Медичний експерт статті
Нові публікації
Дефіцит адгезії лейкоцитів: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Дефіцит адгезії лейкоцитів (Leukocyte Adhesion Deficiency - LAD). LAD типу 1 - успадкування аутосомно-рецесивне, захворювання зустрічається у осіб обох статей. В основі захворювання лежить мутація гена, що кодує бета 2 -субодиниці интегрина нейтрофілів (центральна ланка клітинних комплемент-залежних взаємодій). Зміст на поверхні клітин рецепторів, що беруть участь в процесах адгезії (CD11a / CD18) різко знижений або не визначається. LAD-1 характеризується порушенням трансендотеліальной адгезії і хемотаксису нейтрофілів, а також здатності до перетравлення СЗ-опсонізовані бактерій.
Дефіцит адгезії лейкоцитів, обумовлений дефектом структури Sialyl-Lewis X (LAD-2). Ймовірний тип успадкування аутосомно-рецесивний, зустрічається вкрай рідко. Дефект адгезії нейтрофілів LAD-2 пов'язують з порушенням метаболізму фукоза, ймовірно, внаслідок мутації фукозілтрансферазних генів.
Інші аномалії, пов'язані з дефектною рухливістю нейтрофілів, описані в поодиноких випадках.
Клінічна картина LAD залежить від вираженості дефекту. У хворих з повною відсутністю СД18 / СД11b дебют захворювання спостерігається в періоді новонародженості: незаживление пупкової рани, омфаліт, периректальні целюліту, виразкові стоматити, сепсис з фатальним перебігом. При помірній вираженості дефекту - часті повторні бактеріальні інфекції, в основному шкірно-слизові, періодонтити, синусити, ураження шлунково-кишкового тракту (езофагіт, ерозивний гастрит, некротизуючий ентероколіт). Характерно відсутність гною в осередках запалення. У розпал інфекції типові персистирующий лейкоцитоз (нерідко гиперлейкоцитоз) і нейтрофільоз, при реконвалесценції число нейтрофілів знижується. Клінічна картина і принципи терапії LAD-2 аналогічні таким при LAD-1. Дефект фукозілірованія, характерний для LAD-2, крім імунодефіциту проявляється в специфічному фенотипе хворих дітей: маленький зріст, пласке обличчя, широке перенісся, короткі кінцівки, широкі долоні, відставання в розумовому і психомоторному розвитку. Нейтрофіли хворих не здатні прилипати до ендотелію судин і проникати в осередок запалення.
Діагностику дефіциту адгезії лейкоцитів типу 1 проводять на підставі іммунофенотіпірованія нейтрофілів методом проточної цитометрії для виявлення дефіциту експресії CD 18 і CD 11b на їх поверхні.
Лікування дефіциту адгезії лейкоцитів типу 1 полягає в правильній тактиці антибактеріального лікування в період гострих інфекцій з урахуванням результатів бактеріологічних досліджень і в використанні всіх можливостей купірування інфекцій, включаючи трансфузии гранулоцитів. Прогноз несприятливий. Лікування можливо тільки при проведенні алогенних трансплантації кісткового мозку при наявності сумісного донора. При середньотяжкому перебігу можливе значне зниження частоти і тяжкості інфекції при адекватної лікарської (ко-тримоксазол) і стоматологічної профілактики.
[Использованная литература