Аналіз РАРР

Для профілактики ускладнень під час вагітності і для попередження генетичних і вроджених аномалій у майбутньої дитини вагітні жінки проходять перинатальний скринінг - спеціальний комплекс обстежень. Цей комплекс включає в себе визначення Альфафетопротеїн, лХГ, вільного естріолу, плацентарного лактогену, ингибина А, а також аналіз РАРР і ряд інших досліджень.

У цьому матеріалі ми поговоримо про аналіз РАРР-А - плазмовому білку, визначення якого при вагітності має важливе значення.

[1], [2], [3],

Показання до призначення РАРР тесту

• Перинатальний скринінг, який проводиться для того, щоб оцінити ризик хромосомних порушень ембріона на 9-13 тижні.
• Спостерігалися раніше складні течії вагітностей (мимовільні переривання вагітностей, завмирання плода на ранніх термінах).
• Вік вагітної більше 35 років.
• Захворювання на гепатит, герпетичною інфекцією, цитомегаловірусом, краснуху під час минулих вагітностей.
• Якщо в сім'ї вже є дитина з хромосомними порушеннями або дефектами розвитку.
• Генетичні патології у батьків, братів і сестер вагітної.
• Вплив радіації або інших шкідливих опромінень на одного з батьків майбутньої дитини.

Аналіз зазвичай робиться протягом 1-2-х днів. Взяття крові проводять в ранкові години, натщесерце. Напередодні не слід вживати алкоголь, солодощі і переїдати, а також займатися важкою фізичною працею.

Що означає РАРР-А?

РАРР-А являє собою особливий білок, який починає вироблятися у великих кількостях саме в період вагітності. У нормі трохи цього білка - високомолекулярного глікопротеїну - є у всіх: він виробляється в сироватці крові. Однак у вагітних жінок він починає синтезуватися трофобластом - зовнішнім клітинним шаром зародка, за допомогою якого здійснюється його імплантація в стінку матки.

Аналіз на плазма-протеїн-А (РАРР-А) призначають для того, щоб вчасно виявити будь-які порушення розвивається ембріона, так як УЗД в цей час ще не може дати оцінку формування і розвитку плода.

Фахівці схильні до думки, що зміна кількості плазма-протеїну-А часто пов'язано з небезпекою розвитку у дитини хвороби Дауна або інших хромосомних відхилень. До того ж, зміна показників може вказувати на загрозу самовільного переривання або зупинки розвитку вагітності. З цієї причини аналіз РАРР-А є обов'язковим в переліку досліджень перинатального скринінгу.

РАРР при вагітності вважається інформативним, починаючи з 8 тижні виношування, проте часто лікарі призначають проведення РАРР тесту в поєднанні з β-ХГЛ, тобто з 11 по 14 тиждень. Тут слід зазначити, що результати аналізу РАРР, який був проведений пізніше 14 тижні, вже не можуть розглядатися як достовірні, так як з цього періоду плазма-протеїн-А вже не служить маркером хромосомних порушень.

Для того, щоб з певною точністю стверджувати про наявність ризику розвитку у плода хвороби Дауна та інших аномалій, доктор повинен розглядати не тільки безпосередньо показник РАРР-А, але і його співвідношення з результатом β-ХГЛ і показаннями УЗД.

Часовий інтервал між проведенням УЗД і взяттям крові на біохімію (РАРР і ХГЧ) не повинен перевищувати 3 діб, інакше свідчення можуть бути неточними. Поряд з показниками РАРР ХГЧ визначається одночасно.

Результати РАРР-А

РАРР-А розшифровка проводиться фахівцем, який враховує співвідношення даних за кількістю плазма-протеїну А, показником β-ХГЛ, і результатами УЗД-скринінгу. Крім цього, обов'язково беруться до уваги маса тіла майбутньої матері, факти куріння вагітної, зачаття при ЕКЗ, прийом деяких лікарських засобів, цукровий діабет, а також наявність багатоплідної вагітності.

