Смертельна безсоння

Смертельна безсоння — це рідкісний і невиліковний неврологічний розлад, що характеризується поступовою втратою здатності засинати та підтримувати нормальний режим сну. Це, безсумнівно, одне з найважчих і невиліковних розладів сну.

Ось основні характеристики смертельного безсоння:

1. Поступове порушення сну: у пацієнтів із фатальною безсонням починаються проблеми зі сном, які поступово погіршуються. Вони можуть відчувати безсоння, не спати вночі або не спати більше кількох хвилин на ніч.
2. Психіатричні та неврологічні симптоми: у міру прогресування захворювання пацієнти можуть відчувати різні психіатричні та неврологічні симптоми, такі як тривога, депресія, напади паніки, агресивна поведінка, галюцинації та інші.
3. Фізичне погіршення : Поступове погіршення фізичного стану, включаючи втрату ваги, м’язову слабкість і труднощі з координацією рухів.
4. Зниження когнітивних функцій: у пацієнтів також можуть виникнути проблеми з пам’яттю, концентрацією та когнітивними здібностями.
5. Безсоння, яке не піддається лікуванню: цей розлад сну не піддається традиційним методам лікування безсоння, включаючи снодійні.

Смертельна безсоння пов’язана зі змінами в структурі мозку та аномаліями білка, відомого як пріон, який відіграє важливу роль у регуляції сну. Це спадкове захворювання, причиною якого вважається мутація в гені PRNP.

Причини фатального безсоння

Її причина пов’язана з мутацією в гені PRNP (пріонний білок), який відіграє ключову роль у регуляції сну та інших неврологічних процесах.

Ця мутація призводить до утворення аномальної форми пріонного білка (пріонний білок), який починає накопичуватися в мозку та заважати його нормальній роботі. Коли цей ненормальний білок накопичується, це спричиняє втрату здатності засинати та підтримувати нормальний сон. Це призводить до поступового фізичного та неврологічного погіршення.

Смертельна безсоння успадковується в сім'ях з мутацією в гені PRNP. Якщо один з батьків є носієм цієї мутації, існує 50% ризик передати її нащадкам. Захворювання зазвичай проявляється в середньому віці, хоча існують відмінності у віці появи симптомів залежно від конкретної мутації.

Важливо відзначити, що це дуже рідкісний стан, і більшість людей не успадковують мутацію гена PRNP, і тому вони не схильні до ризику розвитку цього розладу сну.

Патогенез

Патогенез пов'язаний з мутацією в гені PRNP, який кодує пріонний білок (пріонний білок). Смертельне безсоння є пріонним захворюванням, а патологічний механізм цього захворювання полягає в зміні конформації (форми) пріонного білка.

Основні етапи патогенезу:

1. Мутація гена PRNP: захворювання починається з наявності мутації в гені PRNP. Ця мутація може передаватися у спадок або виникати внаслідок нової (спорадичної) мутації.
2. Аномальний пріонний білок: мутація в гені PRNP призводить до синтезу аномальної форми пріонного білка. Цей аномальний білок називається PrPSc (форма пріонного білка).
3. Накопичення PrPSc: PrPSc починає накопичуватися в мозку. Цей процес змушує нормальні пріони (PrPC) у мозку змінювати свою конформацію та перетворюватися на PrPSc.
4. Пошук прозорої форми білка: важливою особливістю PrPSc є його здатність змушувати нормальні пріони приймати аномальну конформацію. Цей процес призводить до подальшої проліферації PrPSc у мозку та його накопичення в нервових тканинах.
5. Нейродегенерація: накопичення PrPSc у нервових тканинах мозку призводить до нейродегенерації та смерті нейронів. Це супроводжується появою характерних неврологічних симптомів, таких як безсоння, втрата координації, психічні розлади тощо.
6. Прогресування захворювання: прогресування захворювання призводить до фізичного та неврологічного погіршення стану пацієнта. Смертельна безсоння невиліковна, і пацієнти зазвичай помирають протягом місяців або років після появи симптомів.

Патогенез пов'язаний зі зміною конформації пріонного білка, що призводить до прогресуючої дегенерації нервової тканини і супроводжується вираженою неврологічною симптоматикою.

