Дефіцит протеїну C: причини, симптоми, діагностика, лікування

Оскільки активізований протеїн С призводить до розпаду факторів Va та VIIIa, він є, таким чином, природним плазмовим антикоагулянтом. Зниження протеїну С в результаті генетичних або придбаних причин провокує виникнення венозних тромбозів.

[1], [2], [3], [4], [5]

Епідеміологія

Поширеність гетерозиготного дефіциту плазмового протеїну С становить від 0,2 до 0,5%; близько 75% людей з цією аномалією мають в анамнезі венозну тромбоемболію (50% у віці до 50 років). Гомозиготний або подвійний гетерозиготний дефіцит призводить до фульминантной пурпурі новонароджених, т. Е. Важкому неонатальному ДВС. Набутий дефіцит проявляється у хворих із захворюваннями печінки, ДВС, в період хіміотерапії при онкологічних захворюваннях (включаючи введення L-аспарагинази) і при терапії варфарином.

[6], [7]

Діагностика дефіциту протеїну C

Діагноз заснований на визначенні антигену протеїну С і функціональних дослідженнях плазмової коагуляції (ступеня збільшення часткового тромбопластинового часу нормальної плазми, використання плазми без протеїну С з додаванням плазми хворого і зміїної отрути).

[8], [9], [10], [11]

Лікування дефіциту протеїну C

Хворі з симптомами тромбозу потребують антикоагулянтної терапії нефракціонованим або низькомолекулярних гепарином з подальшим призначенням варфарину. Застосування антагоністів вітаміну К, варфарину як початкової терапії іноді викликає тромботический інфаркт шкіри, індукований зниженням рівня вітамін К-залежного протеїну С, який відбувається, перш ніж настане зниження вмісту інших вітамін К-залежних факторів згортання. Фульмінантна пурпура новонароджених без проведення замісної терапії протеїном С (використовується нормальна плазма або концентрат фактора) і антикоагулянтної терапії гепарином призводить до смерті.