Синдром Веста

Синдром Веста - синдром важкого епілепсії, що складається з тріади ознак: інфантильних спазмів, характерними змінами в період між нападами електроенцефалограми (hypsarrhythmia) і розумової відсталості. Хвороба отримала свою назву завдяки британському доктору Весту, який вперше описав все його симптоми в 1841 році, спостерігаючи за своїм хворим сином. Також це захворювання відоме під такими назвами: гіпсарітмія Гибса, поклонний судоми, спазм або тик Салаама, миоклоническая енцефалопатія з гіпсарітмія.

Епідеміологія

Захворюваність становить близько 1: 3200 до 1: 3500 живонароджених. За статистикою, синдром частіше розвивається у хлопчиків, ніж у дівчаток в співвідношенні близько 1,3: 1. У 9 з кожних 10 хворих дітей, спазми з'являються вперше між 3-м і 8-м місяцем життя. У рідкісних випадках, судоми можуть виникати протягом перших 2-х місяців.

[1], [2], [3],

Причини синдрому Веста

Його можна віднести до групи так званих енцефалопатичних епілепсій, коли напади виникають на тлі незапальних захворювань головного мозку.

Дана хвороба найчастіше зустрічається в ранньому дитячому віці і має безліч причин:

1. Вроджена патологія у розвитку головного мозку (наприклад, склероз туберози).
2. Генетичні хвороби, генні мутації і розлади метаболізму.
3. Інфекції головного мозку.
4. Родові внутрішньочерепні крововиливи, гіпоксія мозку (особливо у недоношених дітей).
5. Астма

Саме остання причина вважається найпоширенішою при розвитку цього небезпечного синдрому. Асфіксія плода часто розвивається внаслідок ускладнених пологів.

Обговорюється роль генетичних дефектів в етіології синдрому Веста. Ідентифіковано два генетичних дефекту. Перший - мутація в короткому плечі X хромосоми. Ген ARX асоціюється з раннім початком інфантильних спазмів. Другий - дефект в циклин-залежної кінази і білку 5 (CDKL5).

Іноді визначити, що саме вплинуло на прояв синдрому досить складно. Лікарі, в таких випадках, ставлять діагноз ідіопатичний синдром. Тих пацієнтів, у яких немає ознак захворювання, але є зміни в ЕЕГ (або навпаки) відносять до 1 групи ризику. Їм не потрібне спеціальне лікування, але вони зобов'язані щорічно проходити обстеження.

Якщо є основні ознаки і зміни в ЕЕГ, то хворих відносять до 2 групі ризику. Їм призначають певне лікування. Також вони проходять два рази на рік обстеження. Остання група ризику - це ті, хто відрізняється яскраво вираженими симптомами і змінами в ЕЕГ.

[4], [5], [6]

Фактори ризику

Пренатальні розлади, пов'язані з інфантильними спазмами, такі:

• Гидроцефалия.
• Мікроцефалія.
• Гідроаненцефалія.
• Şizentsefaliya.
• Полімікрогірія.
• Синдром Штурге-Вебера.
• Бульбові склероз.
• Трисомія по 21 хромосомі.
• Гіпоксично-ішемічна енцефалопатія.
• Вроджені інфекції.
• Травми.

Перинатальні порушення, що призводять до розвитку синдрому Веста, такі:

• Гіпоксично-ішемічна енцефалопатія.
• Менінгіт.
• Енцефаліт.
• Травми.
• Внутрішньочерепні крововиливи.

Післяпологові порушення:

• Гіпергликемия.
• Хвороба «кленового сиропу».
• Фенілкетонурія.
• Мітохондріальна енцефалопатія.
• Менінгіт.
• Енцефаліт.
• Дегенеративні захворювання.
• Дефіцит біотинідази.
• Травми.

[7], [8], [9],

Патогенез

Інфантильні спазми, як вважають, виникають внаслідок аномальних взаємодій між корою і стовбурових структур мозку. У патогенезі головним є незрілість центральної нервової системи і порушення зворотного зв'язку осі "мозок-наднирники". Під впливом різних факторів стресу в незрілому мозку виробляє ненормальне, надмірне виділення кортикотропін-рилізинг-гормону (КРГ), в результаті чого і виникають спазми.