Симптоми фатального безсоння

Фатальне безсоння (або смертельне безсоння) — це рідкісний і важкий нейродегенеративний розлад, який проявляється характерними неврологічними симптомами. Симптоми можуть включати наступне:

1. Безсоння: поступова втрата здатності засинати та підтримувати нормальний режим сну є головним симптомом. Пацієнти страждають від надмірного безсоння і не можуть отримати повноцінний відпочинок.
2. Емоційні та психічні розлади: з часом у пацієнтів можуть розвинутися такі психічні та емоційні розлади, як депресія, тривога, дратівливість та емоційна нестабільність.
3. Втрата координації: пацієнти можуть відчувати втрату координації рухів, незграбність і проблеми з рівновагою, що може призвести до падінь і травм.
4. Галюцинації та марення: у деяких випадках у пацієнтів можуть розвинутися галюцинації (бачення або слухові галюцинації) та марення.
5. Труднощі з мовленням: поступове погіршення здатності говорити та розуміти мову може бути проблемою.
6. Втрата пам’яті та психіатричний розлад: пацієнти можуть відчувати втрату пам’яті та психіатричний розлад, що призводить до загального когнітивного порушення.
7. Зниження здатності виконувати повсякденні завдання: прогресуюче погіршення неврологічної функції ускладнює пацієнтам виконання рутинних завдань і самообслуговування.
8. Втрата ваги: ​​втрата апетиту та проблеми з травленням можуть призвести до втрати ваги.

Симптоми з часом стають більш серйозними, і ця смертельна хвороба зазвичай призводить до інвалідності та смерті пацієнта протягом місяців або років після появи симптомів.

Стадії

Фатальне безсоння проходить кілька стадій, перш ніж досягти своєї остаточної і важкої форми. До основних стадій смертельного безсоння відносяться:

1. Продромальна стадія: це початкова стадія, яка може тривати місяці або навіть роки. Пацієнти починають відчувати безсоння, занепокоєння та емоційні зміни. На цій стадії може проявлятися психічна нестійкість.
2. Проміжна стадія: Симптоми посилюються, і пацієнти починають відчувати серйозніші проблеми зі сном і координацією рухів. Емоційні та психічні розлади можуть стати більш вираженими.
3. Термінальна стадія: на цій стадії симптоми смертельного безсоння стають найсильнішими. Пацієнти відчувають повне безсоння, галюцинації, втрату координації, тривалі періоди неспання. Втрата когнітивних здібностей і загальне погіршення здоров'я роблять цю стадію особливо важкою.
4. Смерть: фатальне безсоння зрештою призводить до смерті пацієнта, найчастіше від ускладнень, пов’язаних із повною відсутністю сну та нездатністю підтримувати життєво важливі функції організму.

Ці стадії можуть дещо відрізнятися від пацієнта до пацієнта, і швидкість прогресування захворювання може відрізнятися.

Форми

Фатальне безсоння (або іноді його називають синдромом фатального безсоння) має дві основні форми: спорадичну та спадкову. Ось більше інформації про кожного:

1. Спорадична летальна безсоння:

   • Це більш рідкісна форма смертельного безсоння.
   • Зазвичай зустрічається у людей, у сімейному анамнезі яких захворювання не було.
   • З’являється випадково і не має відомого генетичного зв’язку.
   • Може виникнути в будь-якому віці, але частіше починається в дорослому віці.

2. Спадкова фатальна безсоння:

   • Ця форма більш поширена і має генетичну основу.
   • Воно передається у спадок, і його причина пов’язана з мутацією в гені PRNP.
   • Симптоми починають проявлятися в середньому віці, але можуть з’явитися в більш молодому або старшому віці.
   • Ця форма фатального безсоння частіше пов'язана з сімейними випадками захворювання.

Обидві форми призводять до прогресуючої втрати здатності засинати та підтримувати сон, що в кінцевому підсумку призводить до фізичних і психічних розладів, а потім і до смерті.

