Альбінізм

Альбінізм (окулокутанний альбінізм) – це спадковий дефект вироблення меланіну, що призводить до поширеної гіпопігментації шкіри, волосся та очей; дефіцит меланіну (а отже, і депігментація) може бути повним або частковим, але уражаються всі ділянки шкіри. Ураження очей викликає косоокість, ністагм та порушення зору. Діагноз зазвичай очевидний, але необхідне обстеження очей. Ефективного лікування, окрім захисту шкіри від сонячного світла, немає.

Існує 2 форми альбінізму: окошкірний та окулярний. Окошкірна форма може бути тирозиннегативною або тирозинпозитивною та успадковується аутосомно-рецесивним типом, зчепленим з Х-хромосомою.

[ 1 ]

Окулокутанний альбінізм

Тирозин-негативний альбінізм

Ці альбіноси не виробляють меланін, що призводить до світлого волосся та дуже блідої шкіри.

Райдужка прозора, просвічує, симптом «рожевих» очей.

Очне дно

• Відсутність пігменту з підозріло великими судинами судинної оболонки ока.
• Гіпоплазія судин перимакулярних аркад.
• Гіпоплазія фовеа та зорового нерва.
• Рефракційні помилки, гострота зору <6/60.

Ністагм зазвичай маятникоподібний горизонтальний, посилюється при яскравому світлі. Амплітуда зменшується з віком.

Хіазма зі зменшеною кількістю перехресних волокон. Патологія зорових шляхів: від латерального колінчастого тіла до зорової кори.

Тирозиназо-позитивний альбінізм

При цій формі альбінізму синтезується різна кількість меланіну, а колір волосся та шкіри може коливатися від дуже світлого до нормального.

• Райдужка ока блакитна або темно-коричнева, просвічує.
• На очному дні спостерігається гіпопігментація різного ступеня.
• Гострота зору знижена через гіпоплазію фовеї.

Супутні синдроми

• Синдром Кбедіака-Хігаші – це аномалія лейкоцитів, що характеризується рецидивуючими гнійними інфекціями та ранньою смертю.
• Синдром Германського-Пудлака – це лізосомна хвороба накопичення ретикулоендотеліальної системи, що характеризується схильністю до гематом внаслідок порушення функції тромбоцитів.

Очний альбінізм

Очний альбінізм характеризується переважно ураженням очей, з менш помітними змінами кольору шкіри та волосся.

Тип успадкування очного альбінізму – Х-зчеплений, рідше аутосомно-рецесивний.

Жінки-носії безсимптомні, з нормальним зором, частковим просвічуванням райдужної оболонки та дрібнодисперсною зоною депігментації та зернистості пігменту на середній периферії. У чоловіків спостерігається гіпопігментація райдужної оболонки та очного дна.

[ 2 ]

Форми альбінізму

Окулокутанний альбінізм – це група рідкісних спадкових захворювань, при яких меланоцити не виробляють меланін або виробляють його в недостатній кількості, що призводить до патологій очей та шкіри. Очний альбінізм – це зниження пігментації сітківки, косоокість, ністагм, зниження гостроти зору, монокулярний зір. Ці розлади виникають в результаті патології зорового тракту центральної нервової системи. Очний альбінізм може виникати на додаток до уражень шкіри.

Існує чотири основні генетичні форми альбінізму, які мають різноманітні фенотипи. Усі форми є аутосомно-рецесивними.

Тип I спричинений відсутністю (тип IA; 40% усіх випадків) або недостатньою кількістю (тип IB) тирозинази. Тирозиназа каталізує кілька етапів синтезу меланіну.

Тип IA – класичний тирозиназо-негативний альбінізм: шкіра та волосся молочно-білі, очі блакитно-сірі.

Тип IB – порушення пігментації може бути вираженим або малопомітним.

Тип II (50% усіх випадків) зумовлений мутацією в гені P. Функція білка P ще не з'ясована. Діапазон фенотипів розладів пігментації варіюється від мінімальних до помірних. Під впливом сонця можуть утворюватися пігментні невуси та лентиго, які можуть збільшуватися та темніти.

Тип III зустрічається лише у пацієнтів темношкірої раси. Він спричинений мутаціями в гені білка, пов'язаного з тирозиназою, який відповідає за синтез меланіну. Шкіра має коричневий колір, волосся руде.

Тип IV — це надзвичайно рідкісна форма, при якій генетичний дефект знаходиться в гені, що кодує транспорт білка.

У групі спадкових захворювань окулокутанний альбінізм супроводжується підвищеною кровоточивістю. При синдромі Чедіака-Хіґаші кількість тромбоцитів зменшується, що призводить до геморагічного діатезу. У пацієнтів розвивається імунодефіцитний стан через порушення зернистості та структури лейкоцитів. Розвивається прогресуюча неврологічна дегенерація.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Як розпізнати альбінізм?

Діагноз усіх типів альбінізму очевидний при огляді шкіри, але необхідно переконатися, що райдужка прозора, пігментація сітківки знижена, гострота зору знижена, а також присутні порушення рухів очей (косоокість та ністагм).

Лікування альбінізму

Лікування альбінізму не існує. Пацієнти мають ризик розвитку раку шкіри та повинні уникати сонячного світла, носити сонцезахисні окуляри з УФ-фільтром та використовувати сонцезахисний крем із SPF > 30.