Порушення метаболізму фруктози
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Дефіцит фруктозо-1-фосфатальдолази (альдолаза В)
При нестачі цього ферменту розвивається клінічний синдром вродженої непереносимості фруктози. Тип успадкування аутосомно-рецесивний; частоту оцінюють як 1/20 000 народжень. Дитина здорова до тих пір, поки він не отримує з їжею фруктозу; потім накопичується фруктозо1фосфат, викликаючи гіпоглікемію, нудоту і блювоту, біль в животі, потіння, тремор, сплутаність свідомості, сонливість, судоми і кому. Тривале вживання фруктози може призвести до розвитку цирозу, розумової відсталості і проксимального нирково-канальцевого ацидозу з втратою фосфатів і глюкози з сечею.
Діагноз припускають на підставі симптомів у поєднанні з недавнім прийомом фруктози, підтверджують діагноз дослідженням ферментів в тканини печінки або індукцією гіпоглікемії внутрішньовенною інфузією фруктози 200 мг / кг.
Діагностику та виявлення гетерозиготних носіїв мутантного гена також можна провести з використанням прямого дослідження ДНК. Терапія в гострому періоді включає введення глюкози для лікування гіпоглікемії; постійно необхідно виключати фруктозу, сахарозу та сорбітол з раціону. У багатьох пацієнтів з часом розвивається відраза до фруктозосодержащей їжі. Прогноз відмінний за умови лікування.
[10], [11], [12], [13], [14], [15]
Дефіцит фруктокінази
Дефіцит цього ферменту викликає доброякісне підвищення рівня фруктози в крові і сечі (доброякісна фруктозурия). Тип успадкування аутосомно-рецесивний; частота становить приблизно 1/130 000 народжень. Цей стан асимптоматичне і діагностується випадково при виявленні відновлюють речовин, відмінних від глюкози, в сечі.
[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]
Дефіцит фруктозо-1,6-біфосфатази
При дефіциті цього ферменту порушується глюконеогенез, внаслідок чого при голодуванні розвиваються гіпоглікемія, кетоз і ацидоз. Це захворювання може бути летальним в періоді новонародженості. Тип успадкування аутосомно-рецесивний; частота невідома. Захворювання, що протікають з підвищенням температури тіла до фебрильних цифр, можуть провокувати епізоди. У гострому періоді лікування включає введення глюкози всередину або внутрішньовенно. Переносимість голодування, як правило, покращується з віком.
Использованная литература