Симптоми галактоземии
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Галактоземия, тип I (ГАЛ I) маніфестує на 1-2-му тижні життя, як правило. Через кілька днів після першого прийому молочної їжі. Перші ознаки неспецифічні: часті відрижки, погана прибавка маси тіла, діарея. Потім приєднуються ознаки ураження печінки: гепатомегалія або гепатоспленомегалія, гіпербілірубінемія, підвищення рівня трансаміназ. Гипоальбуминемия, порушення згортання крові, асцит. Нерідко зустрічається гіпоглікемія. Катаракта, чи не облігатний симптом захворювання (близько 30% пацієнтів з галактоземією I не мають офтальмологічних порушень), хоча у дітей, які не перебувають на лікуванні. Вона формується в перший місяць життя. Часто причиною смерті буває гостро розвивається сепсис, викликаний Е. Coli. Описана нирково-тубулярная дисфункція аж до синдрому токсичного нирки, що призводить до гіперхлоремічним ацидозу. Ураження печінки при галактоземії I носить практично фулмінантний характер, і пацієнти гинуть від гострої печінкової недостатності на першому півріччі життя.
Також описані доброякісні варіанти захворювання, що протікають без виражених і гострих змін з боку печінки, що, ймовірно, обумовлено генетичною гетерогенністю галактоземии I і впливом факторів середовища. Частина хворих в силу важких гастроентеральних розладів самостійно обмежують споживання молока; в інших випадках у зв'язку з ознаками лактазной недостатності дитина може бути переведений на низьколактозні суміші.
Показано, що коефіцієнт розумового розвитку хворих з галактоземією нижче, ніж у їхніх здорових однолітків (IQ = 70-80); як правило, ця різниця стає очевидною у віці 15-25 років. Практично у половини пацієнтів з галактоземією I відзначають порушення розвитку мови з проявами моторної дисфазія (алалії). У дитини утруднена організація мовних рухів, їх координація. Мова уповільнена, збіднена, словниковий запас бідний, в ній багато застережень (парафазии), перестановок, персеверацій. Розуміння мови при цьому не страждає. Приблизно у 20% дітей старшого віку спостерігають атаксія, інтенційний тремор, гіпотонію. У деяких хворих виявляють зміни при МРТ: корково-підкоркових атрофію, гіпоміелінізацію, атрофію мозочка, стовбура головного мозку. При цьому не виявлено строгих кореляцій між неврологічними порушеннями і віком початку лікування або змістом галактозо-1-фосфату в крові.
У 90% хворих дівчаток, які перебувають на лікуванні, відзначають гіпергонадотроп-ний гипогонадизм (затримка статевого розвитку, первинна або вторинна аменорея). Вважають, що дані ендокринологічні ускладнення пов'язані з токсичною дією галактози і її метаболітів на яєчники в неонатальний період.
Галактоземия, тип II
Єдине прояв захворювання - катаракта. Рекомендовано проведення обстежень всіх пацієнтів раннього віку з катарактою для виключення цієї форми хвороби.
Галактоземия, тип III
Розрізняють доброякісну бессимптомную і важку неонатальну форму.
При важкій формі з вкрай низькою активністю ферменту хвороба маніфестує в неонатальний період і за клінічними проявами подібна до класичної галактоземією: гепатомегалія, жовтяниця, порушення вигодовування, ознаки ураження печінки, катаракта, сепсис. При відсутності специфічної дієтотерапії смерть настає в неонатальний період на тлі печінкової і церебральної недостатності.
Для доброякісної форми характерна нормальна переносимість галактози; її виявляють у гомозиготних носіїв завдяки підвищенню рівня галактозо-1-фосфату при неонатальному скринінгу на галактоземії. Необхідності в специфічному лікуванні немає.
[