Сімейний періодичний параліч

Сімейний періодичний параліч - це рідкісне аутосомно стан, що характеризується епізодами млявого паралічу з втратою глибоких сухожильних рефлексів і відсутністю відповіді м'язів на електричну стимуляцію. Існують 3 форми: гіперкаліємічна, гіпокаліємічний і нормокаліеміческіе. На діагноз вказує анамнез, підтверджують діагноз, провокуючи епізод (введенням глюкози з інсуліном, щоб викликати гіпокаліємію, або хлориду калію, щоб викликати гіперкаліємію). Лікування сімейного періодичного паралічу залежить від форми.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Що викликає сімейний періодичний параліч?

Гипокалиемических форма сімейного періодичного паралічу розвивається внаслідок мутації в гені кальцієвого каналу, асоційованого з рецептором дигидропиридина. Гіперкаліємічна форма є наслідком мутацій гена, що кодує альфа-субодиницю натрієвих каналів в скелетних м'язах (SCN4A). Причина нормокаліеміческіе форми залишається неясною; при деяких обставинах вона може бути наслідком мутації гена, що кодує натрієві канали.

Симптоми сімейного періодичного паралічу

При гипокалиемической формі епізоди зазвичай з'являються у віці до 16 років. На наступний день після активних занятті, вправі пацієнт часто прокидається зі слабкістю, яка може бути легкою і обмеженою певними групами м'язів або може охоплювати всі 4 кінцівки. Епізоди провокуються їжею, багатою вуглеводами. Щадятся окорухові, м'язи, іннервіруемие бульбарной групою черепних нервів, і дихальні м'язи. Свідомість не страждає. Рівень калію в крові і сечі знижений. Слабкість зберігається аж до 24 годин.

При гіперкаліємічній формі епізоди часто починають з'являтися в більш ранньому віці і зазвичай є більш короткими, більш частими і менш важкими. Епізоди провокуються фізичними вправами після їжі або голодуванням. Часто відзначається миотония (пізніше настання розслаблення після м'язового скорочення). Міотонія століття може бути єдиним симптомом.

При нормокаліеміческіе формі уражені пацієнти чутливі до прийому калію з їжею, і у них відзначаються епізоди легкої м'язової слабкості при нормальному рівні калію в сироватці крові.

Діагностика сімейного періодичного паралічу

Кращим діагностичним показником є анамнез - типові епізоди. При вимірі під час епізоду рівень калію в сироватці крові може бути зміненим. Сімейний періодичний параліч іноді може провокуватися введенням глюкози і інсуліну (гіпокаліємічний форма) або хлориду калію (гіперкаліємічна форма), однак тільки досвідчені лікарі повинні проводити ці процедури, так як при спровоковане епізоді можуть розвинутися параліч дихальної мускулатури або порушення провідності.

[9], [10], [11], [12], [13]

Лікування сімейного періодичного паралічу

Епізоди гіпокаліємічну паралічу лікують призначенням хлориду калію 2-10 г в розчині для прийому всередину (без додавання цукру) або внутрішньовенним введенням калію. Показана дієта з низьким вмістом вуглеводів і натрію; виняток діяльності, що вимагає м'язового напруги, а також алкоголю після періодів відпочинку; прийом ацетазоламіду по 250-2000 мг всередину один раз в день може сприяти запобіганню розвитку гипокалиемических епізодів.

Починається легкий епізод гіперкаліємічній паралічу можна перервати легкими фізичними вправами або прийомом вуглеводів з розрахунку 2 г / кг. Розвинувся епізод вимагає тиазидов, ацетазоламіду або інгаляційних бета-агоністів. Важкі напади вимагають внутрішньовенного введення глюконату кальцію або глюкози з інсуліном. Регулярний прийом вуглеводів, низький вміст калію в їжі і уникнення голодування і діяльності, що вимагає м'язового напруги, після їди, а також знаходження на холоді допомагають запобігти гіпокаліємічний епізоди.

При нормокаліеміческіе формі великі дози натрію покращують стан і зменшують слабкість. Введення глюкози неефективно. Сімейний періодичний параліч можна запобігти, уникаючи відпочинку після фізичного навантаження, надлишкового прийому алкоголю і знаходження на холоді.