Медичний експерт статті
Нові публікації
Атаксія-телеангіектазія у дітей
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Атаксія-телеангіектазія може суттєво відрізнятися від дитини до дитини. Прогресуюча мозочкова атаксія та телеангіектазія присутні у всіх дітей, а візерунок «кава з молоком» на шкірі є поширеним явищем. Схильність до інфекцій коливається від дуже вираженої до дуже помірної. Захворюваність на злоякісні новоутворення, головним чином пухлини лімфоїдної системи, дуже висока.
[ Патогенез
Характерними імунологічними змінами у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією є порушення клітинного імунітету у вигляді зменшення кількості Т-лімфоцитів, інверсії співвідношення CD4+/CD8+, переважно через зменшення кількості CD4+ клітин, та функціональної активності Т-клітин. Щодо концентрації імуноглобулінів у сироватці крові, то найхарактернішими змінами є зниження або відсутність IgA, IgG2, IgG4 та IgE, рідше виявляються концентрації імуноглобулінів, близькі до норми, або дисімуноглобулінемія у вигляді різкого зниження IgA, IgG, IgE та значного підвищення IgM. Характерно, що спостерігається порушення антитілоутворення у відповідь на полісахаридні та білкові антигени.
Що потрібно обстежити?
Які аналізи необхідні?
До кого звернутись?
Лікування
На сьогоднішній день методів лікування атаксії-телеангіектазії не розроблено. Пацієнтам потрібна паліативна терапія з приводу неврологічних розладів. У разі виявлення серйозних імунологічних змін та/або хронічних чи рецидивуючих бактеріальних інфекцій показана антибактеріальна терапія (тривалість визначається тяжкістю імунодефіциту та інфекції), замісна терапія внутрішньовенним імуноглобуліном, а також, за показаннями, протигрибкова та противірусна терапія.
Использованная литература