Медичний експерт статті
Нові публікації
Атаксія телеангіектатична (синдром Луї-Бар)
Last reviewed: 05.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Атаксія телеангіектатична (син.: синдром Луї-Бар) – рідкісне системне захворювання, що характеризується мозочковою атаксією, яка є найпершим симптомом, телеангіектазіями, що з'являються пізніше, зазвичай у 4-річному віці, хромосомною нестабільністю, імунодефіцитом, що призводить до частих інфекцій, переважно верхніх дихальних шляхів, та схильністю до розвитку пухлин, переважно лімфоретикулярних.
[ Причини та патогенез
Успадковується за аутосомно-рецесивним типом, локус гена - Ilq22-q23. Існує точка зору, що захворювання є спадковим порушенням здатності реагувати на пошкодження, спричинені іонізуючим випромінюванням. Також допускається можливість дефекту репарації ДНК у деяких генетичних варіантах. Передбачається, що гіпоплазія тимуса та зміни нервової системи можуть бути викликані судинними аномаліями, зумовленими мезодермальним дефектом, або аутоімунними реакціями на антиген, спільний для тимоцитів та нервових клітин. Вказано зв'язок між Т-клітинними пухлинами у пацієнтів з телеангіектатичною атаксією та хромосомним розривом, переважно 14qll.
В епідермісі гістологічно виявляються легкий гіпер- та паракератоз і значне відкладення меланіну. У верхній третині дерми спостерігається дифузне розширення судин.
Що потрібно обстежити?
Як обстежувати?
До кого звернутись?