Медичний експерт статті
Нові публікації
Альбінізм
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Альбінізм (окулокутанний альбінізм) - спадковий дефект продукції меланіну, що призводить до поширеної гипопигментации шкіри, волосся і очей; дефіцит меланіну (і, отже, депігментація) може бути повним або частковим, але уражаються всі ділянки шкіри. Ураження очей викликає косоокість, ністагм і погіршення зору. Діагноз зазвичай очевидний, але необхідна перевірка зору. Не існує ефективного способу лікування, крім захисту шкіри від сонячного світла.
Існують 2 форми альбінізму: глазокожний, очної. Очі-шкірна форма може бути тірозіназонегатівной або тірозіназопозітівной і успадковується по аутосомно-рецесивним типом, зчепленням з Х-хромосомою.
[1]
Глазокожний альбінізм
Тірозіназонегатівний альбінізм
У цих альбіносів не відбувається синтезу меланіну, що проявляється світлим волоссям і дуже блідою шкірою.
Райдужка прозора, трансіллюмінація, симптом «рожевих» очей.
Очне дно
- Відсутність пігменту з підозріло великими хоріоідальнимі судинами.
- Гіпоплазія судин перімакулярних аркад.
- Гіпоплазія фовеа і зорового нерва.
- Аномалії рефракції, гострота зору <б / 60.
Ністагм, як правило, маятнікообразний горизонтальний, що посилюється при яскравому освітленні. Амплітуда зменшується з віком.
Хіазма зі зменшенням числа перехресних волокон. Патологія зорових шляхів: від латерального колінчатого тіла до зорової кори.
Тірозіназопозітівний альбінізм
При цій формі альбінізму синтезується різну кількість меланіну, забарвлення волосся і шкіри може бути в діапазоні від дуже світлої до нормальної.
- Райдужка блакитна або темно-коричнева, трансіллюмінація.
- Очне дно з різним ступенем гипопигментации.
- Гострота зору знижена внаслідок гіпоплазії фовеа.
Асоційовані синдроми
- синдром Cbediak-Higashi - аномалія лейкоцитів, що виявляється рецидивуючими гнійними інфекціями і ранньою смертю.
- синдром Hermansky-Pudlak - лізосомальних хвороба накопичення ретикулоендотеліальної системи, характеризується схильністю до гематом внаслідок тромбоцитарной дисфункції.
Очний альбінізм
Очний альбінізм проявляється переважним ураженням очей з менш помітними змінами шкіри і кольору волосся.
Тип успадкування очного альбінізму - зчеплений з Х-хромосомою, рідше - аутосомно-рецесивний.
Жінки-носії безсимптомно, з нормальним зором, часткова трансіллюмінація райдужки і мелкодісперсная зона депігментації і гранулярності пігменту на середній периферії. Хворі чоловічої статі з гіпопігментовані райдужки і очним дном.
[2]
Форми альбинизма
Окулокутанний альбінізм - група рідкісних спадкових порушень, при яких меланоцити не виробляють меланін або виробляють в недостатній кількості, внаслідок чого розвиваються патології очей і шкіри. Альбінізм очей - зменшення пігментації сітківки, косоокість, ністагм, погіршення гостроти зору, монокулярний зір. Ці порушення виникають внаслідок патології зорового тракту ЦНС. Альбінізм очей може виникнути крім ураження шкіри.
Існують чотири основні генетичні формиальбінізма, які мають різноманітні фенотип. Всі форми аутосомно-рецесивні.
Тип I викликаний відсутністю (тип IA; 40% всіх випадків) або недостатньою кількістю (тип IB) тирозинази. Тирозиназа каталізує деякі етапи в синтезі меланіну.
Тип IA - класичний тирозиназа-негативний альбінізм: шкіра і волосся молочнобелие, очі - синьо-сірі.
Тип IB - порушення пігментації може бути яскраво вираженим або злегка помітним.
Тип II (50% всіх випадків) виникає через мутації Р гена. Функція Р білка ще не вивчена. Діапазон фенотипів порушення пігментації варіює від мінімальних до помірних. При сонячній дії можливе утворення пігментованих невусів і лентиго, які можуть збільшуватися і темніти.
Тип III зустрічається тільки у чорношкірих пацієнтів. Це викликано мутаціями тирозинази-пов'язаного протеїну в гені, який відповідає за синтез меланіну. Шкіра - коричнева, волосся - руде.
Тип IV - надзвичайно рідкісна форма, в якій генетичний дефект знаходиться в гені, який кодує транспортування білка.
У групі спадкових хвороб окулокутанний альбінізм супроводжується підвищеною кровоточивістю. При синдромі Чедіака-Хигаси зменшується кількість тромбоцитів, внаслідок чого розвивається геморагічний діатез. У пацієнтів розвивається імунодефіцитний стан внаслідок порушення зернистості і структури лейкоцитів. Розвивається прогресуюча неврологічна дегенерація.
Як розпізнати альбінізм?
Діагноз всіх типів альбинизма очевидний при огляді шкіри, але необхідно переконатися в напівпрозорої райдужної оболонки, зменшення пігментації сітківки, зменшення гостроти зору, в порушенні руху очей (косоокість і ністагм).
Що потрібно обстежити?
Як обстежувати?
Лікування альбінізму
Лікування альбінізму не існує. Пацієнти перебувають у групі ризику розвитку раку шкіри і повинні уникати сонячного світла, носити темні окуляри з ультрафіолетовим фільтрацією і користуватися сонцезахисним кремом з SPF> 30