Аномалії розвитку диска зорового нерва

Аплазія зорового нерва – рідкісна, дуже важка патологія, при якій зоровий нерв взагалі не формується, а зорові функції відсутні через затримку вростання аксонів другого нейрона в ніжку зорової чашки або через передчасне закриття ембріональної щілини. При цьому спостерігається недорозвинення або відсутність гангліозного шару сітківки. Офтальмоскопія виявляє відсутність диска зорового нерва та судин сітківки на різних основах. На місці диска визначається атрофічна зона або заглиблення, занурене в пігментний обідок. Процес може бути одностороннім або двостороннім.

Гіпоплазія зорового нерва – це недорозвинення диска зорового нерва, спричинене неповною диференціацією гангліозних клітин сітківки та зменшенням кількості аксонів першого нейрона, при цьому формування мезодермальних та гліальних елементів зазвичай нормальне. Офтальмоскопія виявляє зменшення діаметра диска до 1/3 його розміру, монотонну блідість диска, вузькі, іноді ниткоподібні судини сітківки. Зір поганий, рідко 0,1 D.

Аплазія та гіпоплазія часто поєднуються з мікрофтальмом, ністагмом, косоокістю та вадами розвитку інших органів.

Колобоми зорового нерва – це кратероподібні заглиблення блідо-сірого кольору, круглої або овальної форми, зазвичай з нерівним ступінчастим дном. Колобоми можуть локалізуватися в центрі або по краю диска та поєднуватися з хоріоїдальною колобомою. При центральній локалізації колобоми судинний пучок диска різко зміщується, і всі судини виходять по краю колобоми, частіше по нижньому. Зорові функції залежать від розміру та розташування колобоми: якщо колобома утворилася в зоні проекції папіломакулярного пучка (нижній скроневий квадрант), зір поганий; якщо колобома мала та розташована в носовій половині диска, зір високий, до 1,0. Поля зору залишаються незмінними при малих колобомах, а при великих виявляються відповідні дефекти.

Ямки зорового нерва – це невеликі за діаметром, але глибокі (до 4-5 мм) темно-сірі утворення, які чітко видно під біомікроскопією. Під щілинним освітленням промінь світла, проходячи над ямкою, «пірнає» в це заглиблення, роблячи дзьобоподібний вигин. Механізм утворення ямки такий. У нормі сітківка відламується на краю диска і не проникає глибоко в тканину зорового нерва. Однак при цій патології сегмент сітківки вбудовується в зоровий нерв і на цьому місці утворюється ямка. Іншими словами, на дні ямки знаходиться зачаток сітківки. Аномалія може не впливати на зорові функції та бути випадковою знахідкою під час обстеження пацієнта. Однак, якщо ямка локалізується в скроневій половині диска, може розвинутися центральна серозна хоріоретинопатія та вторинні дистрофічні зміни макули зі значним зниженням зору. Центральна серозна хоріоретинопатія може проявлятися в підлітковому або пізнішому віці. Аномалія є односторонньою.

Похилі диски

Ця патологія зумовлена косим ходом склерального каналу зорового нерва. Під час офтальмоскопії зоровий нерв має витягнуту овальну форму, а з скроневого боку видно склеральний конус, що нагадує міопічний, а з протилежного боку – диск насиченого кольору, що виступає над рівнем сітківки, з розмитими межами. Вся тканина диска зміщена в бік носа. Рефракція ока часто гіперметропічна з астигматизмом. Зорові функції з корекцією можуть бути високими. Диференціальна діагностика проводиться з невритом та початковими застійними дисками. Аномалія в більшості випадків двостороння.

Пігментація диска зорового нерва

У нормі в тканині диска зорового нерва немає клітин, що містять пігмент, а диск має характерний жовто-рожевий колір. По колу диска, більше з скроневої сторони, може бути скупчення пігменту у вигляді кільця або півкола. За патологічних станів пігментні утворення виявляються також у тканині зорового нерва. Вони виглядають як пігментні плями, крапки, доріжки та дугоподібні смуги. Описано випадок дифузної пігментації диска, який був забарвлений у сірувато-чорний колір. Такі пацієнти повинні перебувати під диспансерним наглядом.

Мієлінізовані волокна

Мієлінові волокна зазвичай розташовані в ретробульбарному, а саме, внутрішньоорбітальному, відділі зорового нерва, не проникаючи в очне яблуко. При аномаліях розвитку частина мієлінових волокон потрапляє в око, слідуючи за аксонами гангліозних клітин. На очному дні вони визначаються як блискучі молочно-білі волокна, розташовані по краю диска. Ці волокна зазвичай описують як «язики білого полум'я» різного ступеня вираженості та щільності. Іноді вони значно покривають центральні судини сітківки. Діагностика не становить труднощів.

