Діагностика галактоземии
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Лабораторна діагностика
Галактоземия, тип I
Основні методи підтвердження діагнозу галактоземии I - біохімічні: визначення концентрації галактози і галактозо-1-фосфату в крові і / або вимір активності ферменту галактозо-1-фосфатуріділтрансферази в еритроцитах.
У сім'ях з обтяженою спадковістю можливе проведення пренатальної ДНК-діагностики, якщо генотип пробанда встановлений.
Галактоземия, тип II
Як правило, захворювання діагностують при проведенні масового скринінгу на галактоземії. Діагноз підтверджують шляхом визначення активності ферменту в еритроцитах або фібробластах. Також можливе проведення ДНК-діагностики.
Галактоземия, тип III
Біохімічні методи підтвердження діагнозу включають визначення активності ферменту в еритроцитах крові і вмісту галактози і галактозо-1-фосфату. Також можливе проведення ДНК-діагностики.
Інтерпретація результатів
Галактоземия, тип I
Труднощі інтерпретації метаболічних змін пов'язані з тим, що при ураженні печінки іншої етіології (як спадкової, так і ненаследственной) можливе підвищення рівня галактози в крові. Описано хибнопозитивні тести при тірозінеміі, вродженої атрезії жовчовивідних шляхів, неонатальному гепатиті і багатьох інших захворюваннях. Визначення активності ферменту - більш специфічний і надійний тест, однак на його результати впливає режим зберігання і транспортування зразків. Також хибнопозитивні результати можуть бути отримані при недостатності глюкозо-6-фосфатдегідрогенази. Крім того, деякі поліморфні варіанти гена і їх поєднання з мутантними алелями можуть спотворювати результати біохімічної діагностики.
Диференціальна діагностика
Галактоземия, тип II
Диференціальну діагностику проводять з іншими формами галактоземии і спадковими формами катаракти.
Галактоземия. Тип III
Диференціальна діагностика: інші форми галактоземії.
[