Ataxia teleangiactatica (синдром Lou-Bar)

Атаксія телеангіектатіческая (син .: синдром Луї-Бар) - рідкісне системне захворювання, що характеризується мозочковою атаксією, що є найбільш раннім симптомом, телеангіоектазіями, що з'являються пізніше, зазвичай в 4-річному віці, хромосомної нестабільністю, імунодефіцитом, що призводить до частих інфекцій, переважно верхніх дихальних шляхів і схильністю до розвитку пухлин, здебільшого лімфоретікулярной.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Причини і патогенез

Успадковується по аутосомно-рецесивним типом, генний локус - Ilq22-q23. Є точка зору, що захворювання є спадкове порушення здатності до реакції на пошкодження, викликане іонізуючоїрадіацією. Допускається також можливість дефекту репарації ДНК при деяких генетичних варіантах. Передбачається, що гіпоплазія тимуса і зміни нервової системи можуть бути викликані аномаліями судин, зумовленими мезодермальні дефектом, або аутоімунними реакціями на антиген, загальний для тимоцитов і нервових клітин. Вказується на зв'язок Т-клітинних пухлин у хворих телеангіектатіческая атаксией з розривом хромосом, переважно 14qll.

В епідермісі гістологічно виявляють різко виражений гіпер- і паракератоз і значне відкладення меланіну. У верхній третині дерми - дифузне розширення судин.

[8], [9], [10], [11], [12]