Діагностика фатального безсоння

Діагностика може бути складною і вимагає спільної роботи лікарів, включаючи неврологів і генетиків. Ось кілька кроків і методів, які можна використовувати для діагностики цього рідкісного захворювання:

1. Клінічний анамнез: лікар збере детальний медичний та сімейний анамнез, щоб визначити ознаки та симптоми та визначити сімейний анамнез захворювання, якщо такий є.
2. Фізичний огляд: лікар проведе медичний огляд пацієнта, щоб визначити фізичні ознаки та симптоми.
3. Нейровізуалізація: нейровізуалізаційні дослідження, такі як магнітно-резонансна томографія (МРТ) і комп’ютерна томографія (КТ), можуть бути виконані для виключення інших неврологічних захворювань і оцінки здоров’я мозку.
4. Електроенцефалографія (ЕЕГ): ЕЕГ можна використовувати для вивчення електричної активності мозку та визначення незвичайних моделей.
5. Генетичне тестування: щоб підтвердити діагноз смертельного безсоння, можна провести генетичне тестування для виявлення мутацій у гені PRNP.
6. Пункція ліквору: Дослідження ліквору, взятого шляхом пункції ліквору, може виявити характерні зміни.
7. Біопсія головного мозку: дослідження тканини головного мозку може бути проведено після смерті пацієнта, щоб остаточно підтвердити діагноз.

Діагностика вимагає високого ступеня підозри та ретельного обстеження, щоб виключити інші можливі причини симптомів.

Лікування фатального безсоння

На даний момент не існує відомого лікування смертельного безсоння, і це рідкісне нейродегенеративне захворювання вважається невиліковним. Оскільки хвороба пов’язана з мутаціями в гені PRNP і призводить до прогресуючої втрати сну та координації, підхід до лікування обмежується підтримкою комфорту пацієнта та покращенням якості його життя. Ось деякі заходи, які можна вжити:

1. Симптоматичне лікування: Лікування спрямоване на усунення симптомів. Це може включати прийом седативних засобів і анксіолітиків для зменшення тривожності та безсоння.
2. Підтримка та догляд: пацієнти потребують постійної медичної підтримки та догляду. Спостереження за станом і надання допомоги фізичній дегенерації може допомогти полегшити страждання.
3. Психологічна підтримка: Психологічна підтримка та консультування можуть бути корисними для пацієнтів та їхніх родин, оскільки хвороба має серйозний психологічний та емоційний вплив.
4. Клінічні випробування: дослідження та клінічні випробування можуть надати можливість знайти нові методи лікування та терапії.

Прогноз

Прогноз летального безсоння зазвичай несприятливий. Це рідкісне та невиліковне нейродегенеративне захворювання, яке призводить до прогресуючої втрати сну та координації рухів. Згодом пацієнти стикаються з серйозними фізичними та психологічними проблемами, і хвороба зазвичай призводить до смерті протягом місяців або років після появи симптомів.

Захворювання важко піддається лікуванню і немає способів запобігти його прогресування. Оскільки смертельне безсоння є рідкісним станом, дослідження та розробка нових методів лікування тривають, але наразі немає відомих ефективних ліків або методів лікування, які могли б зупинити прогресування захворювання або вилікувати його.

Список авторитетних книг по сомнологіі

1. «Принципи та практика медицини сну», Меїр Х. Крайгер, Томас Рот, Вільям К. Демент (2021)
2. «Порушення сну та сприяння сну в сестринській практиці» - Ненсі Редекер (2020)
3. «Чому ми спимо: розкриваємо силу сну та сновидінь» - Метью Вокер (2017)
4. «Порушення сну та безсоння: Посібник для клініциста з діагностики та лікування» - Перец Лаві, Соня Анколі-Ізраїль (2018)
5. «Медицина розладів сну: фундаментальна наука, технічні міркування та клінічні аспекти» - Судхансу Чокроверті (2017)

Використана література

1. Фатальне сімейне безсоння. Журнал Розенфельд І.І.: Сучасна школа Росії. Питання модернізації. Номер: 5 (36) Рік: 2021 Сторінки: 208-209
2. Сомнологія та медицина сну. Національний посібник пам'яті А. М. Вейна та Ю. І. Левіна / За ред. Полуектова М.Г. М. Г. Полуектова. Москва: «Медфорум». 2016 рік.
3. Основи сомнології: фізіологія і нейрохімія циклу сон-неспання. Ковальзон Володимир Матвійович. Лабораторія Знань. 2014 рік.