Синдром Картагенера

Вроджена патологія - синдром Картагенера - названа по імені шведського вченого Kartagener, який в 1935 році проводив ретельне дослідження сукупності трьох патологічних ознак:

• піinsініт;
• «Перевернутого» розташування органів;
• бронхоектатичної хвороби.

У той же час, першим описав хворобу київський доктор Зиверт ще в 1902 році, тому часто можна зустріти й іншу назву захворювання - синдром Зіверт-Картагенера.

[1], [2],

Епідеміологія

Синдром Картагенера прийнято вважати вродженою патологією, або вродженим дефектом розвитку. Доказом цього є те, що захворювання виявляли одночасно у двох однояйцевих близнюків, а також у найближчих родичів.

Практично половина хворих синдромом Картагенера виявляється серед пацієнтів зі зворотним локалізацією органів.

Синдром Картагенера виявляється приблизно в 1 випадку з 40 тис. Новонароджених дітей, при цьому рання постановка діагнозу можлива тільки у 16 тис. Дітей.

[3], [4], [5], [6]

Причини синдрому Картагенера

Синдром Картагенера визнаний спадковим захворюванням, яке передається по аутосомно-рецесивним варіанту. Ймовірні чинники ризику - це наявність в сім'ї або серед родичів хворого синдромом Картагенера.

Було доведено, що порушення в структурі миготливого епітелію, які не дозволяють віям нормально рухатися, провокують розлади мукоциліарного руху. Очисна функція бронхів порушується, розвивається патологічний процес всередині бронхів і легенів, уражаються верхні дихальні шляхи.

Навіть в разі, якщо у хворого є вії, здатні до руху - рухова активність їх порушена, несинхронно, і не може забезпечити повноцінне виведення рідини і самоочищення.

[7], [8], [9], [10], [11]

Патогенез

Патогенетичні особливості хвороби - синдрому Картагенера - полягають в дефекті структури і функціональної здатності миготливого епітелію. Вії втрачають здатність синхронно коливатися, що призводить до розладу мукоцилиарной системи бронхів.

У зв'язку з цим створюється сприятливий грунт для початку генералізованого хронічного процесу в бронхах і легенях, з бронхоектатична проявами.

Клітинні структури з миготливою епітеліальної тканиною розташовані не тільки в бронхах, а й в інших органах - це пояснює розвиток запалення в носовій порожнині і навколоносових пазухах.

Елементами, аналогічними по структурі з віями, є джгутики у сперматозоїда. Їх відсутність при синдромі Картагенера пояснює безплідність пацієнтів чоловічої статі.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Симптоми синдрому Картагенера

Перші ознаки синдрому Картагенера проявляються ще в ранньому дитячому віці: відзначаються часті респіраторні захворювання, як верхніх дихальних шляхів, так і легких.

Постійні загострення бронхітів, синуситів і пневмоній призводять до деструктивних змін м'язової тканини і нервових волокон. У певних місцях відбувається розширення ділянок бронхів - бронхоектази.

Крім цього, синдром Картагенера може супроводжуватися й іншими симптомами, які, однак, не вважаються характерними ознаками:

• недостатній фізичний розвиток дитини;
• частий головний біль, періодичне підвищене потовиділення;
• підвищена температура тіла під час рецидивів;
• постійний кашель з гнійним виділенням;
• утруднене дихання через ніс;
• гнійні носові виділення;
• неможливість відчувати запах;
• поліпи в носовій порожнині;
• хронічне запалення середнього вуха;
• порушення кровообігу в кінцівках;
• блідість шкіри під час навантаження.

Характерною ознакою синдрому Картагенера є оборотне розташування легких. Приблизно в половині всіх випадків захворювання виявляється також оборотне розташування серця (з правого боку) та інших внутрішніх органів.

Чоловіки, які страждають синдромом Картагенера, як правило, безплідні.

Додатковими симптомами можуть стати:

• зміни сітківки ока;
• дефекти сечовивідної системи;
• недостатня функція щитовидної залози;
• полідактилія та ін.

Синдром Картагенера у дітей грудного віку може не виявляти себе, а проявитися лише через кілька місяців і навіть років.

Стадії

• стадія загострення синдрому (характеризується рецидивом хронічної хвороби легенів і верхніх дихальних шляхів);
• стадія полегшення стану (є ремісію захворювань дихальної системи, з тимчасовим ослабленням симптоматики).

[18], [19], [20], [21]

Форми

• зворотне розташування легких;
• зворотне розташування легенів і серця (аномалія транспозиції верхівки серця);
• зворотне розташування легких, серця і внутрішніх органів (печінка - ліворуч, селезінка - праворуч).