[10], [11], [12]

Симптоми синдрому Веста

Серед симптомів цього захворювання слід виділити:

1. Часті напади епілептичного характеру. Вилікувати їх досить складно.
2. Характерні для цієї хвороби зміни в ЕЕГ (гіпсарітмія).
3. Виразні порушення в психомоторному розвитку.

Майже у всіх дітей з синдромом Веста (90%) симптоми проявляються практично відразу після народження (від 4 до 8 місяців). Напади відрізняються невеликою тривалістю, тому поставити правильний діагноз виходить не відразу.

Синдром Веста вважається важким захворюванням, яке загрожує життю хворого. Його також називають інфальтільнимі спазмами.

Приступ відбувається завжди однаково: все тіло дитини нахиляється різко вперед, а голова сильно згинається. Такі судоми зазвичай виникають в момент пробудження немовляти або під час засипання. При цьому нападів може бути від десяти до сотні за один день.

Часто під час нападів дитина може втрачати свідомість. Через них у немовлят відбувається відставання в розвитку психомоторики. Діти з синдромом Веста погано реагують на навколишнє середовище, практично не йдуть на контакт з родичами.

Перші ознаки

Першою ознакою нападу синдрому Веста є сильний плач дитини, тому часто лікарі ставлять таким малюкам діагноз коліки. Стандартними ознаками даного захворювання можна назвати:

1. Сильні нахили всього тулуба вперед.
2. Генералізовані судоми в нижніх і верхніх кінцівках, всім тулуб.
3. Кінцівки мимоволі розлучаються в сторони.

Зазвичай такий напад тривати не більше однієї-двох секунд. Настає коротка пауза і напад відновлюється знову. У деяких випадках спазми є поодинокими, але частіше за все вони йдуть низкою.

Діти з синдромом Веста часто сильно дратівливі, відстають у розвитку, різного ступеня тяжкості. Немовлята з цим захворюванням поводяться часто, як сліпі.

[13]

Епілепсія при синдромі Веста

Синдром Веста є одним з варіантів генералізованої епілепсії катастрофічного характеру. Він може бути симптоматичним (в більшості випадків) або криптогенним (тільки до 10% від усіх випадків). Класичний варіант синдрому Веста можна охарактеризувати яскраво вираженими салаамови або миоклоническими спазмами. Іноді спазми мають форму коротких серійних кивків голови.

Епілепсія при синдромі Веста розвивається через різних неврологічних патологій або ж без певних порушень в роботі центральної нервової системи. Інфантильні спазми приводять до уповільненого розвитку психічних і моторних функції дитини, що в майбутньому може стати причиною вираженого відставання в загальному розвитку.

У 80% випадків у дітей з синдромом Веста спостерігається дитячий церебральний параліч, мікроцефалія, атонічні і атактические порушення.

[14]

Енцефалопатія при синдромі Веста

Як вже говорилося вище, синдром Веста також відомий під назвою миоклоническая енцефалопатія з гіпсарітмія. Гіпсарітмія є типовим, але не патогномонічним патерном енцефалограми у хворих на цю недугу.

Стандартна гіпсарітмія характеризується безперервною аритмічність і високоамплітудними повільнохвильової активністю, а також має численні спайки і гострі хвилі. При цьому між різними відділами гемисфер не існує синхронізації. Іноді патерни можуть відрізнятися амплітудної асиметрією.

Гіпсарітмія майже повністю заміщає собою основну фонову активність.

[15], [16], [17], [18],

Симптоматичний синдром Веста

Як правило, в 75% випадків, починається синдром Веста під час другого або третього кварталу життя немовляти. Перші місяці розвиток дитини здається цілком нормальним і лише потім з'являються судоми, які є патогномонічним першою ознакою. Іноді у пацієнтів спостерігається затримка психомоторного розвитку. Дуже рідко можна побачити зміни в ЕЕГ.

Міоклонії або м'язові судоми зачіпають практично всі тіло. Під час таких нападів тіло і кінцівки малюка згинаються. Судоми і скорочення в згинальних м'язах можуть бути двосторонніми, синхронними, раптовими, симетричними і тривають до 10 секунд. Іноді вони повторюються до ста разів на добу.

У деяких випадках конвульсіонний напад може торкатися лише якусь одну групу м'язів. Нижні і верхні кінцівки під час судом розкидає в сторони, голова згинається і лягає на грудну клітку. Якщо частота нападів висока, дитина може впадати в сон.

