Діагностика хронічної гранулематозной хвороби
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Діагностика
Діагностика хронічної гранулематозной хвороби базується на оцінці функціональної активності фагоцитів. Використовуються наступні тести:
- Тест відновлення нітросинім тетразолия (НСТ-тест). У нормі при поглинанні фагоцитами жовтого барвника нітросинім тетразолия (ІСТ) їх метаболічна активність зростає, при цьому НСТ окислюється, а продукти зтой реакції фарбуються в синій колір. При порушенні метаболізму фагоцитів інтенсивність синього забарвлення знижується.
- Хемілюмінесценція нейтрофілів. Окислення субстрату супроводжується випромінюванням ультрафіолетового світла або флуоресценції, по інтенсивності випромінювання можна судити про функціональну активність фагоцитів.
- Оцінка фагоцитарної активності: здатність фагоцитів знищувати каталази-позитивні бактерії in vitro.
- Генетичне обстеження пацієнтів і їх сімей при виявленні порушень функціональної активності фагоцитів.
Визначення типів і підтипів хронічної гранулематозной хвороби
Для визначення типів і підтипів хронічної гранулематозной хвороби, як правило, використовується імуно-блот з використанням антитіл до всіх 4 компонентів НАДФ-оксидази. Якщо один з цитозольних компонентів (Р47 phax або p67 phax ) відсутня в блотом, це вказує на мутацію в відповідному гені, тоді як за відсутності одного з мембранних компонентів (gр91 phax або Р22 phax ) інший також не визначається, тому що субодиниці стабілізують один одного для повного дозрівання і експресії. Ряд дослідників використовують цітофлоуметрію із застосуванням анти-цитохром p558 антитіл для визначення gp91 phax / p22 phax нa поверхні нейтрофілів. В кінцевому підсумку діагноз підтверджується виявлення мутації відповідного гена.
Пренатальна діагностика хронічної гранулематозной хвороби
До того, як стало можливим використання молекулярно-генетичних технологій, пренатальна діагностика хронічної гранулематозной хвороби здійснювалася шляхом визначення НАДФ-оксидазної активності нейтрофілів крові плоду, проводився забір пуповинної крові за допомогою фетоскопіі на 16-18 тижні гестації. В даний час проводиться ДНК-аналіз клітин амніотичної рідини або хоріонічний ворсинок для пошуку специфічних дефектів генів за допомогою Southern-блоттинга, полімеразної ланцюгової реакції і дослідженням поліморфізму довжини фрагментів рестрикції, що є більш надійним методом і дає можливість постановки діагнозу на більш ранніх термінах вагітності.
[