CHARGE-асоціація

CHARGE (Колобома, Порок серця. Атрезія хоан, Затримка росту. Гіпоплазія статевих органів, Аномалії вуха).

Асоціація CHARGE – це симптомокомплекс вроджених дефектів очного яблука (колобома), вад серця, атрезії хоан, гіпоплазії зовнішніх статевих органів та аномалій вушної раковини у дітей із затримкою фізичного розвитку.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Епідеміологія асоціації CHARGE

1 з 10 000 новонароджених.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Причини асоціації CHARGE

Захворювання гетерогенне. Відзначаються як домінантний, так і рецесивний типи успадкування. У 75% випадків можлива верифікація специфічної мутації гена CHD7 (OMIM 608892).

[ 12 ], [ 13 ]

Симптоми асоціації CHARGE

Атрезія хоан діагностується з народження, може бути односторонньою або двосторонньою - перетинчастою або кістковою. Атрезія хоан є найпоширенішою причиною респіраторних проблем при цьому захворюванні.

Вроджені вади серця: відкрита артеріальна протока, атріовентрикулярний канал, тетрада Фалло, дефекти міжсерцевої перегородки та правостороння дуга аорти з судинним кільцем. Вроджені вади серця слід виключити у всіх новонароджених з атрезією хоан.

Приблизно у 80% пацієнтів є колобоми очного яблука (райдужної оболонки або судинної оболонки), також може бути виявлено відшарування сітківки.

З хірургічної патології: гастроезофагеальний рефлюкс, вроджені вади нирок (гіпоплазія, дуплікація, кісти, гідронефроз), міхурово-сечовідний рефлюкс. Відома висока частота повторних фундоплікацій при хірургічній корекції гастроезофагеального рефлюксу у дітей.

Діагностика асоціації CHARGE

Три або більше з перерахованих вище вроджених дефектів дозволяють діагностувати захворювання. У 75% випадків можлива верифікація специфічної мутації гена CHU7 (OMIM 608892).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Лікування асоціації CHARGE

Симптоматичне лікування. Показано генетичне консультування.

Прогноз

Визначається частотою та тяжкістю вроджених вад розвитку.