На сьогоднішній день існує три окремих варіанти синдрому Веста, які відрізняються один від одного ступенем і характером ураження м'язів:

1. Івательних - численні згинальні судоми (особливо на верхніх кінцівках і голові).
2. Потиличні судоми - голова закидається назад. Напади тривають до десяти секунд з односекундного перервою.
3. Поширені судоми - судоми по всьому тілу. Голова «лягає» на груди, а кінцівки відводяться в сторони.

У дітей з синдромом Веста відразу ж після народження або після закінчення шести місяців проявляється відставання в моторному і психічному розвитку. Часті судоми тільки погіршують ситуацію.

Мозочковою синдром при синдромі Веста

У деяких випадках при синдромі Веста може виникати мозжечковий синдром. Ця ураження мозочка або ж порушення його зв'язків з іншими відділами головного мозку. Основні ознаки мозжечкового синдрому:

1. Інтенціонное тремтіння пальців рук (особливо під час руху).
2. Адіодохокінез.
3. Млявість і в'ялість м'язів.
4. З'являється симптом відсутності зворотного поштовху.
5. Системні запаморочення.

[19]

Ускладнення і наслідки

Перебіг синдрому Веста досить важке в переважній більшості випадків, так як він проявляється серйозними порушеннями мозку. Дуже рідко дане захворювання може проходити за допомогою консервативного лікування. Але зазвичай навіть після ефективної терапії з плином часу з'являються рецидиви.

Практично завжди після одужання пацієнта у нього відзначають серйозні і досить важкі неврологічні залишкові явища: епілепсія і її еквіваленти, екстрапірамідні прояви. Також у хворих виявляються психічні порушення: ідіотизм або легке слабоумство.

Тільки в 2% нагоди (по Гиббсу) відбувається спонтанне повне одужання.

[20], [21], [22], [23]

Діагностика синдрому Веста

Діагностика синдрому Веста здійснюється за допомогою таких лікарів: нейрохірурга, епілептології, невролога, педіатра, імунолога, ендоскопіст і ендокринолога. Завдяки використанню сучасних апаратів можна поставити більш точний діагноз. Зазвичай використовуються: радіомагнітні і комп'ютерна томографія, краніоскопія (в дуже рідкісних випадках), цереброангіографія. Також для того, щоб виявити патологічний осередок епілептичних нападів проводять нейрофізіологічні обстеження.

Найпопулярнішими методами діагностики синдрому Веста є: електроенцефалографія і газова енцефалографія.

Завдяки електроенцефалографії можна виявити гіпсарітмія біологічних кривих:

1. Амплітуда біологічних кривих є нерегулярною.
2. Немає синхронізації основних кривих. Можуть з'являтися «піки кривої» під час сну або неспання.
3. Малоефективність світловий стимуляції.

У деяких випадках за допомогою газової енцефалографії можна побачити розширення шлуночків головного мозку. На пізніх стадіях синдрому Веста відзначається гідроцефалія.

[24], [25], [26], [27], [28]

Диференціальна діагностика

Диференціювати синдром Веста можна як з неепілептіческімі захворюваннями, які є частими в дитячому віці (коліки, рухове занепокоєння, інфантильна мастурбація, гіперексплексія, респіраторний напад), так і з деякими епілептичними синдромами (наприклад, фокальна епілепсія). Дуже важливу роль в диференціальної діагностики грає електроенцефалографія.

[29]

Лікування синдрому Веста

Лікування індивідуальне в кожному конкретному випадку і залежить від причини, що викликала синдром Веста і стану розвитку мозку.

Основним методом лікування синдрому Веста на сьогоднішній день є стероїдної терапії з адренокортикотропним гормоном (АКТГ) (Sabril, вигабатрин). Але таке лікування повинно бути вкрай обережним і проходить під суворим наглядом лікаря, так як і стероїдні препарати і вигабатрин мають безліч серйозних побічних дій. Також необхідно підібрати відповідні протисудомні засоби, а також лікарські препарати, які допоможуть нормалізувати кровопостачання мозку.

