Діагностика гликогенозов
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Глікогеноз I типу
Основні методи підтвердження діагнозу - біохімічні (визначення активності ферменту глюкозо-6-фосфатази в біоптаті печінки) і молекулярно-генетичні (виявлення мутацій в генах G6PC і G6PT). Глікогеноз 1а типу зустрічається частіше, тому діагностику починають з виключення цієї форми захворювання, однак якщо у пацієнтів спостерігають нейтропению, в першу чергу досліджують ген G6PT.
У загальному аналізі крові виявляють тромбоцитопенію, нормоцитарную анемію, нейтропенію (глікогеноз lb типу), в біохімічному аналізі крові: метаболічний ацидоз, зниження вмісту глюкози, підвищення концентрації лактату (5-10 мМ) і сечової кислоти, підвищення вмісту ліпідів (переважно тригліцериди, холестерин , фосфоліпіди, ліпопротеїни дуже низької щільності, ліпопротеїни низької щільності [ЛПНЩ]), підвищення активності лужної фосфатази, 8-глютамілтрансферази. В загальному аналізі сечі - протеїнурія. Біоптат печінки: зниження активності глюкозо-6-фосфатази, збільшення кількості глікогену (в 3 рази і більше). УЗД черевної порожнини: збільшення розмірів печінки, нирок, селезінки. При морфологічному дослідженні печінки виявляють збільшені гепатоцити з відкладенням глікогену і жирів, при морфологічному дослідженні нирок - фокальний сегментарний гломерулосклероз і интерстици-ний фіброз.
Глікогенів III типу
Діагноз підтверджують шляхом визначення активності ферменту в лейкоцитах, еритроцитах або фибробластах або методами аналізу ДНК. Можливе проведення пренатальної діагностики в сім'ях з обтяженою спадковістю.
Біоптат печінки, м'язів: зниження активності амило-1,6-глюкозидази, підвищення вмісту глікогену (в 4 рази і більше).
Біохімічний аналіз крові: підвищення концентрації сечової кислоти, підвищення активності креатинфосфокінази, аланінамінотрансферази, аспартатамінотрансферази, зниження концентрації глюкози, підвищення концентрації холестерину, тригліцеридів.
Глікогеноз IV типу
Основні методи підтвердження діагнозу глікогенозу IV - молекулярно-генетичні. Можливе проведення пренатальної діагностики в сім'ях з обтяженою спадковістю.
У біоптаті печінки - накопичення глікогену зміненої структури.
Біохімічний аналіз крові: підвищення активності лужної фосфатази, аланінамінотрансферази, аспартатамінотрансферази.
Глікогеноз VI типу
Основні методи підтвердження діагнозу - молекулярно-генетичні: виявлення мутацій в гені PYGL. Пренатальна діагностика в сім'ях з обтяженою спадковістю можлива, але етично сумнівна у зв'язку з доброякісним перебігом.
Глікогеноз IX типу
Точну діагностику цього захворювання проводять молекулярно-генетичними методами. Пренатальна діагностика можлива, але в зв'язку з доброякісним перебігом захворювання етично сумнівна.
Глікогеноз 0 типу
Пацієнти з глікогенозах 0 типу можуть довгий час спостерігатися ендокринологами, особливо коли у них відзначаються глюкозурія і кетонурія. Діагноз підтверджують при біопсії печінки - зниження вмісту глікогену та недостатність ферменту глікогенсінтази. Можливе проведення ДНК-діагностики.
Глікогеноз II типу
Основний метод підтвердження діагнозу - визначення активності а-глікозідази в культурі шкірних фібробластів або м'язовому биоптате. Також можливе проведення ДНК-діагностики.
У біоптаті кісткового мозку - «пінисті клітини»; відкладення глікогену в м'язах і гепатоцитах.
Можливе проведення пренатальної діагностики в сім'ях з обтяженою спадковістю.
Глікогеноз V типу
Для підтвердження діагнозу проводять визначення амонію, лактату і КФК на тлі ішемічного тесту. При дослідженні м'язового біоптату виявляють субсарколемальние накопичення глікогену. Основний метод підтвердження діагнозу - виявлення мутацій в гені міофосфорілази. Можливе проведення пренатальної діагностики в сім'ях з обтяженою спадковістю.
Глікогеноз VII типу
М'язова біопсія виявляє субсарколемальние скупчення нормального за своєю структурою глікогену. Основний метод підтвердження діагнозу - ДНК-діагностика.
Інструментальні методи
Глікогеноз III типу
При електроміографії виявляють ознаки первинного м'язового ураження. При ЕхоКГ - ознаки кардіоміопатії.
Глікогеноз IV типу
УЗД черевної порожнини виявляє збільшення розмірів печінки.
Диференціальна діагностика
Глікогеноз I типу
Диференціальну діагностику проводять з іншими печінковими формами гликогенозов: типи III, IV, VI і іншими спадковими хворобами обміну, що супроводжуються гепатомегалией: недостатність al-антитрипсину, дефекти бета-окислення жирних кислот; мутації мітохондріального геному (маніфестація у вигляді печінкової недостатності).
Глікогеноз III типу
Диференціальну діагностику необхідно проводити з іншими глікогенозами, головним чином з типом 1а, V, VI, а також зі спадковими хворобами обміну, що характеризуються м'язовою гіпотонією, лактат-ацидозом і гепатомегалією (дефекти бета-окислення жирних кислот, мітохондріальні хвороби).
Глікогеноз IV типу
Диференціальна діагностика: гепатити різної етіології, глікогенози типів 1а, III, VI. Інші спадкові хвороби обміну, для яких характерний цироз печінки: недостатність a1-антитрипсину, мутації мітохондріального геному, маніфестують як печінкова недостатність, тирозинемия, тип 1а.
Глікогеноз II типу
Диференціальну діагностику хвороби Помпі слід проводити з м'язовою дистрофією, поліміозитом, атрофією спінальних м'язів, скапулоперонеальнимі синдромами і хворобою Данона.
[