Медичний експерт статті
Нові публікації
Діагностика гемофілії
Останній перегляд: 04.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Лабораторна діагностика гемофілії
- Діагноз ґрунтується на подовженні часу згортання цільної крові та активованого часткового тромбопластинового часу (АЧТЧ); час кровотечі та протромбіновий час не змінюються.
- Тип і тяжкість гемофілії визначаються зниженням коагулянтної активності антигемофільних глобулінів у плазмі (факторів VIII та IX).
- Оскільки активність фактора VIII також може бути знижена при хворобі фон Віллебранда, у пацієнтів з нещодавно діагностованою гемофілією А слід визначати рівні антигену фактора фон Віллебранда (при гемофілії А рівні антигену залишаються нормальними).
- Скринінг пацієнтів на наявність інгібіторів до факторів VIII та/або IX особливо необхідний перед плановими хірургічними втручаннями.
- Пренатальна діагностика та виявлення носіїв.
План обстеження при підозрі на гемофілію
- аналіз крові: кількість еритроцитів, ретикулоцитів та гемоглобіну; кольоровий показник, лейкоцитарна формула, ШОЕ; діаметр еритроцитів (на забарвленому мазку);
- коагулограма: кількість тромбоцитів; час кровотечі та час згортання крові; активований частковий тромбопластиновий та протромбіновий час; вміст факторів IX та VIII і антитіл до фактора VIII;
- біохімія крові: прямий та непрямий білірубін; трансамінази АЛТ та АСТ; сечовина; креатинін; електроліти (K, Na, Ca, P);
- загальний аналіз сечі (для виключення гематурії);
- аналіз калі на приховану кров (проба Грегерсена);
- маркери гепатиту (A, B, C, D, E);
- група крові тарезус-фактор;
- функціональна діагностика: ЕКГ; за показаннями – УЗД черевної порожнини та уражених суглобів та їх рентгенографія;
- консультації: гематолог, генетик, невролог, ЛОР-спеціаліст; стоматолог.
Лабораторні характеристики гемофілії:
- багаторазове збільшення тривалості згортання венозної крові за Лі-Уайтом;
- збільшення часу рекальцифікації плазми;
- збільшення парціального тромбопластинового часу;
- знижене споживання протромбіну;
- низький рівень фактора VIII або IX у крові.
Ступінь тяжкості гемофілії оцінюється за вираженістю геморагічного та анемічного синдромів, рівнем коагуляційної активності та вмістом антигемофільних глобулінів, а також наявністю ускладнень.
Ускладнення гемофілії: гемартроз – найпоширеніше ускладнення, яке призводить до ранньої інвалідності пацієнтів; ниркова кровотеча з частковою або повною обструкцією сечовивідних шляхів та розвитком гострої ниркової недостатності; крововилив у головний або спинний мозок.
Диференціальна діагностика гемофілії у постнатальному періоді проводиться з геморагічними хворобами новонароджених, коагулопатіями та ДВЗ-синдромом. Геморагічний синдром при гемофілії А та В не має характерних відмінностей і диференціальна діагностика проводиться лабораторними та медико-генетичними методами.
Гемофілію А діагностують шляхом аналізу гена фактора VIII, а гемофілію B – шляхом аналізу гена фактора IX. Використовують два методи: «полімеразна ланцюгова реакція – поліморфізм довжини рестрикційних фрагментів» та «полімеразна ланцюгова реакція зі зворотною транскрипцією». Кожен метод вимагає невеликої кількості крові або біопсії ворсин хоріона, що дає змогу діагностувати гемофілію пренатально на ранніх термінах вагітності (8-12 тижнів).
[