Хвороби мотонейрона

Хвороби мотонейрона характеризуються неухильно прогресуючою дегенерацією кортико-спінальних шляхів, нейронів переднього роги, бульварних рухових ядер або комбінацією цих поразок. Серед симптомів: м'язова слабкість і атрофії, фасцікуляціі, емоційна лабільність і слабкість дихальних м'язів. Діагностика включає дослідження швидкості проведення збудження, ЕМГ і виключення інших порушень при нейровізуалізації і в лабораторних тестах. Лікування хвороби мотонейрона симптоматичне.

Причини хвороб мотонейрона

Існує кілька форм хвороби мотонейрона, і їх етіологія часто невідома. Номенклатура і симптоми залежать від локалізації переважного ураження. Серед миопатий, симулюють клінічну картину хвороби мотонейрона, ураження м'язової мембрани, скорочувального апарату і органел міоцитів.

[1]

Симптоми хвороб мотонейрона

Прийнято розрізняти ураження верхнього (центрального) і нижнього (периферичного) мотонейрона; іноді (наприклад, при бічному аміотрофічному склерозі) уражаються обидва нейрона.

При ураженні верхнього мотонейрона (наприклад, первинний бічний склероз) страждають нейрони протягом від моторної кори до стовбура мозку (кортико-бульбарні тракти) або спинного мозку (кортікоспінальних тракти). Серед симптомів скутість, утруднені і незграбні рухи, спочатку м'язів рота, горла, потім і кінцівок.

При ураженнях нижнього мотонейрона страждають нейрони передніх рогів спинного мозку або їх еферентні аксони, що йдуть до скелетних м'язів. При бульбарном паралічі уражаються тільки бульбарні ядра черепних рухових нервів в стовбурі мозку. Звичайні скарги на слабкість лицьових м'язів, дисфагію і дизартрія. При ураженні нейронів передніх рогів, як у випадку спінальної аміотрофії, звичайні скарги на слабкість і атрофію, фасцікуляціі (видимі м'язові дрібні посмикування) і крамп в кистях, стопах або язиці. До хвороб нижнього мотонейрона відносять також поліомієліт і ентеровірусну інфекцію, коли уражаються нейрони передніх рогів, і постполіоміелітіческій синдром.

Фізикальне обстеження допомагає диференціювати ураження верхнього і нижнього мотонейрона, а також слабкість при ураженнях нижнього мотонейрона від слабкості при міопатіях.

Форми

Бічний аміотрофічний склероз (БАС)

БАС (хвороба Лу Геріга, синдром Шарко) - найбільш поширена форма ураження мотонейрона. Захворювання починається з асиметричних крамп, слабкості і амиотрофии кистей (частіше) або стоп. Потім з'являються фасцікуляціі, спастичність, підвищення глибоких сухожильних рефлексів, розгинальні підошовні рефлекси, скутість рухів, зменшення маси тіла, стомлюваність і утруднення контролю за виразом обличчя і рухами язика. Серед інших симптомів дисфония, дисфагія, дизартрія і поперхивание рідкою їжею. Потім з'являються недоречні, мимовільні і неконтрольовані (псевдобульбарний синдром) напади сміху або плачу. Чутливість, свідомість, когнітивна сфера, довільні рухи очей, статева функція, а також функція сфінктерів зазвичай не порушені. Смерть настає внаслідок паралічу дихальних м'язів, половина хворих гинуть в перші 3 роки від дебюту захворювання, 20% живуть 5 років, а 10% - 10 років. Виживання протягом 30 років - рідкість.

[2], [3], [4],

Прогресуючий бульбарний параліч

Порушення функції м'язів, що іннервуються черепними нервами, і кортико-бульбарних шляхів викликають прогресуючі труднощі при жуванні, ковтанні, розмові, з'являється гугнявість голосу, зниження блювотного рефлексу, фасцікуляціі і слабкість мімічної мускулатури, а також язика. При ураженні кортико-бульбарного шляху розвивається псевдобульбарний параліч з емоційною лабільністю. При дисфагії прогноз поганий, респіраторні ускладнення в результаті аспірації призводять до загибелі за 1-3 роки.

Прогресуюча м'язова атрофія

У багатьох випадках, особливо якщо захворювання дебютує в дитинстві, воно успадковується по аутосомно-рецесивним типом. В інших випадках воно з'являється спорадично. Взагалі захворювання може розвинутися в будь-якому віці. Можливе ураження тільки нейронів передніх рогів або воно більш виражено, ніж супутнє ураження кортико-спінальних шляхів. Захворювання прогресує повільніше, ніж інші ураження мотонейрона. Самим раннім проявом можуть бути фасцікуляціі. М'язове схуднення і слабкість починаються з кистей, потім поширюються на руки, плечі і ноги. Виживання зазвичай перевищує 25 років.

