Медичний експерт статті

Дитячий нейрохірург

Нові публікації

Фатальна сімейна інсомнія

Олексій Портнов , Медичний редактор
Останній перегляд: 23.04.2024

Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.

У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.

Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.

Епідеміологія

Симптоми
Діагностика
До кого звернутись?

Фатальна сімейна інсомнія є типовим спадковим пріонних захворюванням, що викликає порушення сну, рухові розлади і смерть.

trusted-source [1], [2], [3],

Епідеміологія

Фатальна сімейна інсомнія - дуже рідкісне (спорадичне) аутосомно-домінантне захворювання, на сьогоднішній день у всьому світі було зареєстровано не більше 40 випадків. Середній вік дебюту захворювання становить близько 40 років (від 30 до 60).

trusted-source [4], [5], [6], [7]

Симптоми фатального родинного инсомнии

У ранніх стадіях фатальна сімейна інсомнія проявляється розладом засипання і перемежованими руховими розладами (миоклоническими судомами, спастичним парезом). Ця стадія може тривати протягом декількох місяців, але в підсумку посилюється з розвитком важкої инсомнии, міоклонусу, гіперреактивності симпатичної нервової системи (підвищений артеріальний тиск, тахікардія, гіпертермія, посилене потовиділення) і деменції. Смерть настає в середньому через 13 міс.

Підозра на фатальну сімейну інсомнія повинно виникнути при наявності у хворого рухових розладів, порушення сну і сімейного анамнезу.

trusted-source [8], [9], [10]

Діагностика фатального родинного инсомнии

Проводиться генетичне дослідження яке може підтвердити діагноз.

trusted-source [11], [12], [13], [14]

До кого звернутись?

Невропатолог