Змішане захворювання сполучної тканини: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Змішане захворювання сполучної тканини є рідкісним захворюванням, що характеризується одночасною наявністю проявів системного червоного вовчака, системної склеродермії, поліміозіта або дерматоміозиту і ревматоїдного артриту при дуже високих титрах циркулюючих антинуклеарних аутоантитіл до рибонуклепротеіну (РНП). Характерно розвиток набряку кистей, феномена Рейно, поліартралгіі, запальної міопатії, гіпотонії стравоходу і порушення функції легенів. Діагностика грунтується на аналізі клінічної картини захворювання і виявленні антитіл до РНП при відсутності антитіл, характерних для інших аутоімунних захворювань. Лікування схоже з таким при системний червоний вовчак та передбачає застосування глюкокортикоїдів при середній і тяжкого ступеня вираженості захворювання.
Змішане захворювання сполучної тканини (СЗСТ) зустрічається в усьому світі, у представників всіх рас. Максимум захворюваності припадає на підлітковий вік і другу декаду життя.
[Клінічні прояви змішаного захворювання сполучної тканини
Феномен Рейно може на кілька років випереджати інші прояви хвороби. Часто перші прояви змішаного захворювання сполучної тканини можуть нагадувати початок системного червоного вовчака, склеродермії, ревматоїдного артриту, поліміозіта або дерматоміозиту. Однак незалежно від характеру початкових проявів хвороби захворювання схильне до прогресування та розповсюдження зі зміною характеру клінічних проявів.
Найбільш часто відзначається набряклість кистей рук, особливо пальців, в результаті чого вони нагадують сосиски. Зміни шкіри нагадують такі при вовчаку або дерматомиозите. Ураження шкіри, подібні з аналогічними при дерматомиозите, а також ішемічний некроз і виразка кінчиків пальців зустрічаються рідше.
Майже всі пацієнти скаржаться на поліартралгіі, 75% мають явні ознаки артриту. Зазвичай артрити не призводять до анатомічних змін, однак можуть зустрічатися ерозії і деформації, як при ревматоїдному артриті. Часто спостерігається слабкість проксимальних м'язів, як супроводжується хворобливістю, так і без неї.
Ураження нирок має місце приблизно у 10% хворих і часто буває невираженою, проте в деяких випадках може призводити до розвитку ускладнень і смерті. При змішаному захворюванні сполучної тканини частіше, ніж при інших захворюваннях сполучної тканини, розвивається сенсорна нейропатія трійчастого нерва.
Діагностика змішаного захворювання сполучної тканини
Змішане захворювання сполучної тканини має бути запідозрено у всіх хворих, які страждають ВКВ, склеродермією, поліміозитом або РА, при розвитку додаткових клінічних проявів. Перш за все, необхідне проведення дослідження на наявність антиядерних антитіл (АRА), антитіл до екстрагується ядерного антигену і РНП. Якщо отримані результати будуть відповідати можливого СЗСТ (наприклад, виявляється дуже високий титр антитіл до РНК), для виключення інших захворювань повинні бути виконані дослідження концентрації гамма-глобулінів, комплементу, ревматоїдного фактора, антитіл до Jo-1-антигену (гістіділ-т-РНК -сінтетазе), антитіл до рибонуклеазу-резистентних компоненту екстрагується ядерного антигену (Sm) і подвійної спіралі ДНК. План подальших досліджень залежить від наявних симптомів ураження органів і систем: міозити, ураження нирок і легень вимагають виконання відповідних методів діагностики (зокрема, МРТ, електроміографії, біопсії м'язів).
Майже всі пацієнти мають високі титри (часто> 1: 1000) антиядерних антитіл, що виявляються методом флуоресценції. Антитіла до екстрагується ядерного антигену зазвичай присутні в дуже високому титрі (> 1: 100 000). Характерно наявність антитіл до РНП, в той час як антитіла до Sm-компоненту екстрагується ядерного антигену відсутні.
У досить високих титрах може виявлятися ревматоїдний фактор. Часто підвищена ШОЕ.
Прогноз і лікування змішаного захворювання сполучної тканини
Десятирічна виживаність відповідає 80%, однак прогноз залежить від ступеня вираженості симптоматики. Основними причинами смерті є легенева гіпертензія, ниркова недостатність, інфаркт міокарда, перфорація товстої кишки, дисеміновані інфекції, крововилив в головний мозок. У деяких пацієнтів можлива підтримка тривалої ремісії без усякого лікування.
Початкове і підтримуючу терапію змішаного захворювання сполучної тканини нагадує таке при системний червоний вовчак. Більшість пацієнтів, що мають захворювання середнього та тяжкого ступеня вираженості, відповідають на лікування глюкокортикоїдами, особливо якщо воно розпочато досить рано. Захворювання легкого ступеня успішно контролюється саліцилатами, нестероїдними протизапальними засобами, антималярійного препаратами, в деяких випадках - низькими дозами глюкокортикоїдів. Виражені ураження органів і систем вимагають призначення глюкокортикоїдів в високих дозах (наприклад, преднізолону в дозі 1 мг / кг 1 раз на добу, перорально) або імуносупресантів. При розвитку системного склерозу проводиться відповідне лікування.