Краніосиностоз у дітей

Синдроми, які характеризуються Краніосиностоз - cіндроми, при яких передчасне зрощення швів призводить до деформації черепа. До них відносять:

1. Акроцефалія. Вроджена патологія (баштовий череп). Характерні ознаки включають високий лоб, погано розвинені надбрівні дуги, прогнатизм верхньої щелепи, готичне небо. Деформація виникає в зв'язку з передчасним синостоз всіх швів черепа, особливо венечного. Розладу часто супроводжує підвищення внутрішньочерепного тиску.

Очні симптоми:

• втрата зору, обумовлена атрофією зорового нерва;
• екзофтальм;
• косоокість;
• амбліопія;
• ністагм

2. Синдром Крузона (Crouzon). Аутосомно-домінантний синдром з повною пенетрантностью і різної експресивністю. Характерні передчасне зрощення швів черепа, серединна гіпоплазія лиця і екзофтальм. Дефектний ген локалізований в 10 хромосомі. Типові аномалії лиця: екзофтальм внаслідок зменшення обсягу орбіт, крючковідний ніс і виступає нижня щелепа. Можливе підвищення внутрішньочерепного тиску.

Очні симптоми включають:

• екзофтальм, а іноді вивих очного яблука;
• розходиться косоокість при V-синдромі та інші форми страбізм;
• атрофія зорового нерва або застійний сосок;
• колобоми райдужки;
• коректопія;
• зміна розмірів рогівки (мікро- або мегалокорнеа);
• катаракта;
• ектопія кришталика;
• блакитні склери;
• глаукома

3. Синдром Апера (Apert). Патологія проявляється Краніосиностоз і двосторонньою симетричною синдактилією II, III, IV і V пальців рук і ніг. Успадковується по аутосомнодо-мінантному типу з високим рівнем спонтанних мутацій.

Загальні прояви включають:

• готичне небо;
• розколину неба;
• трахео-пищеводную фістулу;
• вроджені вади серця;
• гидроцефалия;
• розумову відсталість.

Типові аномалії лиця, що нагадують такі при синдромі Крузона - недорозвинені надбрівні дуги, серединна гіпоплазія, виступає нижня щелепа і пороки розвитку зубів. У ряді випадків присутній патологія органів слуху, аж до глухоти.

Очні симптоми:

• екзофтальм - зазвичай більш виражений, ніж при синдромі Крузона;
• гипертелоризм;
• антімонголоідний розріз очей;
• косоокість при V-синдромі;
• атрофія зорового нерва і застійний сосок;
• кератоконус;
• ектопія кришталика;
• вроджена глаукома.

4. Синдром Пфейффера (Pfeiffer).

Синдром включає акроцефалія, синдактилія легкого ступеня в поєднанні з широкими великими пальцями кистей і стоп, а також варусна деформація кінцівок. Успадковується по аутосомно-домінантним типом, характеризується високою пенетрантностью і різної експресивністю.

Патологічні зміни обличчя та очей подібні з такими при синдромі Апера, але розумова відсталість зустрічається рідше.

5. Череп у вигляді листа конюшини.

Спорадичне розлад. Череп має притуплений, трехдольчатие форму, обумовлену передчасним зрощенням венечного і ламбдовідного швів. Виражений екзофтальм обумовлений різким зменшенням обсягу орбіт, типовою проблемою є підвивих очних яблук. Як правило, супроводжується гідроцефалією і патологією дихальних шляхів. Серединна гіпоплазія лиця виражена слабо. Тривалість життя цих хворих різко знижена.

5. Синдром Сетпре-Хотц (Saethre-Chotzen). Виявляється асиметрією лиця і черепа в поєднанні з короткими пальцями, шкірної синдактилією і низьким рівнем росту волосся на лобі. Серединна гіпоплазія лиця виражена слабо, екзофтальм не характерний.
6. Синдром Карпентера (Carpenter). Синдром включає виражений краніосиностозу, полісіндактілію пальців кистей і стоп, укорочення пальців. Розладу часто супроводжує розумова відсталість. Очні прояви - гипертелоризм, епікантус і телекантус.

[1], [2], [3]