Гемофілія

Гемофілія у дітей - група захворювань, при яких дефіцит факторів згортання (частіше VIII і IX) призводить до появи геморагічного синдрому.

Виділяють вроджені і набуті форми гемофілії. Найчастіше виявляють вроджені гемофілії: гемофілія А (дефіцит фактора VIII) і гемофілія В (дефіцит фактора IX, - хвороба Крістмас). Набагато рідше зустрічається гемофілія С (дефіцит фактора XI), дуже рідко - конкомітірованная гемофілія (одночасний дефіцит факторів VIII і IX), часто супроводжується порушенням колірного зору. Придбана гемофілія у дітей буває рідко, як правило, при появі антитіл до факторів згортання при аутоімунних і мієлопроліферативних захворюваннях.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Епідеміологія гемофілії

Захворюваність на гемофілію становить 13-14 на 100 000 чоловіків. Співвідношення гемофілії А і гемофілії В становить 4: 1. Спадковий характер гемофілії відзначений у 70-90% пацієнтів, спорадичний - у 10-30%.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Класифікація гемофілії

• Дуже важка форма гемофілії (при дуже важкій формі гемофілії активність фактора VIII / IX не перевищує 0,99%).
• Важка форма гемофілії (активність фактора VIII / IX становить 1-2,99%).
• Середньотяжким форма гемофілії (активність фактора VIII / IX - 3-4%).
• Легка форма гемофілії (активність фактора VIII / IX - 5-12%).
• Стерта форма гемофілії (активність фактора VIII / IX - 13-50%).

Тип:

1. гемофілія А (дефіцит активності VIII фактора згортання крові);
2. гемофілія В (дефіцит активності IX фактора згортання крові);
3. гемофілія С (дефіцит активності XI фактора згортання крові).

Ступінь тяжкості (протягом):

1. легке (активність фактора - 5-10%);
2. середньотяжкий (активність фактора менш 1-5%);
3. важке (активність фактора менше 1%);
4. латентний (активність фактора вище 15%).

Етапний гемартроз та артропатії:

1. гемартроз без порушення функції суглоба;
2. гемартроз зі слипчивого фібринозним синовитом і остеопорозом, початкове порушення функції суглоба;
3. регрессирование зі збільшенням і повної деформацією суглобів, різке порушення функції суглоба;
4. різке звуження внутрішньосуглобової щілини, склероз і кистоз епіфізів, можливі внутрісуглобні переломи; анкілоз суглобів.

Гемофілія А - Х-зчеплене рецесивне захворювання, хворіють тільки хлопчики (частота - 1 на 5000-10 000 дітей). Показовим є сімейний анамнез: в 75% випадків для родичів чоловічої статі по материнській лінії характерна підвищена кровоточивість.

Гемофілія В - Х-зчеплене рецесивне захворювання. Його частота приблизно в 4 рази рідше гемофілії А.

Гемофілія С - захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, характерне як для хлопчиків, так і для дівчаток. У періоді новонародженості прояви кровоточивості при гемофілії спостерігають вкрай рідко, тільки при важкому дефіциті (зміст антигемофільних факторів нижче 3-5% від норми). Для гемофілій А і В характерні відстрочене (через 2-4 год після народження) кровотеча з кукси пуповини, гематоми (в тому числі кефалогематома), вкрай рідко - внутрішньочерепні крововиливи. У той же час для гемофілії С в періоді новонародженості характерний розвиток масивних кефалогематом, рідше - кровотеч з кукси пуповини.

Діагностика гемофілії у дітей заснована на даних сімейного анамнезу і лабораторних досліджень (збільшення часу згортання крові при нормальному часу кровотечі та числі тромбоцитів; збільшення АЧТЧ при нормальному ПВ. Діагноз підтверджують визначенням дефіциту факторів VIII, IX або X.

[13], [14]

Лікування гемофілії у дітей

Залежно від форми гемофілії застосовують замісну терапію. У новонароджених дози антигемофільних факторів не відпрацьовані.

Гемофілія А

При введенні 1 ОД / кг антигемофильного глобуліну відбувається збільшення активності ендогенного антигемофильного фактора на 2%. Зазвичай застосовують фактор згортання крові VIII (Кріопреципітат, антигемофільний плазма). Вводять 0,3 дози / кг внутрішньовенно, при необхідності введення повторюють.

Гемофілія В

Застосовують концентрат фактора згортання крові IX (1 ОД / кг маси тіла підвищує рівень фактора в крові на 1%). Препарат вводять внутрішньовенно, болюсно. Дози препарату у дорослих складають від 30 до 50 ОД / кг маси тіла і навіть до 100 ОД / кг при масивних кровотечах. Новонародженим вводять не більше 30 ОД / кг маси тіла. Лікування доповнюють переливанням фактора згортання крові VIII (Кріопреципітат, антигемофільний плазма), що містить фактор згортання IX, в дозі не менше 25 мл / кг маси внутрішньовенно крапельно.

Гемофілія С

Застосовують фактор згортання крові VIII (Кріопреципітат, антигемофільний плазма) в дозі не менше 25 мл / кг маси внутрішньовенно крапельно або препарат протромбінового комплексу (15-30 ОД на 1 кг маси, внутрішньовенно болюсно).

При зовнішніх кровотечах місцево накладають пов'язку, що давить, гемостатическую колагенову губку (МНН: Борна кислота + Нітрофурал + Колаген), тромбін, лід.