^

Здоров'я

A
A
A

Діагностика глікогенозів

 
Олексій Кривенко, Медичний рецензент
Останній перегляд: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.

У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.

Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.

Глікогеноз I типу

Основними методами підтвердження діагнозу є біохімічний (визначення активності ферменту глюкозо-6-фосфатази в біопсії печінки) та молекулярно-генетичний (виявлення мутацій у генах G6PC та G6PT). Глікогеноз типу 1a зустрічається частіше, тому діагностика починається з виключення цієї форми захворювання, але якщо у пацієнтів є нейтропенія, то спочатку досліджують ген G6PT .

Загальний аналіз крові виявляє тромбоцитопенію, нормоцитарну анемію, нейтропенію (глікогеноз типу 1b); біохімічний аналіз крові виявляє метаболічний ацидоз, зниження рівня глюкози, підвищення концентрації лактату (5-10 мМ) та сечової кислоти, підвищення рівня ліпідів (головним чином тригліцеридів, холестерину, фосфоліпідів, ліпопротеїнів дуже низької щільності, ліпопротеїнів низької щільності [ЛПНЩ]), підвищення активності лужної фосфатази, 8-глутамілтрансферази. Загальний аналіз сечі виявляє протеїнурію. Біопсія печінки виявляє зниження активності глюкозо-6-фосфатази, підвищення рівня глікогену (у 3 рази або більше). УЗД черевної порожнини виявляє збільшення печінки, нирок та селезінки. Морфологічне дослідження печінки виявляє збільшені гепатоцити з відкладеннями глікогену та жирів; морфологічне дослідження нирок виявляє вогнищевий сегментарний гломерулосклероз та інтерстиціальний фіброз.

Глікоген III типу

Діагноз підтверджується визначенням активності ферментів у лейкоцитах, еритроцитах або фібробластах або за допомогою аналізу ДНК. Пренатальна діагностика може проводитися в сім'ях з несприятливою спадковістю.

Біопсія печінки та м’язів: зниження активності аміло-1,6-глюкозидази, підвищення вмісту глікогену (у 4 рази і більше).

Біохімічний аналіз крові: підвищення концентрації сечової кислоти, підвищення активності креатинфосфокінази, аланін-амінотрансферази, аспартатамінотрансферази, зниження концентрації глюкози, підвищення концентрації холестерину, тригліцеридів.

Глікогеноз IV типу

Основними методами підтвердження діагнозу глікогенозу IV є молекулярно-генетичні. Пренатальна діагностика може проводитися в сім'ях з обтяженою спадковістю.

У біопсії печінки спостерігається накопичення глікогену зі зміненою структурою.

Біохімічний аналіз крові: підвищена активність лужної фосфатази, аланін-амінотрансферази, аспартатамінотрансферази.

Глікогеноз VI типу

Основними методами підтвердження діагнозу є молекулярно-генетичні: виявлення мутацій у гені PYGL. Пренатальна діагностика в сім'ях з несприятливою спадковістю можлива, але етично сумнівна через доброякісний перебіг захворювання.

Глікогеноз IX типу

Точна діагностика цього захворювання проводиться молекулярно-генетичними методами. Пренатальна діагностика можлива, але через доброякісний перебіг захворювання вона етично сумнівна.

Глікогеноз типу 0

Пацієнти з глікогенозом 0 типу можуть тривалий час спостерігатися у ендокринологів, особливо при наявності глюкозурії та кетонурії. Діагноз підтверджується біопсією печінки – зниження вмісту глікогену та дефіцит ферменту глікогенсинтази. Можлива ДНК-діагностика.

Глікогеноз II типу

Основним методом підтвердження діагнозу є визначення активності α-глікозидази в культурі фібробластів шкіри або біопсії м'язів. Також можлива ДНК-діагностика.

Біопсія кісткового мозку показує «пінисті клітини»; відкладення глікогену в м’язах і гепатоцитах.

Пренатальна діагностика може проводитися в сім'ях з порушеною спадковістю.

Глікогеноз V типу

Для підтвердження діагнозу визначають аміак, лактат та КФК на фоні ішемічної проби. При дослідженні біопсії м'язів виявляють субсарколемальні скупчення глікогену. Основним методом підтвердження діагнозу є виявлення мутацій у гені міофосфорилази. Пренатальна діагностика може бути проведена в сім'ях з несприятливою спадковістю.

Глікогеноз VII типу

Біопсія м'язів виявляє субсарколемальні скупчення структурно нормального глікогену. Основним методом підтвердження діагнозу є ДНК-діагностика.

Інструментальні методи

Глікогеноз III типу

Електроміографія виявляє ознаки первинного ураження м'язів. ЕхоКГ виявляє ознаки кардіоміопатії.

Глікогеноз IV типу

УЗД черевної порожнини виявляє збільшення розмірів печінки.

Диференціальна діагностика

Глікогеноз I типу

Диференціальну діагностику проводять з іншими формами глікогенозів печінки: III, IV, VI типів та іншими спадковими метаболічними захворюваннями, що супроводжуються гепатомегалією: дефіцит α-антитрипсину, дефекти бета-окислення жирних кислот; мутації мітохондріального геному (прояв у вигляді печінкової недостатності).

Глікогеноз III типу

Диференціальну діагностику слід проводити з іншими глікогенозами, переважно типів 1a, V, VI, а також зі спадковими метаболічними захворюваннями, що характеризуються м'язовою гіпотонією, лактатним ацидозом та гепатомегалією (дефекти бета-окислення жирних кислот, мітохондріальні захворювання).

Глікогеноз IV типу

Диференціальна діагностика: гепатити різної етіології, глікогенози типів 1a, III, VI. Інші спадкові метаболічні захворювання, що характеризуються цирозом печінки: дефіцит α1-антитрипсину, мутації мітохондріального геному, що проявляються печінковою недостатністю, тирозинемія типу 1a.

Глікогеноз II типу

Диференціальну діагностику хвороби Помпе слід проводити з м'язовою дистрофією, поліміозитом, спінальною м'язовою атрофією, скапулоперонеальними синдромами та хворобою Данона.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.