Вроджена міопатія
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Вроджена міопатія - це термін, який іноді застосовують до сотням самостійних нейром'язових захворювань, які можуть проявлятися з народження, проте зазвичай цей термін залишають для групи рідкісних спадкових первинних захворювань м'язів, що викликають м'язову гіпотонію і слабкість з народження або протягом періоду новонародженості і в деяких випадках затримку моторного розвитку в більш пізньому віці.
5 найбільш поширених типів вроджених міопатій включають неміеліновую міопатію, міотубулярную міопатію, міопатію з ураженням серцевини м'язових волокон, вроджену диспропорційність типів м'язових волокон і міопатію з множинними стержнями. Вони відрізняються в першу чергу по гістологічної картині, симптомів і прогнозу. На діагноз вказують характерні клінічні прояви, підтверджують діагноз проведенням біопсії м'язів. Лікування складається з фізіотерапії, яка може допомогти зберегти функцію.
Неміеліновая міопатія може бути аутосомно-домінантною або рецесивною і розвивається внаслідок різних мутацій генів, що локалізуються на різних хромосомах. Немаліновая міопатія у новонароджених може бути важкою, помірної і легкою. При важкому ураженні у пацієнтів можуть відзначатися слабкість дихальної мускулатури і дихальна недостатність. При помірному ураженні розвивається прогресуюча слабкість м'язів обличчя, шиї, тулуба і ніг, проте очікувана тривалість життя може бути практично нормальною. При легкому ураженні протягом непрогресуюче, очікувана тривалість життя нормальна.
Міотубулярная міопатія є аутосомно або Х-зчепленої. Найбільш частий аутосомний варіант викликає легку м'язову слабкість і гіпотонію у пацієнтів обох статей. Х-зчеплений варіант вражає хлопчиків і призводить до вираженої слабкості скелетної мускулатури і гіпотонії, слабкості м'язів обличчя, порушення ковтання, слабкість дихальної мускулатури і дихальної недостатності.
Міопатія з ураженням серцевини м'язових волокон. Тип успадкування аутосомнодомінантному. У більшості пацієнтів розвиваються гіпотонія і легка слабкість проксимальних м'язів в періоді новонародженості. У багатьох також відзначається слабкість лицьових м'язів. Слабкість не прогресує, очікувана тривалість життя нормальна. У той же час у цих пацієнтів відзначається підвищений ризик розвитку злоякісної гіпертермії (ген, асоційований з міопатією з ураженням серцевини м'язових волокон, також асоційований з підвищеною схильністю злоякісної гіпертермії).
Вроджена диспропорційність типів м'язових волокон є спадковою, однак тип спадкування на сьогоднішній день розуміють погано. Гіпотонія і слабкість лиця, шиї, тулуба та кінцівок часто супроводжуються структурними аномаліями і дісморфічнимі рисами. У більшості уражених дітей з віком відзначається поліпшення, проте в невеликої частини розвивається дихальна недостатність.
Міопатія з множинними стержнями зазвичай є аутосомнорецессівний, однак може бути і аутосомнодомінантному. У грудних дітей розвивається проксимальная м'язова слабкість, проте у деяких дітей прояви виникають пізніше і включають генералізовану слабкість м'язів. Прогресування значно варіює.
[1]
Использованная литература