Первинний бічній склероз і прогресуючий псевдобульбарний параліч

При прогресуючому псевдобульбарном паралічі поступово наростає напруга і слабкість в дистальних відділах, вражаючи кінцівки, а також м'язів, що іннервуються каудальную черепними нервами. Значно пізніше можуть з'явитися фасцікуляціі і м'язова атрофія. Через кілька років ці порушення призводять до повної інвалідизації.

Діагностика хвороб мотонейрона

Захворювання слід запідозрити при прогресуючої генералізованої рухової слабкості, що не супроводжується значущими порушеннями чутливості. Серед інших неврологічних захворювань, що призводять до ізольованої м'язової слабкості, порушення нервово-м'язової передачі і різні міопатії. Придбані причини тільки рухової слабкості: незапальні міопатії, поліміозит, дерматоміозит, ураження щитовидної залози і надниркових залоз, електролітні порушення (гіпокаліємія, гіперкальціємія, гіпофосфатемія) і різні інфекції (наприклад, сифіліс, Лаймская хвороба, гепатит С).

При ураженні черепних нервів вторинна причина менш імовірна. Ознаки ураження нижнього і верхнього мотонейрона, а також слабкість м'язів обличчя свідчать на користь аміотрофічного бокового склерозу.

Для виключення порушень нервово-м'язової передачі і демієлінізації нервів проводять Електродіагностичний дослідження. При ураженні МН швидкість проведення збудження зазвичай не порушена аж до пізньої стадії захворювання. Найбільш інформативна игольчатая ЕМГ, що демонструє фібриляції, позитивні хвилі, фасцікуляціі, а іноді і гігантські потенціали дії рухових одиниць, навіть у зовні не уражених кінцівках.

Необхідне проведення МРТ. При відсутності клінічних і ЕМГ-даних, що свідчать про ураження черепних нервів, призначають МРТ шийного відділу.

Для виявлення потенційно виліковних захворювань виконують загальний аналіз крові, визначають рівень електролітів, креатинфосфокінази, гормонів щитовидної залози, білка в сироватці крові і сечі, електрофорез з іммунофіксаціей на моноклональні антитіла, виявляють антитіла до мієлін-асоційованого глікопротеїну (MAG), а якщо є підозра на інтоксикацію важкими металами, то досліджують їх вміст у сечі. Слід виконати люмбальна пункція: підвищений вміст лейкоцитів або білка передбачає інший діагноз.

При найменших підозрах проводять VDRL-реакцію на сифіліс, визначають ШОЕ, ревматоїдний фактор, антитіла до боррелии, ВІЛ, вірусу гепатиту С, антинуклеарні антитіла (ANA), антитіла до нейрональних антигенів, що з'являються в рамках паранеопластического синдрому (анти Hu). Генетичне тестування (наприклад, мутація гена супероксиддисмутази) і визначення ферментів (наприклад, гексозамінідази А) показано тільки в тому випадку, якщо хворий зацікавлений в генетичному консультуванні, а результати цих досліджень ніяк не можуть вплинути на лікування.

[5], [6], [7], [8], [9]

Лікування хвороб мотонейрона

Специфічного лікування хвороби мотонейрона немає. Антіглутаматний препарат рилузол по 50 мг всередину 2 рази / день продовжує життя при бульбарної формі бічного аміотрофічного склерозу. Протистояти прогресуючої неврологічної дисфункції слід силами фахівців різного профілю. Фізіотерапія допомагає підтримати функцію м'язів. Важливо порекомендувати ортопедичні фіксуючі бандажі та пристосування для ходьби. Логопед може підібрати адекватні комунікативні пристрої. При фарингеальной слабкості прийом їжі становить реальну загрозу і може знадобитися черезшкірна ендоскопічна гастростомія.

При розвитку респіраторної слабкості пульмонолог порекомендує неінвазивну дихальну підтримку (наприклад, дворівневе позитивний тиск), трахеостомию або повну ШВЛ.

Баклофен зменшує спастичність, квінін або фенітон можуть послабити крамп. Антихолінергічні препарати (наприклад, глікопірролат, амтріптілін, бензтропін, тригексифенідил, аплікації гіосціна, атропін) зменшують слинотеча. Амітриптилін і флувоксамін застосовують при псевдобульбарного ураженнях. У пізніх стадіях цих захворювань біль може зажадати призначення опіоїдів і бензодіазепінів. Хірургічне втручання з метою поліпшення ковтання при прогресуючому бульварному паралічі малоефективно.

Щоб визначити рівень допустимого втручання, лікар вже в ранніх стадіях захворювання хвороби мотонейрона повинен відверто поговорити з пацієнтом, членами його сім'ї і тими, хто здійснює догляд. Згодом ці рішення треба періодично переглядати і підтверджувати.