики, чітко обмежені смуги хоріоретинальної атрофії, що починається від диска зорового нерва.
• Вогнища можуть бути окремими, периферійними, циркулярним.
• Електроретинограми від нормальної до патологічної.

Прогноз різний: у молодих можливо важкий перебіг, у літніх - більш сприятливий.

Пігментна Паравенозне ретінохоріоідальная атрофія

Пігментна Паравенозне ретінохоріоідальная атрофія - рідкісне захворювання, виявляється зазвичай випадково у молодих чоловіків. Тип успадкування достовірно невідомий, описані обидва типи, зчеплені з Х-хромосомою і навіть зчеплені з Y-хромосомою.

Симптоми

• Двостороннє відкладення пігменту у вигляді «кісткових тілець» уздовж великих ретінальних судин.
• Прилеглі відмежовані зони хоріоретинальної атрофії, які можуть розташовуватися навколо диска зорового нерва.
• Електроретинограми, як правило, в нормі.

Прогноз сприятливий, оскільки зміни в макуле рідкісні.