Друзи зорового нерва

Друзи спостерігаються в одному або, частіше, в обох очах і являють собою світло-жовті утворення округлої форми, що нагадують зерна саго. Вони можуть бути поодинокими та поверхневими, тоді їх легко діагностувати, але іноді друзи розташовані глибоко в тканині, і весь диск ніби забитий. У таких випадках диск має розмиті або фестончасті межі, випинається, відсутня фізіологічна екскавація, внаслідок чого діагностика утруднена та потрібна диференціальна діагностика, в якій допомагає пряма біомікроскопія із застосуванням фільтрів. В особливо складних випадках проводиться флуоресцентна ангіографія, яка відзначає вогнищеву гіперфлуоресценцію диска за друзовими зонами. Функції ока можуть бути не порушені, але при великій кількості друз межі поля зору звужені. Слід зазначити, що вікові зміни тканини диска в таких очах відбуваються рано. В основі патології лежить порушення обмінних процесів з утворенням колоїдних речовин – мукополісахаридів.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Симптом «ранкового сяйва»

Офтальмоскопічна картина характеризується піднятим грибоподібним диском зорового нерва, навколо якого є нерівномірно пігментований піднятий гребінь зміненої тканини судинної оболонки та сітківки. Зорові функції варіабельні.

Подвійний (розділений) диск зорового нерва

Аномалія зустрічається вкрай рідко. У всіх описаних випадках процес був одностороннім. Два диски можуть лише торкатися («тонка талія») або майже зливатися («широка талія»). Кожен диск має власну судинну систему з аномальними варіаціями. Один диск може бути близьким до нормального за розміром і зовнішнім виглядом, а інший значно меншим, або обидва маленькі (гіпоплазія). Поділ зорового нерва стосується не лише його видимої частини – диска, але й внутрішньочерепних відділів. Зір зазвичай поганий (в межах сотих часток).

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Збільшені диски (мегалопапіли)

Вроджена патологія, частіше двостороння. У нормі діаметр диска зорового нерва варіюється від 1,2 до 1,9 мм, в середньому 1,5-1,6 мм. При цій патології спостерігається збільшення діаметра диска до 2,2-2,5 мм незалежно від рефракції ока. Офтальмоскопія виявляє характерну картину: великі диски насиченого сіро-рожевого кольору значно виступають над рівнем сітківки, краї диска затінені, «розчесані», навколишня сітківка має радіальну смугастість. Судини ніби зісковзують з диска, роблячи характерний вигин. Артеріовенозне співвідношення не змінюється, але часто відзначається підвищена звивистість вен. У деяких випадках виявляється аномалія розгалуження судин на диску - розсіяний тип поділу, тоді як у нормі він дихотомічний. В основі процесу лежить надмірна проліферація гліальної тканини - гліальна гіперплазія. Це може бути наслідком недостатнього зворотного розвитку ембріональних відростків формування диска зорового нерва.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Псевдозастійні диски

Ця патологія є різновидом мегалопапіли. Картина, що виявляється при офтальмоскопії, нагадує картину застійних дисків. Збільшені диски виступають над рівнем сітківки, мають насичений сіро-рожевий колір та розмиті межі, але, на відміну від застійних дисків, крововиливів чи інших екстравазатів немає. Офтальмоскопічна картина стабільна протягом усього життя пацієнта.

Псевдоневрит

Це також є різновидом гліозу зорового нерва, але ступінь розвитку гліальної тканини ще нижчий, ніж при псевдозастої. Картина, що спостерігається під час офтальмоскопії, нагадує картину невриту зорового нерва: насичене забарвлення диска, розмиті межі, випинання, але на відміну від невриту, ексудативного випоту чи крововиливу немає. Офтальмоскопічна картина також стабільна протягом усього життя. Біомікроскопія диска з використанням фільтрів відіграє важливу роль у диференціальній діагностиці. Зорові функції залишаються високими (0,4-0,8). Периферичний зір не змінений або виявляється збільшення сліпої плями.

Аномалії розвитку судин зорового нерва

Описано різні варіанти аномалій артеріальної та венозної систем зорового нерва: спіральний та петлеподібний хід судин з утворенням артеріовенозних та веновенозних анастомозів, обвиття зорового нерва судинами.

Препапілярні мембрани

Над диском зорового нерва утворюються напівпрозорі плівки, іноді пов'язані із залишками склоподібної артерії. Ступінь щільності мембрани може варіюватися. При вираженому ущільненні диск зорового нерва чітко не видно. Диференціальну діагностику проводять з ексудативним випотом у задніх шарах склоподібного тіла.