Мукополісахаридоз, тип VII: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Мукополісахарідоз, тип VII (синоніми: синдром Слая, недостатність лізосомної бета-D-глюкуронідази).
ICD-10 код
- Е76 Порушення обміну глікозаміногліканів.
- Е76.2 Інші мукополісахаридози.
Епідеміологія
Мукополісахарідоз, тип VII - вкрай рідкісне захворювання, в літературі є опис декількох десятків хворих.
Причини і патогенез мукополисахаридоза VII типу
Мукополісахарідоз VII - аутосомно-рецесивне прогресуюче захворювання, що виникає в результаті зниження активності лізосомної бета-D-глюкуронідази, що бере участь в метаболізмі дерматансульфата, гепарансульфату і хондроїтин-сульфату. Ген бета-глюкуронідази - GUSB - розташований на довгому плечі хромосоми 7 - 7q21.ll. 77,8% мутацій в гені - точкові. У Росії жодного пацієнта з МПС VII не діагностована.
Симптоми мукополисахаридоза VII типу
Більшість важких форм даного синдрому маніфестують з народження так званим фатальним неімунних набряком плода і можуть бути виявлені внутрішньоутробно при проведенні УЗД. У інших пацієнтів основні клінічні симптоми з'являються з народження у вигляді гепатоспленомегалии, ознак множинного дизостоз і ущільнення шкірних покривів. У менш важких випадках хвороби дебютні симптоми виникають на першому році життя і подібні до таких при синдромі Гурлер або важкій формі синдрому Гунтера. З народження у хворих спостерігають пупкові або пахові грижі, пацієнти часто хворіють респіраторними вірусними інфекціями і отити. Поступово формуються грубі риси обличчя за типом гаргоілізм, скелетні порушення і виникає гепатоспленомегалія і помутніння рогівки. Часто відзначають затримку росту, деформацію грудної клітини за типом килевидной і кіфоз хребта.
З перебігом захворювання з'являється затримка психомовного розвитку, що досягає ступеня розумової відсталості. У більшості випадків спостерігають нестабільність шийного відділу хребта з високим ризиком розвитку компресії спинного мозку. У пацієнтів з маніфестацією захворювання після 4-х років провідні симптоми - скелетні порушення.
Діагностика мукополисахаридоза VII типу
Лабораторна діагностика
Для підтвердження діагнозу мукополисахаридоза VII проводять визначення рівня екскреції глюкозамігліканов сечі та вимірювання активності бета-глюкуронідази. У разі мукополисахаридоза VII зростає сумарна екскреція глікозаміногліканів в сечі і спостерігається гіперекскреція дерматансульфата і гепарансульфату. Активність бета-глюкуронідази вимірюють в лейкоцитах або культурі шкірних фібробластів з використанням штучного флюорогенного субстрату.
Пренатальна діагностика можлива шляхом вимірювання активності бета-глюкуронідази в біоптаті ворсин хоріона на 9-11-му тижні вагітності і / або визначення спектру гликозаминогликанов в амніотичної рідини на 20-22-му тижні вагітності. Для сімей з відомим генотипом можливе проведення ДНК-діагностики на ранніх термінах вагітності.
Диференціальна діагностика
Диференціальна діагностика проводиться як всередині групи мукополисахаридозов, так і з іншими лізосомними хворобами накопичення: муколіпідозов, галактосіалідозом, сіалідозом, маннозідозом, фукозідозом, GM1-Гангліозідози.
Лікування мукополисахаридоза VII типу
Ефективних методів не розроблено. Проводять симптоматичне лікування.
[Які аналізи необхідні?
Использованная литература