Діагностика гемофілії
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Лабораторна діагностика гемофілії
- Діагностують по подовженню часу згортання цільної крові і активованого часткового тромбопластинового часу (АЧТЧ); час кровотечі і протромбіновий час не змінені.
- Тип і тяжкість гемофілії визначають по зниженню коагулянтной активності антигемофільних глобулінів в плазмі (фактори VIII і IX).
- Оскільки активність фактора VIII може бути знижена і при хворобі Віллебранда, у пацієнтів з вперше виявленою на гемофілію А слід визначити вміст антигену фактора Віллебранда (при гемофілії А зміст антигену залишається нормальним).
- Скринінг пацієнтів на наявність інгібіторів до факторів VIII і / або IX особливо необхідний перед плановими хірургічними втручаннями.
- Пренатальна діагностика і виявлення носіїв.
План обстеження при підозрі на гемофілію
- аналіз крові: кількість еритроцитів, ретикулоцитів і гемоглобіну; колірний показник, лейкоцитарна формула, ШОЕ; діаметр еритроцитів (на пофарбованому мазку);
- коагулограма: кількість тромбоцитів; час кровотечі та час згортання крові; активований частковий тромбопластиновий і протромбіновий час; зміст IX і VIII фактора і антитіл до VIII фактору;
- біохімія крові: білірубін прямий і непрямий; трансамінази АЛТ і ACT; сечовина; креатинін; електроліти (К, Na, Ca, P);
- загальний аналіз сечі (виняток гематурії);
- аналіз калу на приховану кров (проба Грегерсена);
- маркери гепатитів (А, В, С, Д, Е);
- група крові та Rh -фактор;
- функціональна діагностика: ЕКГ; при наявності показань - УЗД черевної порожнини та уражених суглобів і їх рентгенографія;
- консультації: гематолога, генетика, невропатолога, ЛОР-лікаря; стоматолога.
Лабораторна характеристика гемофілії:
- збільшення в кілька разів тривалості згортання венозної крові по Лі-Уайту;
- збільшення часу рекальцифікації плазми;
- збільшення часткового тромбопластинового часу;
- зниження споживання протромбіну;
- низький рівень фактора VIII або IX в крові.
Оцінка ступеня тяжкості гемофілії визначається виразністю геморагічного і анемічного синдромів, рівнем коагуляціонноі активності і змістом антигемофільних глобулінів, а також наявністю ускладнень.
Ускладнення гемофілії: гемартрози є найбільш частими ускладненнями, які призводять до ранньої інвалідизації хворих; ниркові кровотечі з частковою або повною обструкцією сечовивідних шляхів і розвитком гострої ниркової недостатності; крововиливу в головний або спинний мозок.
Диференціальна діагностика гемофілії в постнатальному періоді проводиться з геморагічними хворобами новонароджених, коагулопатіями, ДВС-синдромом. Геморагічний синдром при гемофілії А і В не має характерних відмінностей і диференціальна діагностика проводиться лабораторними та медико-генетичними методами.
Гемофілію А діагностують, аналізуючи ген фактора VIII, а гемофілію В - ген фактора IX. Застосовують два методу: «полімеразна ланцюгова реакція - поліморфізм довжин рестрикційних фрагментів» і «полімеразна ланцюгова реакція зі зворотною транскрипцією». Для кожного методу необхідна невелика кількість крові або біоптату ворсинок хоріона, що дає можливість діагностувати гемофілію пренатально на ранній стадії вагітності (8-12 тижнів).
[