Мукополісахаридози у дітей: симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Мукополісахаридози (МПС) - спадкові захворювання обміну з групи лізосомних хвороб накопичення. Розвиток спадкових мукополисахаридозов обумовлено порушенням функції лізосомних ферментів, які беруть участь в деградації глікозаміногліканів (ГАГ) - важливих структурних компонентів внутрішньоклітинного матриксу. Накопичення частково деградованих гликозаминогликанов в лізосомах призводить до поступової загибелі клітин і тканин і, отже, дисфункції органів. Відповідно до сучасної класифікації розрізняють 10 типів спадкових мукополисахаридозов. Кожен з них обумовлений недостатністю одного з лізосомних ферментів, які беруть участь в каскадних реакціях розщеплення глікозаміногліканів.
Все мукополісахаридози, крім мукополисахаридоза II, зчепленого з Х-хромосомою, успадковуються по аутосомно-рецесивним типом. Відповідно до їхніх фенотипическим проявам мукополісахаридози поділяють на дві великі групи: мукополісахарідоз з Гурлер-подібним фенотипом (МПС I, МПС II, МПС III, МПС VI і МПС VII) і мукополісахарідоз з Морков-подібним фенотипом (МПС IV А і МПС IV В). За клінічними проявами мукополисахаридоза з кожної групи дуже схожі і не завжди можуть бути правильно віддиференціювати без додаткових лабораторних досліджень.
[Які аналізи необхідні?
Использованная литература