Іноді нейрохірург повинен провести операцію, в ході якої розсікаються спайки мозкової оболонки і віддаляється патологічний осередок з вродженими аневризмами судин. Ця процедура проходить за допомогою стереотаксичної хірургії і різних ендоскопічних методів. Новим і досить дорогим методом терапії синдрому Веста є використання стовбурових клітин. Він вважається ефективним, але непопулярних через високу вартість процедури.

Суть цього методу полягає в тому, що порушений ділянку мозку відновлюється за допомогою стовбурових клітин.

Ідіопатична форма синдрому Веста зазвичай лікується за допомогою спеціальних препаратів:

1. Протисудомних - наприклад, «епіляції», «Нітразепам», Depakote (вальпроата), Topamax (Топірамат), Zonegran (Zonisamide), Onfi (Клобазам) або Klonopin (клоназепам) ..
2. Стероїдних гормональних лікарських засобів - наприклад, Гидрокортизон, Преднізолон, Тетракозактид.
3. Вітамінів - наприклад, вітамін В6 (піридоксин).

Терапія є ефективною, якщо знижується кількість і частота нападів. При правильно підібраною терапії в майбутньому дитина буде нормально розвиватися і навчатися.

Але варто розуміти, що навіть сучасні препарати несуть безліч побічних дій:

1. Порушення концентрації.
2. Втома.
3. Алергічні реакції шкіри.
4. Депресії.
5. Нервові ураження.
6. Печінкова недостатність.

ЛФК при синдромі Веста

Лікувальна фізкультура при синдромі Веста повинна проводитися під строгим наглядом реабілітолога і лікаря спортивної медицини, щоб не погіршити напади судом. Цей метод терапії є досить популярним, але не дає ефективних результатів без комплексу медикаментозних засобів.

Випадки лікування

Відсутність нападів тривалий час при синдромі Веста не може говорити про те, що захворювання перейшло в стадію ремісії. Але деякі лікарі вважають, що якщо спазми, судоми, гіпсарітмія і зміни в ЕЕГ були помічені протягом місяця, то це можна вважати одужанням. На жаль, на сьогоднішній день такі випадки досить рідкісні. За деякими джерелами, тільки 8% всіх пацієнтів виліковуються повністю, по Гиббсу ця кількість сягає всього лише 2%.

[30], [31], [32]

Профілактика

Основним заходом профілактики синдрому Веста є своєчасна його діагностика і правильне лікування. Епілептичні напади, які вважаються головним симптомом цього захворювання, необхідно стабілізувати.

[33], [34], [35], [36]

Прогноз

Загальний прогноз розвитку при синдромі Веста передбачити досить складно, так як існують різні причини його появи. Так, наприклад, при ідіопатичному синдромі прогноз є більш сприятливим, ніж у випадку з симптоматичним синдромом.

Це можна пояснити тим фактом, що ідіопатична форма даного захворювання протікає набагато легше: частота і сила приступів менше, дитина не так сильно відстає в розвитку. Зазвичай хвороба у таких немовлят трансформується в інші форми епілепсії. В майбутньому близько 40% таких дітей не відрізняються від однолітків.

В інших випадках лікування є більш складним, а його результати - менш ефективними. Якщо у малюків з симптоматичною формою синдрому Веста виявлена непереносимість препаратів, то терапія ускладнюється. Менше 50% таких пацієнтів досягають ремісії. За результатами досліджень тільки 30% хворих повністю або майже повністю виліковуються за допомогою медикаментів.

На жаль, 90% всіх хворих на синдром Веста є фізичним або розумово відсталими, незалежно від ефективності лікування. Це пояснюється тим, що судоми часто незворотньо порушують деякі частини головного мозку.

60% всіх дітей, які хворіли на синдром Веста, в майбутньому мають будь-яку форму епілепсії. Іноді захворювання перетворюється в синдром Леннокса-Гасто.

Сприятливі прогностичні фактори:

• Криптогенна або ідіопатична етіологія.
• Розвиток захворювання у віці понад 4 місяців.
• Відсутність атипових судом.
• Відсутність асиметричних аномалій ЕЕГ.
• Ефективність проведеного лікування.

Згідно з дослідженнями, 5% дітей з синдромом Веста не доживають до п'яти років. Смерть настає через хворобу або ж через побічних дій лікування. П'ята частина хворих помирає протягом першого року, так як вроджені патології головного мозку не сумісні з життям.