Аналіз РАРР

Для запобігання ускладненням під час вагітності та запобігання генетичним і вродженим аномаліям у майбутньої дитини вагітні жінки проходять перинатальний скринінг – спеціальний комплекс обстежень. Цей комплекс включає визначення альфа-фетопротеїну, хоріонічного гонадотропіну людини, вільного естріолу, плацентарного лактогену, інгібіну А, а також аналіз PAPP та ряд інших досліджень.

У цій статті ми поговоримо про аналіз PAPP-A – плазмового білка, визначення якого має важливе значення під час вагітності.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Показання до проведення PAPP-тесту

• Перинатальний скринінг, який проводиться для оцінки ризику хромосомних аномалій у ембріона на 9-13 тижні.
• Раніше спостерігалися ускладнений перебіг вагітності (спонтанні викидні, рання загибель плода).
• Вагітній жінці понад 35 років.
• Наявність в анамнезі гепатиту, герпетичної інфекції, цитомегаловірусу, краснухи під час попередніх вагітностей.
• Якщо в сім'ї вже є дитина з хромосомними аномаліями або вадами розвитку.
• Генетичні патології у батьків, братів і сестер вагітної жінки.
• Вплив радіації або інших шкідливих факторів на одного з батьків ненародженої дитини.

Аналіз зазвичай проводиться протягом 1-2 днів. Кров береться вранці, натщесерце. Напередодні не можна вживати алкоголь, їсти солодощі, переїдати або виконувати важку фізичну роботу.

Що означає PAPP-A?

PAPP-A – це особливий білок, який починає вироблятися у великих кількостях під час вагітності. У нормі у кожної людини є трохи цього білка, високомолекулярного глікопротеїну: він виробляється в сироватці крові. Однак у вагітних жінок він починає синтезуватися трофобластом – зовнішнім клітинним шаром ембріона, за допомогою якого відбувається його імплантація в стінку матки.

Тест на плазмовий протеїн А (PAPP-A) призначається для того, щоб вчасно виявити будь-які аномалії у ембріона, що розвивається, оскільки УЗД на цьому терміні ще не може оцінити формування та розвиток плода.

Фахівці схиляються до думки, що зміни кількості плазмового білка А часто пов'язані з ризиком розвитку синдрому Дауна або інших хромосомних аномалій у дитини. Крім того, зміни показників можуть свідчити про загрозу спонтанного переривання або припинення розвитку вагітності. З цієї причини аналіз PAPP-A обов'язково входить до переліку перинатальних скринінгових досліджень.

PAPP-тест під час вагітності вважається інформативним, починаючи з 8-го тижня гестації, проте лікарі часто призначають PAPP-тест у поєднанні з β-ХГЛ, тобто з 11-го по 14-й тиждень. Тут слід зазначити, що результати PAPP-аналізу, який був проведений пізніше 14-го тижня, вже не можуть вважатися достовірними, оскільки з цього періоду плазмовий білок А вже не служить маркером хромосомних аномалій.

Щоб з певною точністю стверджувати про ризик розвитку у плода синдрому Дауна та інших аномалій, лікар повинен враховувати не лише безпосередньо показник PAPP-A, але й його зв'язок з результатом β-ХГЛ та показниками УЗД.

Інтервал часу між УЗД та взяттям крові на біохімію (PAPP та ХГЛ) не повинен перевищувати 3 днів, інакше показники можуть бути неточними. Поряд із показниками PAPP одночасно визначається ХГЛ.

Результати PAPP-A

Розшифровку PAPP-A проводить спеціаліст, який враховує співвідношення даних про кількість плазмового білка А, показника β-ХГЛ та результати ультразвукового скринінгу. Крім того, обов'язково враховується маса тіла майбутньої мами, факти куріння вагітної, зачаття під час ЕКЗ, прийом деяких ліків, діабет, а також наявність багатоплідної вагітності.

Існують різні показники норми PAPP за тижнями вагітності. У таблиці PAPP-A вказані дані залежно від терміну:

Тиждень вагітності	Індекс PAPP-A, мМО/мл
Від 8 до 9 тижнів	0,17 – 1,54
З 9-го по 10-й тиждень	0,32 – 2,42
З 10-го по 11-й тиждень	0,46 – 3,73
З 11-го по 12-й тиждень	0,79 – 4,76
Від 12 до 13 тижнів	1,03 – 6,01
З 13-го по 14-й тиждень	1,47 – 8,54

Якщо PAPP-A нижче норми, це може свідчити про те, що майбутній дитині загрожують такі захворювання:

• Хвороба Едвардса — це розлад 18-ї хромосоми, що поєднує численні аномалії розвитку конституційного та психічного характеру;
• Синдром Дауна — це аномалія 21-ї пари хромосом, що характеризується ознаками затримки розумового та фізичного розвитку;
• Синдром амстердамської карликовості (Корнелії де Ланге) – це захворювання генних мутацій, яке проявляється затримкою психомоторного розвитку різного ступеня;
• інші хромосомні аномалії (хвороба Рубінштейна-Тайбі, розумова відсталість з гіпертрихозом тощо).

Для вагітної жінки зниження рівня PAPP-A може свідчити про загрозу переривання або завмерлу вагітність.

Якщо рівень PAPP-A підвищений, це зазвичай не є причиною для занепокоєння: можливо, ваш гестаційний вік не був точно визначений, або зовнішній клітинний шар плода синтезує більше плазмового білка, ніж зазвичай.

Не забувайте, що результат тесту PAPP-A не розглядається окремо від β-ХГЛ та показників ультразвукового дослідження. Хромосомні аномалії у плода можна запідозрити лише за наявності поєднання значно зниженого PAPP-A, підвищеного β-ХГЛ та характерного показника на УЗД, коли товщина комірцевої прозорості у плода становить більше 3 мм.

Більше того, результат PAPP-A тесту не встановлює 100% діагнозу. Він лише дає змогу визначити наявність ризику хромосомних аномалій, що визначає необхідність більш ретельного спостереження за перебігом даної вагітності.

МоМ PARR-A – що це таке?

Для визначення ступеня ризику хромосомних аномалій фахівці використовують не стільки безпосередньо показники PAPP-A, скільки розрахунок MoM.

MoM слугує коефіцієнтом, що вказує на рівень відхилення показника перинатального скринінгу від середнього показника для певного тижня вагітності.

Як розрахувати MoM?

Для цього необхідно показник PAPP-A поділити на середнє значення, що відповідає тижню вагітності.

Норма PAPP-A за MoM вважається показником, близьким до одиниці, але може коливатися в межах 0,5 – 2,5, а при багатоплідній вагітності – до 3,5 MoM.

Не варто хвилюватися заздалегідь: отримані результати лише вказують на те, чи потрапляє вагітна жінка до групи ризику щодо можливості розвитку хромосомних аномалій. Якщо такий ризик існує, перебіг вагітності буде контролюватися особливо пильно, проводячи необхідні обстеження та аналізи.

Звичайно, тільки ви маєте право вирішувати, чи проходити той чи інший тест. Адже навіть виявивши хромосомні аномалії у плода, медицина не може їх вилікувати чи виправити. Підтвердження ступеня ризику лише дає майбутній мамі можливість вирішити: продовжувати вагітність і бути готовою до всього, чи перервати її. Звичайно, в деяких випадках тести можуть бути хибнопозитивними, але, на жаль, ніхто не може гарантувати результат.

Порада: Незалежно від того, чи погоджуєтесь ви пройти PAPP-тест чи ні, проконсультуйтеся з хорошим фахівцем-генетиком, який визначить необхідність подальшого додаткового обстеження для вас.