Спостерігаються різні показники норми РАРР по тижнях вагітності. РАРР-А таблиця вказує дані в залежності від терміну:

тиждень вагітності	Показник РАРР-А, мед / мл
З 8 по 9 тиждень	0,17 - 1,54
З 9 по 10 тиждень	0,32 - 2,42
С10 по 11 тиждень	0,46 - 3,73
З 11 по 12 тиждень	0,79 - 4,76
С12 по 13 тиждень	1,03 - 6,01
З 13 по 14 тиждень	1,47 - 8,54

Якщо РАРР-А нижче норми, це може вказувати, що у майбутньої дитини існує небезпека таких захворювань:

• хвороба Едвардса - порушення по 18 хромосомі, що поєднує в собі безліч аномалій розвитку конституційного і розумового характеру;
• хвороба Дауна - аномалія 21 пари хромосом, що характеризується ознаками затримки психічного і фізичного розвитку;
• синдром «амстердамської карликовості» (Корнелії де Ланге) - хвороба мутації генів, яка проявляється затримкою психомоторного розвитку в різному ступені;
• інші хромосомні аномалії (хвороба Рубінштейна-Тейбі, розумовий недорозвинення з гіпертрихоз, і ін.).

Для вагітної жінки зниження показників РАРР-А може означати загрозу переривання або завмирання вагітності.

Якщо РАРР-А підвищений, як правило, це не є приводом для занепокоєння: можливо, ваш термін вагітності встановлений неточно, або зовнішній клітинний шар плода синтезує більше плазмового білка, ніж зазвичай.

Не забувайте і про те, що результат аналізу РАРР-А не розглядається окремо від показників β-ХГЛ і УЗ дослідження. Підозрювати хромосомні аномалії у плода можна лише при наявності сполучення значно зниженого РАРР-А, підвищеного β-ХГЛ і характерного показника на УЗД, коли товщина комірцевого простору у плода становить більше ніж 3 мм.

Більш того, результат аналізу РАРР-А не встановлює діагноз на 100%. Він лише дає можливість визначити існування небезпеки хромосомних порушень, що визначає необхідність більш ретельного спостереження за перебігом даної вагітності.

МОМ РАРР-А - що це?

Для того щоб визначити ступінь ризику хромосомних порушень, фахівці використовують не стільки безпосередньо показники РАРР-А, скільки розрахунок МОМ.

МОМ служить таким собі коефіцієнтом, що вказує рівень відхилення показника перинатального скринінгу від середнього показника для конкретної тижні вагітності.

Як розрахувати МОМ?

Для цього необхідно показник РАРР-А поділити на середнє значення, відповідне тижні вагітності.

МОМ РАРР-А норма вважається показник, наближений до одиниці, але може коливатися в межах 0,5 - 2,5, а при багатоплідності - до 3,5 МОМ.

Переживати завчасно ні в якому разі не варто: отримані результати вказують тільки на те, чи потрапляє вагітна жінка в групу ризику по можливості розвитку хромосомних аномалій. Якщо такий ризик є, за перебігом вагітності спостерігатимуть особливо уважно, проводячи необхідні обстеження та аналізи.

Безумовно, тільки вам надається право вирішувати, чи слід здавати той чи інший аналіз. Адже навіть виявивши хромосомні порушення у плода, медицина не може вилікувати або виправити їх. Підтвердження ступеня ризику лише дає можливість майбутньої матері вирішити: зберігати вагітність і бути готовим до всього, або переривати її. Звичайно, в деяких випадках аналізи можуть бути хибнопозитивними, однак гарантувати результат ніхто, на жаль, не може.

Порада: незалежно від того, чи погодитеся ви здати аналіз РАРР, чи ні, проконсультуйтеся з хорошим фахівцем-генетиком, який визначить для вас необхідність подальших додаткових досліджень.