[22], [23], [24], [25], [26]

Ускладнення і наслідки

Проблеми з дихальною системою і відсутність повноцінного дихання через ніс може призвести до хронічного браку кисню, що негативним чином відбивається на всіх органах пацієнта - зокрема, на розумових здібностях. Може порушитися концентрація уваги, погіршитися пам'ять.

Постійна закладеність носа може стати джерелом проблем з нервовою системою: у таких пацієнтів часто спостерігається поганий настрій, нервозність, дратівливість.

Хронічний запальний процес в бронхах може стати причиною абсцесу легкого, бронхіальної астми і хронічного запалення легенів.

[27], [28], [29]

Діагностика синдрому Картагенера

Діагностика синдрому Картагенера грунтується, в першу чергу, на дослідженні ураження дихальної системи. Для цього використовують різні інструментальні та лабораторні методи.

• Звичайний огляд доктора дозволяє виявити проблеми з носовим диханням. Аускультація (прослуховування) дає можливість встановити зміни з боку легень і серця.
• Аналізи в лабораторії включають в себе проведення загального аналізу крові, біохімічного аналізу крові, імунограми. За результатами зазвичай виявляються ознаки запального процесу, гипогаммаглобулинемия А, зниження рухливості лейкоцитів.
• Інструментальна діагностика включає в себе:
  • рентгенологічне дослідження, яке допомагає виявити хворобливі вогнища в дихальній системі, а також нестандартну транспозицию серця;
  • бронхоскопію, яка якісно візуалізує бронхоектазів, а також дозволяє вилучити биоптат слизової тканини бронхів;
  • біопсію слизових, яка вкаже на стадію запалення і дозволить оцінити структурні порушення миготливого епітелію.

Додатково може знадобитися консультація оториноларинголога і пульмонолога - лікарів, які підтвердять наявність хронічного процесу в дихальних шляхах.

Рентгенограма при синдромі Картагенера може мати такі діагностичні ознаки:

• ділянки затемнення в придаткових носових пазухах;
• зміни бронхіального дерева;
• ділянки з бронхоектазами;
• наявність гнійного запалення.

[30], [31]

Диференціальна діагностика

Як правило, постановка діагнозу синдрому Картагенера не представляє труднощів. Диференціальна діагностика в деяких випадках може проводитися з пневмонією, дисемінований або фіброзно-кавернозний туберкульоз, колагенози.

[32], [33], [34], [35]

Лікування синдрому Картагенера

У більшості випадків проводять симптоматичне лікування синдрому Картагенера, із застосуванням таких заходів:

• протизапальне лікування із застосуванням нестероїдних протизапальних засобів;
• забезпечення дренажної здатності бронхів (мануальна терапія, масаж, інгаляторнимі введення муколитиков, дренажна гімнастика і постуральний дренаж);
• антимікробну лікування з тривалим курсом в період рецидиву, із застосуванням значних доз антибіотиків, як ін'єкційно, так і внутрібронхіального; можуть застосовуватися антибіотики ряду пеніцилінів, макроліди, а також препарати фторхінолонового ряду;
• протирецидивне лікування (імуностимулятори, бронхомунал, вітамінотерапія);
• фізіотерапія, ЛФК.

У важких випадках може бути призначена операція, яка іменується паліативної резекцією і передбачає видалення частини легені. Після операції часто вдається досягти значного прогресу в лікуванні.

Якщо ж бронхи вражені симетрично з двох сторін, то проводять двосторонню резекцію в два підходи, з часовим проміжком від 8 до 12 місяців.

При наявності значних двосторонніх розширень в бронхах оперативне втручання не вважається необхідним.

Перед операцією важливо провести повну санацію носових пазух.

Профілактика

Так як синдром Картагенера вважається спадковим вродженим захворюванням, яке розвивається внаслідок мутацій генів, то попередити його виникнення не представляється можливості.

Для профілактики рецидивів у хворих синдромом Картагенера робляться такі заходи:

• зміцнення імунітету;
• попередження респіраторних інфекцій;
• загартовування, фізична активність;
• курсової прийом Тимоген, бронхомунал, вітамінних препаратів;
• в деяких випадках - введення антитіл ІГ і плазми.

[36], [37], [38], [39]

Прогноз

Прогноз синдрому Картагенера залежить від ступеня вираженості бронхо-легеневої патології. При незначних розширеннях ділянок бронхів, а також при відсутності ознак респіраторної недостатності прогноз можна вважати сприятливим.

Якщо процес генералізований, ознаки респіраторної недостатності наростають, розвивається гнійний процес і інтоксикація - в такому випадку пацієнт може стати інвалідом. У важких випадках хворі можуть загинути, не досягнувши статевозрілого віку.

Всі пацієнти, у яких діагностовано синдром Картагенера, повинні ставати на диспансерний облік і періодично проходити профілактичне лікування.

[40]